Advices for Life

Ochorenie Detí

December 29, 2016 00:08

Wiskottov - Aldrich syndróm |Príznaky a liečba Wiskottov - Aldrich syndrómu

syndróm Wiskottov-Aldrich (Wiscott-Aldrich syndróm, WAS) (OMIM # 301000) - X-viazaná choroba, hlavných príznakov, ktoré sú mikrotrombotsitopeniya, ekzém a imunodeficiencie.Výskyt ochorenia je asi 1 do 250.000 narodených chlapcov. histórie ochorenia Wiskottov v roku 1937 prvýkrát opísal tri bratov s prejavmi trombocytopénie, Melena, ekzém, a častými infekciami.B1 954 rokov Aldrich navrhol...

December 27, 2016 00:07

Hemolytická anémia spojené s mechanickým červeným bunkového poškodenia plášťa

hemolytická anémia spojené s mechanického poškodenia membrán červených krviniek, u pacientov s protetických aortálnej chlopne v dôsledku intravaskulárnej deštrukcii červených krviniek.Hemolýza je spôsobené tým, protetické pomôcky (mechanické ventily) alebo dysfunkcia (okoloklapannaya kyseliny).Bioprotéza a umelé ventily v polohe mitrálnej zriedka viesť k významnému hemolýzy.Mechanické hemol...

December 27, 2016 00:07

Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria ( Marchiafava - Micheli choroba )

paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúria (Marchiafava-Micheli choroba) - zriedkavá forma získané hemolytickej anémie, vyskytujúce sa s frekvenciou 1:50 000 v populácii. V paroxyzmálna nočná hemoglobinúria klonu krvotvorných buniek strácajú schopnosť syntetizovať glikanfosfatidilinozitol potrebný pre viazanie regulátory doplnkom k membráne erytrocytov, čo červené krvinky sú extrémne citlivú na l...

December 26, 2016 00:02

sideroblastická anémia

anémie spojené s poruchou syntézy alebo využitie porfyrínov (sideroahrestical, sideroblastická anémia) - heterogénne skupina ochorení, dedičných a získaných, je spojená s poruchou aktivity enzýmov zapojených do syntézy porfyrínov a hemu.Pod pojmom "chudokrvnosť sideroahrestical" predstavil Heylmeyer (1957).Keď sideroahrestical hladina železa anémia v sére zvýšila.V prehliadke kostnej drene ...

December 26, 2016 00:02

Hemolyticko - uremický syndróm

hemolyticko-uremický syndróm - pestrá etiológie, ale podobné klinické prejavy príznaky prejavujú hemolytická anémia, trombocytopénia a akútneho zlyhania obličiek. hemolyticko-uremický syndróm bol prvýkrát opísaný ako zreteľná choroba Gasser et al.v roku 1955, sa vyznačuje kombináciou mikroangiopatickej hemolytickej anémie, trombocytopénia a akútneho zlyhania obličiek v 45-60% prípadov konč...

December 26, 2016 00:02

symptomatická anémia

rozvoja anémie príležitosti v rade patologických stavov, by sa mohlo zdať nesúvisí s hematopoetického systému.Diagnostické ťažkosti, majú tendenciu vznikať, keď je základné ochorenie je dobre známe a rozšírené syndróm nie je anemický v klinickom obraze.Význam symptomatickej anémie (sekundárne) vzhľadom na ich relatívny dostatok v pediatrii a možnej rezistencii na terapiu.Medzi najčastejšie ...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriálna ochorení spôsobená poruchou metabolizmu pyruvátu

Z chorôb geneticky podmienených metabolických kyselina pyrohroznová izolovaných vady a pyruvátkarboxyláza pyruvátdehydrogenázy.Väčšina z týchto štátov, okrem deficitu E, alfa zložka pyruvátdehydrogenázy, majú autozomálne recesívny alebo recesívny X-viazaná dedičnosť.Frekvencia populácie ochorením nebola stanovená. v patogenéze ochorení hlavnej úlohe patrí k narušeniu metabolizmu pyruvátu...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriálna ochorení spôsobená chybami v oxidačnej fosforylácie

Mitochondriálna ochorení spôsobená defekty v transporte elektrónov a oxidačnej fosforylácie frekvenciu obyvateľstva tejto skupiny chorôb je 1:10 000 živo narodených a choroby spôsobené chybným mitochondriálnej DNA, približne 1: 8000. dôvodov.Mitochondriálna ochorení spôsobená defekty v transporte elektrónov a oxidatívny fosforylácie, rôzne genetickej rozmanitosti, čo je vzhľadom k dualit...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriálna choroby spôsobené poruchami Krebsovho cyklu

hlavní predstavitelia tejto skupiny chorôb sú spojené hlavne s nedostatkom nasledujúce mitochondriálnych enzýmov: fumaráza a-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplex sukcinátdehydrogenáza a akonitázy. mitochondriálnej ochorení tejto triedy majú autozomálne recesívne spôsob dedičnosti.Frekvencia nie je nainštalovaná. Patogenéza ochorenia je fungovanie Krebsovho cyklu, ktorý zaujíma centrálne ...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriálna ochorení spôsobená poruchou beta oxidácie mastných kyselín

štúdie mitochondriálneho ochorenia vyvolaného porušením beta oxidácie mastných kyselín s rôznou dĺžkou uhlíkového reťazca sa začala v roku 1976, kedy vedci prvýkrát popísaný u pacientov s deficitom acyl-CoA dehydrogenázu, stredne dlhým reťazcom mastných kyselín, glutarovej acidúria typu II.V súčasnej dobe je táto skupina chorôb zahŕňa nie menej ako 12 samostatných klinických jednotiek, ktor...