Advices for Life

Choroby Dzieci

December 29, 2016 00:08

Wiskott -Aldrich Syndrome |Objawy i leczenie zespołu Wiskott - Aldrich

Wiskott-Aldrich syndrome (zespół Wiscott-Aldrich, WAS) (OMIM # 301000) - X-linked choroby, główne objawy, które są mikrotrombotsitopeniya, egzema i niedobór odpornościowy.Częstość występowania tej choroby wynosi od około 1 do 250000 męskich urodzeń. historia choroby Wiskott w 1937 roku po raz pierwszy opisany trzech braci z przejawów małopłytkowość, melena, wyprysk, i częste infekcje.B1 ...

December 27, 2016 00:07

Niedokrwistość hemolityczna związane z mechanicznym uszkodzeniem komórek czerwonych muszli

niedokrwistość hemolityczna z mechanicznego uszkodzenia błon erytrocytów wystąpić u pacjentów z protetycznej zastawki aortalnej w wyniku wewnątrznaczyniowej zniszczenia krwinek czerwonych.Hemolizy jest powodowany przez urządzenie protetyczne (zawory mechaniczne) lub zaburzenia (okoloklapannaya fali zwrotnej).Zastawką i sztuczne zastawki w pozycji mitralnej rzadko prowadzi do znaczącej hemol...

December 27, 2016 00:07

Napadowa nocna hemoglobinuria ( Marchiafava - Micheli choroba )

napadowa nocna hemoglobinuria (choroba Marchiafava-Micheli) - rzadka postać niedokrwistości hemolitycznej nabytej, występujące z częstością 1:50 000 w populacji. W napadowa nocna hemoglobinuria klon komórek krwiotwórczych tracą zdolność do syntezy glikanfosfatidilinozitol wymaganą dla regulatorów wiązania dopełniacza w błonie erytrocytów, co sprawia, że ​​czerwone krwinki są bardzo podatne...

December 26, 2016 00:02

niedokrwistość syderoblastyczna

Niedokrwistość związana z zaburzeniami syntezy lub wykorzystanie porfiryn (sideroahrestical, niedokrwistość syderoblastyczna) - heterogenna grupa chorób dziedzicznych i nabytych, jest związana z zaburzeniami aktywności enzymów biorących udział w syntezie porfiryn i hemu.Określenie "niedokrwistość sideroahrestical" wprowadzony Heylmeyer (1957).Gdy sideroahrestical poziom żelaza niedokrwistoś...

December 26, 2016 00:02

Zespół hemolityczno-mocznicowy

zespół hemolityczno-mocznicowy - urozmaicone etiologia, ale podobne objawy kliniczne objawy objawiających się niedokrwistość hemolityczna, małopłytkowość i ostrej niewydolności nerek. hemolityczno-mocznicowy został po raz pierwszy opisany jako odrębny choroby Gasser i in.1955, charakteryzuje się kombinacją mikroangiopatycznej niedokrwistość hemolityczna, małopłytkowość i ostrej niewydolnoś...

December 26, 2016 00:02

objawową niedokrwistością

możliwości rozwoju niedokrwistości w wielu stanach patologicznych, wydawałoby się niezwiązanych z układu krwiotwórczego.Trudności diagnostyczne zwykle pojawiają się, gdy choroba bazowe są dobrze znane i rozpowszechnione zespół nie jest anemiczny w obrazie klinicznym.Oznacza objawowej (dodatkowe) niedokrwistości z uwagi na ich względną częstotliwość w pediatrii i wystąpienia oporności na lec...

December 20, 2016 00:04

Choroby mitochondrialne spowodowane zaburzeniem metabolizmu pirogronianowej

Wśród chorób uwarunkowanych genetycznie metabolizmu kwasu pirogronowego izolowanych wad i kompleks dehydrogenazy pirogronianu karboksylazy pirogronianu.Większość z tych krajów, z wyjątkiem E niedoboru, w kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej składnika alfa, mają autosomalny recesywny lub związanej recesywny X-linked dziedziczenia.Nie ustalono częstotliwość ludność choroby. w patogenezi...

December 20, 2016 00:04

Choroby mitochondrialne spowodowane przez wady w fosforylacji oksydacyjnej

Choroby mitochondrialne spowodowane przez wady w transporcie elektronów i fosforylacja oksydacyjna częstotliwości populacji tej grupy chorób jest 1:10 000 żywych urodzeń, oraz choroby spowodowane wadliwym DNA mitochondrialnego, około 1: 8000.Powody .Choroby mitochondrialne spowodowane przez wady w transporcie elektronów i fosforylacji oksydacyjnej, różne różnorodności genetycznej, która ...

December 20, 2016 00:04

Choroby mitochondrialne spowodowanych przez zaburzenia cyklu Krebsa

głównych przedstawicieli tej grupy chorób są przede wszystkim związane z następującymi niedoboru enzymów mitochondrialnych: fumarase a-keto-glutaratdegidrogenaznogo kompleks dehydrogenazy bursztynianu i ksantynowa.Choroby mitochondrialne tej klasy mają autosomalny recesywny tryb dziedziczenia.Częstotliwość nie jest zainstalowany. patogenezie choroby jest funkcjonowanie cyklu kwasu cytryn...

December 20, 2016 00:04

Choroby mitochondrialne spowodowane przez zakłócenia beta-utleniania kwasów tłuszczowych

badania choroby mitochondrialne spowodowanego przez naruszenie beta-utleniania kwasów tłuszczowych o różnej długości łańcucha węglowego rozpoczęto w 1976 roku, kiedy naukowcy po raz pierwszy opisaną u pacjentów z niedoborem acylo-CoA, dehydrogenaza, średnio-łańcuchowych kwasów tłuszczowych i Acyduria glutarowa typu II.Obecnie ta grupa chorób obejmuje nie mniej niż 12 oddzielnych jednostek k...