Advices for Life

Bolezni Otrok

December 29, 2016 00:08

Wiskott - Aldrich sindroma |Simptomi in Zdravljenje Wiskott - Aldrich sindroma

Sindrom Wiskott-Aldrich (Wiscott-Aldrich sindrom, WAS) (OMIM # 301000) --X vezana bolezen, so glavni simptomi, kot so mikrotrombotsitopeniya, ekcem in imunske pomanjkljivosti.Pojavnost bolezni je približno 1 na 250.000 moških rojstev. zgodovina bolezni Wiskott leta 1937 prvi opisal tri brate z manifestacijami trombocitopenije, melena, ekcem in pogoste okužbe.B1 954 leto Aldrich predlagal...

December 27, 2016 00:07

Hemolitična anemija, povezana z mehansko rdeče škode celica lupine

hemolitična anemija povezana z mehanskimi poškodbami eritrocitne membrane, pojavi pri bolnikih s protetično aortno zaklopko zaradi intravaskularno uničenja rdečih krvnih celic.Hemoliza povzroča protetičnega naprave (mehanske ventilov) ali disfunkcije (okoloklapannaya regurgitacija).Bioprosthesis in umetnih ventili v položaju mitralne redko vodi do znatnega hemolize.Mehanska hemoliza je opaz...

December 27, 2016 00:07

Paroksizmalna nočna hemoglobinurija ( Marchiafava - Micheli bolezen )

paroksizmalna nočna hemoglobinurija (Marchiafava-Micheli bolezen) - redka oblika pridobljenih hemolitična anemija, ki se pojavljajo s pogostnostjo 1:50 000 v populaciji. V paroksizmalno nočno hemoglobinurijo klon hematopoetske celice izgubijo sposobnost sinteze glikanfosfatidilinozitol potreben za vezavo regulatorji komplementa na eritrocitne membrane, zaradi česar so rdeče krvničke so zel...

December 26, 2016 00:02

sideroblastna anemija

anemija povezana s slabšim sintezo ali uporabo porfirine (sideroahrestical, sideroblastna anemija) - heterogena skupina bolezni, dednih in pridobljenih, ki je povezana s slabšim delovanje encimov, ki sodelujejo pri sintezi porfirine in hem.Izraz "anemija sideroahrestical" predstavil Heylmeyer (1957).Ko sideroahrestical ravni železa anemija serumu zviševala.V oddaji kostnega mozga obročaste ...

December 26, 2016 00:02

Sindrom hemolitično - uremični

hemolitično-uremični sindrom - raznolika etiologija, vendar podobno klinične manifestacije simptomov, ki jih hemolitično anemijo, trombocitopenijo in akutno odpovedjo ledvic manifestira. hemolitično-uremični sindrom je prvi opisal kot samostojno bolezen Gasser et al.Leta 1955 je označen s kombinacijo mikroangiopatična hemolitično anemijo, trombocitopenijo in akutno odpovedjo ledvic pri 45-...

December 26, 2016 00:02

simptomatska anemija

razvoj anemije priložnosti v številnih bolezenskih stanj, se zdi povezana z sistemom krvotvornih.Diagnostični težave ponavadi nastanejo, ko je osnovno bolezen znana in razširjena sindrom ni slabokrvnosti v klinično sliko.Pomen simptomatsko (sekundarne) anemije zaradi svoje relativne frekvence v pediatriji in možne odpornosti na zdravljenje.Najpogostejši simptomatsko anemijo opazili pri kron...

December 20, 2016 00:04

Mitohondrijske bolezni , ki jih motnjo piruvat presnovi povzroča

Med gensko določenih metabolnih bolezni piruvične kisline, izolirane okvare in piruvata karboksilaza piruvat dehidrogenaze kompleks.Večina teh držav, z izjemo pomanjkanja E, alfa sestavnega piruvat dehidrogenaze kompleks, imajo avtosomno recesivno ali vezano recesivno-X vezana dediščino.ni bila ugotovljena pogostost prebivalcev bolezni. v patogenezo bolezni glavno vlogo pripada motenj me...

December 20, 2016 00:04

Mitohondrijske bolezni , ki jih okvare povzročene v oksidativna fosforilacija

mitohondrijske bolezni, hib na transport elektronov in oksidativne fosforilacije frekvenco prebivalstva te skupine bolezni povzroča je 1:10 000 živorojenih, in bolezni, ki jih napako mitohondrijske DNK povzročil, približno 1: 8000. razlogov.Mitohondrijske bolezni hib na transport elektronov in oksidativna fosforilacija, drugačne genetske heterogenosti, ki je posledica dvojnosti genetskeg...

December 20, 2016 00:04

Mitohondrijske bolezni , ki jih motnje cikla Krebs povzročajo

Glavni predstavniki te skupine bolezni so vezane predvsem na naslednji pomanjkanjem mitohondrijskih encimov: fumarase in-keto-glutaratdegidrogenaznogo kompleks sukcinat dehidrogenaze in aconitase. mitohondrijske bolezni tega razreda imajo avtosomno recesivno način dedovanja.Pogostost ni nameščen. Patogeneza motnje je delovanje cikla citronske kisline, ki zavzema osrednje mesto v bioenergi...

December 20, 2016 00:04

Mitohondrijske bolezni , ki jih motnjo beta oksidacije maščobnih kislin povzroča

študija mitohondrijske bolezni zaradi kršitve beta oksidacije maščobnih kislin z različno dolžino ogljikove verige, povzročene se je začel leta 1976, ko so znanstveniki prvič, opisane pri bolnikih s pomanjkanjem acil-CoA dehidrogenaza, srednje verige maščobnih kislin in glutaminsko acidemia tipa II.Trenutno je ta skupina bolezni, vključuje nič manj kot 12 ločenih klinične entitete, katerih ...