Advices for Life

Sjukdomar Hos Barn

December 29, 2016 00:08

Wiskott-Aldrichs syndrom |Symptom och behandling av Wiskott-Aldrichs syndrom

syndrom Wiskott-Aldrichs (Wiscott-Aldrichs syndrom, WAS) (OMIM # 301000) - X-bunden sjukdom, de viktigaste symptomen som är mikrotrombotsitopeniya, eksem och immunbrist.Förekomsten av sjukdomen är ungefär 1 på 250.000 födda pojkar. historia av sjukdomen Wiskott 1937 beskrivs första tre bröder med yttringar av trombocytopeni, melena, eksem, och frekventa infektioner.B1 954 år Aldrich före...

December 27, 2016 00:07

Hemolytisk anemi associerad med mekanisk röda cellskador skal

Hemolytisk anemi associerad med mekanisk skada av erytrocytmembran, uppträda hos patienter med protesaortaklaffen på grund av intravaskulär destruktion av röda blodkroppar.Hemolys orsakas av protesanordningen (mekaniska ventiler) eller dysfunktion (okoloklapannaya uppstötningar).Bioprosthesis och konstgjorda ventiler i mitral läge sällan leda till betydande hemolys.Mekanisk hemolys också ob...

December 27, 2016 00:07

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri ( Marchiafava - Micheli sjukdom )

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (Marchiafava-Micheli sjukdom) - en sällsynt form av förvärvad hemolytisk anemi, som uppträder med en frekvens på 1:50 000 i befolkningen. I paroxysmal nattlig hemoglobinuri klon av hematopoietiska celler förlorar förmågan att syntetisera glikanfosfatidilinozitol erfordras för bindning komplementregulatorer till erytrocytmembranet, vilket gör de röda blodkro...

December 26, 2016 00:02

sideroblastisk anemi

anemi associerad med försämrad syntes eller utnyttjande av porfyriner (sideroahrestical, sideroblastisk anemi) - en heterogen grupp av sjukdomar, ärftliga och förvärvade, är förknippad med nedsatt aktivitet av enzymer som är involverade i syntesen av porfyriner och hem.Termen "anemi sideroahrestical" introducerade Heylmeyer (1957).När sideroahrestical anemi serumjärnnivåer ökar.I benmärgen ...

December 26, 2016 00:02

Hemolytiskt uremiskt syndrom

hemolytiskt uremiskt syndrom - en varierad etiologi, men en liknande kliniska manifestationer av symptom som yttrar sig såsom hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njursvikt. hemolytiskt uremiskt syndrom beskrevs först som en distinkt sjukdom Gasser et al.1955, kännetecknas av en kombination av mikroangiopatisk hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njursvikt i 45-60% av fallen slut...

December 26, 2016 00:02

symtomatisk anemi

möjligheter anemi utveckling i ett antal patologiska tillstånd, skulle det verka oberoende av det hematopoietiska systemet.Diagnostiska svårigheter tenderar att uppstå när den underliggande sjukdomen är väl kända och utbredda syndrom är inte anemisk i den kliniska bilden.Innebörden av symptomatisk (sekundär) anemi på grund av deras relativa frekvensen i pediatrik och möjlig resistens mot te...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriella sjukdomar orsakade av störningar av pyruvat metabolism

Bland de genetiskt bestämda pyrodruvsyra metaboliska sjukdomar punktfel och pyruvatkarboxylas pyruvatdehydrogenaskomplexet.De flesta av dessa stater, med undantag för E-brist, alfakomponenten pyruvatdehydrogenaskomplexet, har en autosomal recessiv eller kopplade recessiv X-bundet arv.Befolkningen frekvensen av sjukdom har inte fastställts. i patogenesen för sjukdomar i huvudrollen hör ti...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriella sjukdomar orsakade av defekter i den oxidativa fosforyleringen

mitokondriella sjukdomar orsakade av defekter i elektrontransport och oxidativ fosforylering Population frekvensen för denna grupp av sjukdomar är 1:10 000 levande födda, och sjukdomar orsakade av defekta mitokondrie-DNA, omkring 1: 8000. skäl.Mitokondriella sjukdomar orsakade av defekter i elektrontransport och oxidativ fosforylering, annan genetisk heterogenitet, vilket beror på att de...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriella sjukdomar som orsakas av rubbningar i Krebs cykel

huvud representanter för denna grupp av sjukdomar är huvudsakligen relaterade till följande brist på mitokondriella enzymer: fumaras och-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplex succinatdehydrogenas och aconitase. mitokondriella sjukdomar i denna klass har en autosomalt recessiv arvs.Frekvensen är inte installerad. Patogenesen av sjukdomen är funktionscitronsyracykeln, som upptar en central ...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriella sjukdomar orsakade av störningar av beta oxidation av fettsyror

studie av mitokondriell sjukdom som orsakas av en kränkning av beta oxidation av fettsyror med olika kolkedjelängd startades 1976, när forskare först beskrivits hos patienter med brist på acyl-CoA dehydrogenas, medellångkedjiga fettsyror och glutarsyra acidemi typ II.För närvarande omfattar denna grupp av sjukdomar inte mindre än 12 olika kliniska enheter, vars ursprung är associerad med ge...