Advices for Life

Boli Ale Copiilor

December 29, 2016 00:08

Wiskott - Aldrich Sindromul |Simptomele și tratamentul sindromului Wiskott - Aldrich

sindromul Wiskott-Aldrich (sindromul Wiscott-Aldrich, a fost) (OMIM # 301000) - boala X-linked, principalele simptome ale care sunt mikrotrombotsitopeniya, eczeme si deficit imun.Incidența bolii este de aproximativ 1 la 250.000 de nașteri de sex masculin.Istoria a bolii Wiskott în 1937, s-a descris mai întâi trei frați cu manifestările de trombocitopenie, melenă, eczeme, și infecții fre...

December 27, 2016 00:07

Anemia hemolitică asociată cu coajă mecanică deteriorarea celulelor roșii

hemolitică anemia asociată cu deteriorarea mecanică a membranelor eritrocitare, sa apara la pacientii cu valva aortica protetice din cauza distrugerii intravasculară a celulelor roșii din sânge.Hemoliza este cauzata de dispozitivul protetice (valve mecanice) sau disfunctia (regurgitare okoloklapannaya).Bioproteză și valve artificiale în poziția mitrală duc rareori la hemoliza semnificative....

December 27, 2016 00:07

Hemoglobinuria paroxistica nocturna ( Marchiafava - Micheli boala )

hemoglobinuria paroxistica nocturna (boala Marchiafava-Micheli) - o forma rara de anemie hemolitică dobândită, care apar cu o frecvență de 1:50 000 în populație. In paroxistică clona hemoglobinuria nocturna a celulelor hematopoietice pierde capacitatea de a sintetiza glikanfosfatidilinozitol necesară pentru autoritățile de reglementare complement de legare la membrana hematiilor, ceea ce f...

December 26, 2016 00:02

anemie sideroblastică

Anemia asociată cu sinteza alterată sau utilizarea porfirine (sideroahrestical, anemie sideroblastică) - un grup heterogen de boli ereditare și dobândite, este asociată cu activitatea alterată a enzimelor implicate în sinteza porfirinelor și hemului.Termenul "sideroahrestical anemie" a introdus Heylmeyer (1957).Atunci când nivelurile de sideroahrestical fierului seric anemie crescută.În spe...

December 26, 2016 00:02

Sindromul hemolitic - uremic

sindromul hemolitic-uremic - o etiologie variată, dar o manifestări clinice similare ale simptomelor manifestate prin anemie hemolitică, trombocitopenie și insuficiență renală acută.sindromul hemolitic-uremic a fost descrisă pentru prima dată ca o boală distinctă Gasser și colab.în 1955, se caracterizează printr-o combinație de anemie hemolitica microangiopatica, trombocitopenie și insufi...

December 26, 2016 00:02

anemia simptomatică

oportunități de dezvoltare a anemiei într-un număr de stări patologice, s-ar părea fără legătură cu sistemul hematopoietic.dificultăți de diagnosticare tind să apară atunci când boala de bază este bine cunoscut si sindromul de raspandit nu este anemic în tabloul clinic.Înțeles anemiei simptomatice (secundare), datorită frecvenței lor relative in pediatrie si posibila rezistenta la tratament...

December 20, 2016 00:04

Boli mitocondriale cauzate de tulburări ale metabolismului piruvatului

Printre determinate genetic, boli ale metabolismului acidului piruvic defecte și piruvat complexe dehidrogenaza carboxilaza piruvatului izolate.Cele mai multe dintre aceste state, cu excepția deficitului de E, componenta alfa complexului piruvat dehidrogenază, au o autozomal recesiva sau moștenire legată X-recesiv legat.Frecvența de populație a bolii nu a fost stabilită. în patogeneza bo...

December 20, 2016 00:04

Boli mitocondriale cauzate de defecte în fosforilarea oxidativ

boli mitocondrial cauzate de defecte in transportul de electroni și fosforilării oxidative frecvență Populația acestui grup de boli este de 1:10 000 de născuți vii, și bolile cauzate de ADN-ul mitocondrial defect, aproximativ 1: 8000.Din motive. boli mitocondriale cauzate de defecte in transportul de electroni și fosforilare oxidativ, diferite genetice heterogene, care se datorează duali...

December 20, 2016 00:04

Boli mitocondriale cauzate de tulburări ale ciclului Krebs

principali reprezentanți ai acestui grup de boli sunt în principal legate de următoarea deficiență a enzimelor mitocondriale: fumarase și-ceto-glutaratdegidrogenaznogo complexul succinat dehidrogenaza și aconitase.boli mitocondriale din această clasă au un mod recesiv autozomal de moștenire.Frecvența nu este instalat. Patogeneza tulburării este funcționarea ciclului acidului citric, care...

December 20, 2016 00:04

Boli mitocondriale cauzate de dereglarea oxidarea beta a acizilor grași

Studiu de boli mitocondriale cauzate de o încălcare a oxidării beta a acizilor grași cu lungimi diferite de lanț de carbon a fost început în 1976, când oamenii de știință s-a descris mai întâi la pacienții cu deficit de acil-CoA dehidrogenaza, acizi grași cu lanț mediu și de tip acidemia glutarică II.In prezent, acest grup de boli include nu mai puțin de 12 entități clinice distincte, a căr...