Advices for Life

Doenças De Crianças

December 29, 2016 00:08

Wiskott -Aldrich Síndrome |Sintomas e tratamento da síndrome de Wiskott -Aldrich

síndrome de Wiskott-Aldrich (síndrome Wiscott-Aldrich, WAS) (OMIM # 301000) - doença ligada ao X, os principais sintomas dos quais são mikrotrombotsitopeniya, eczema e deficiência imunológica.A incidência da doença é de aproximadamente 1 em 250.000 nascimentos do sexo masculino.história da doença Wiskott em 1937 descreveu pela primeira vez três irmãos com as manifestações de trombocitop...

December 27, 2016 00:07

Anemia hemolítica associado com escudo vermelho mecânica danos celulares

hemolítica anemia associada a danos mecânicos de membranas de eritrócitos, ocorrem em pacientes com prótese aórtica devido à destruição intravascular de células vermelhas do sangue.A hemólise é causado pelo dispositivo protético (válvulas mecânicas) ou disfunção (regurgitação okoloklapannaya).Bioprótese e válvulas artificiais na posição mitral raramente levam à hemólise significativa.hemóli...

December 27, 2016 00:07

Hemoglobinúria paroxística noturna ( Marchiafava - Micheli doença )

A hemoglobinúria paroxística noturna (doença Marchiafava-Micheli) - uma forma rara de anemia hemolítica adquirida, ocorrendo com uma frequência de 1:50 000 na população. Em paroxística nocturna hemoglobinúria clone de células hematopoiéticas perdem a capacidade de sintetizar glikanfosfatidilinozitol reguladores necessários para a ligação do complemento com a membrana de eritrócitos, o que ...

December 26, 2016 00:02

anemia sideroblástica

anemia associada à síntese diminuída ou a utilização de porfirinas (sideroahrestical, anemia sideroblastic) - um grupo heterogéneo de doenças hereditárias e adquiridas, está associada com a actividade diminuída das enzimas envolvidas na síntese de heme e porfirinas.O termo "anemia sideroahrestical" introduzido Heylmeyer (1957).Quando os níveis séricos de ferro anemia sideroahrestical aument...

December 26, 2016 00:02

Síndrome hemolítico-urêmica

síndrome hemolítica-urêmica - uma etiologia variada, mas um manifestações clínicas semelhantes de sintomas manifestados por anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiência renal aguda. síndrome hemolítico-urêmica foi descrito pela primeira vez como uma doença distinta Gasser et al.em 1955, é caracterizado por uma combinação de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e insufi...

December 26, 2016 00:02

anemia sintomática

oportunidades de desenvolvimento de anemia em uma série de condições patológicas, parece não relacionado com o sistema hematopoiético.dificuldades de diagnóstico tendem a surgir quando a doença subjacente é bem conhecido e não é prevalente síndrome anémico no quadro clínico.Significado da sintomática anemia (secundária), devido à sua relativa frequência em pediatria e possível resistência a...

December 20, 2016 00:04

As doenças mitocondriais causadas por perturbações do metabolismo do piruvato

Entre as doenças do metabolismo do ácido pirúvico geneticamente determinados defeitos e piruvato desidrogenase complexo piruvato carboxilase isoladas.A maioria destes estados, com exceção da deficiência E, o componente alpha complexo piruvato desidrogenase, têm uma autossômica recessiva ou ligada herança recessiva ligada ao X.A frequência na população de doença não foi estabelecida. na p...

December 20, 2016 00:04

As doenças mitocondriais causadas por defeitos na fosforilação oxidativa

doenças mitocondriais causadas por defeitos no transporte de elétrons e fosforilação oxidativa frequência população deste grupo de doenças é 1:10 000 nascidos vivos, e as doenças causadas por DNA mitocondrial defeituoso, aproximadamente 1: 8000.razões .doenças mitocondriais causadas por defeitos no transporte de elétrons e fosforilação oxidativa, diferente heterogeneidade genética, que é...

December 20, 2016 00:04

As doenças mitocondriais provocadas por perturbações do ciclo de Krebs

principais representantes deste grupo de doenças estão relacionadas, principalmente, com a seguinte deficiência de enzimas mitocondriais: fumarase e-ceto-desidrogenase glutaratdegidrogenaznogo complexo succinato e aconitase.doenças mitocondriais desta classe têm um modo de herança autossômico recessivo.A frequência não está instalado. A patogênese da doença é o funcionamento do ciclo do ...

December 20, 2016 00:04

Doenças mitocondriais causados ​​por perturbação da beta-oxidação de ácidos graxos

estudo de doença mitocondrial causada por uma violação da beta-oxidação de ácidos gordos com comprimento de cadeia de carbono diferente foi iniciada em 1976, quando os cientistas descrita pela primeira vez em pacientes com deficiência de acil-CoA desidrogenase, ácidos graxos de cadeia média e acidemia glutárico tipo II.Atualmente, esse grupo de doenças inclui nada menos que 12 entidades clí...