Advices for Life

Latest

December 29, 2016 00:08

Вискотт - Алдрицх синдром |Симптоми и лечење Вискотт - Алдрицх синдром

синдром Вискотт-Алдрицх (Висцотт-Алдрицх синдром, ВАС) (ОМИМ # 301000) - Кс-линкед болести, главни симптоми чији су микротромботситопенииа, екцем и имунодефицијенције.Учесталост болести је око 1 у 250.000 мушкараца порођаја.

историја болести

Вискотт 1937. године први описао три брата са манифестацијама тромбоцитопенија, меленом, екцема, и честих инфекција.Б1 954 година Алдрицх предложио Кс-линкед начин наслеђивања болести на основу описа неколико мушких пацијената из исте фамилије.Године 1994., паралелно са две лабораторије (Дерри, Кван) је мапиран ген чија мутација доводи до болести.Упркос чињеници да је до сада су описани више од 200 породица са Вискотт-Алдрицх синдром, се патогенетски механизми болести није у потпуности дешифровали.

Патогенеза синдрома Вискотт-Алдрицх

Тренутно ВАС је болест са лезије једног гена је мапиран је позиционе клонирања и под називом ВАСП (Вискотт-Алдрицх синдром протеина).Ген се налази на Хр11.23 и састоји се од 12 егзона.

протеина ВАСП експреццируетсиа искључиво у

ћелијама хематопоезе.Функција није у потпуности познат, претпоставља се да је ВАСП посредује активирање ћелијских сигнала и накнадно реорганизацију целуларне скелета.

ВАСП генски мутације укључују читав спектар: Генетске, глупости, брисање, убацивање, спајање мутације места, и велике брисање.Дистрибуција мутација дуж гена дужине неравномерно иако мутације су нађене у свих 12 ексона гена.Неке мутације се налазе у "врућим тачкама" (С290Т, Г257А, Г431А) - ове мутације се налазе у више породица.

Тромбоцитопенија се јавља код свих пацијената са Вискотт-Алдрицх синдром: број тромбоцита типично мање од 50.000 / микролитар, а обим тромбоцита смањен на 3,8-5,0 ТЛ.Доступне студије предлажу да тромбоцитопенија са Вискотт-Алдрицх синдром је првенствено повезан са повећаним уништења тромбоцита.

Симптоми синдрома Вискотт-Алдрицх

озбиљност манифестација болести у пацијената са Вискотт-Алдрицх синдром варира од повремених тромбоцитопеније са минималним хеморагичне манифестацијама до тешке болести са тежим инфективним и аутоимуним синдрома.Тако, до сада није успела да успостави јасну корелацију између озбиљности болести и врсте мутација.Разлике између неколико група истраживача може се објаснити недостатком јасне класификације Вискотт-Алдрицх синдром, и као резултат, истраживачи класификован пацијенте са сличном тежине болести на различите начине.Тем не мање, генерално, већина Генетске мутације у ексону 2 су праћени благим току болести, а ЦДС глупости мутација доводи до озбиљног синдрома Вискотт-Алдрицх.

Симптоми синдрома Вискотт-Алдрицх синдром класификација

Вискотт-Алдрицх

На овом моменту, не постоји јединствен класификација Вискотт-Алдрицх синдром.Најчешће коришћена је систем бодовања описан у прегледу Оцхс 1998. Овај систем је заснован на претпоставци да су сви пацијенти микротромботситопенииа рату је присутан, и да је већина, ако не и сви пацијенти развију имунодефицијенције у различитим тежине.Недостатак историје екцема, или благим, могу лечити и екцема плућа, честе инфекције се не иде без компликација, лако уклапа проток Вискотт-Алдрицх синдром (1-2 поена).Тешка екцем, периодичне инфекције су не лечи, аутоимуне болести и малигнитета карактеристика тзв класичне синдром Вискотт-Алдрицх, који се процењује на 3-4 поена (средње тешких) и 5 ​​бодова (хеави).

синдром Вискотт-Алдрицх Дијагностика

Што се тиче Вискотт-Алдрицх синдром карактерише широк спектар клиничких манифестација, ова дијагноза треба размотрити у свим дечака са крварењем, урођен или рано дијагностикује тромбоцитопеније.Инфекција и имунолошки поремећаји не могу бити доступни или, обрнуто, да се изговара.Неки пацијенти могу развити аутоимунитет.

Према дијагностички консензус усвојила Есид (Европског удружења за имунодефицијенције) апсолутна поставка критеријум дијагноза је да се идентификује значајно смањење концентрације ВАСП протеина у крвних зрнаца и / или идентификацију мутације гена.

синдром Вискотт-Алдрицх дијагностика

Третман Вискотт-Алдрицх синдром

први избор атракција је била је хематопоетска трансплантација матичних ћелија (за ХСЦТ).Преживљавање пацијената након што је ТРСК од ХЛА идентичних браће и сестара је 80%.Трансплантација ХЛА-идентичног неповезаних донатора је најефикаснији код деце млађе од 5 година.За разлику од ХСЦТ од ХЛА-идентични донатора, резултати ХСЦТ из делимично компатибилни (хаплоидентицал) донатора који се односи нису били тако добри, иако многи ангорских описати 50-60% стопу преживљавања, што је сасвим прихватљиво, с обзиром на лоша прогноза болести је ХСЦТ.

Спленектомија смањује могућност крварења, али је праћен повећаним ризиком од сепсе.Спленектомија повећава број циркулишу тромбоцита и повећање њихове величине.

синдром Третман Вискотт-Алдрицх