Advices for Life

Sykdommer Barn

December 29, 2016 00:08

Wiskott - Aldrich syndrom |Symptomer og behandling av Wiskott - Aldrich syndrom

syndrom Wiskott-Aldrich (Wiscott-Aldrich syndrom, WAS) (OMIM # 301000) - X-bundet sykdom, de viktigste symptomene som er mikrotrombotsitopeniya, eksem og immunsvikt.Forekomsten av sykdommen er ca 1 av 250.000 mannlige fødsler. historie av sykdommen Wiskott i 1937 først beskrevet tre brødre med manifestasjoner av trombocytopeni, melena, eksem, og hyppige infeksjoner.B1 954 år Aldrich anty...

December 27, 2016 00:07

Hemolytisk anemi assosiert med mekanisk rød celle skade skall

hemolytisk anemi assosiert med mekaniske skader på erytrocytt-membraner, forekommer hos pasienter med prostetisk aorta-ventilen på grunn av intravaskulær ødeleggelse av røde blodceller.Hemolyse er forårsaket av proteseanordningen (mekaniske ventiler) eller dysfunksjon (okoloklapannaya oppstøt).Bioprotese og kunstige ventiler i mitral posisjon sjelden føre til betydelige hemolyse.Mekanisk he...

December 27, 2016 00:07

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri ( Marchiafava - Micheli sykdom )

paroksysmal nattlig hemoglobinuri (Marchiafava-Micheli sykdom) - en sjelden form av ervervet hemolytisk anemi, som forekommer med en frekvens på 1:50 000 i befolkningen. I paroksysmal nattlig hemoglobinuri klone av blodkreft cellene mister evnen til å syntetisere glikanfosfatidilinozitol nødvendig for å binde komplement regulatorer til erytrocytt membran, noe som gjør de røde blodcellene e...

December 26, 2016 00:02

oblastanemi

Anemi forbundet med nedsatt syntese eller utnyttelse av porfyriner (sideroahrestical, sideroblastic anemi) - en heterogen gruppe av sykdommer, arvelige og ervervede, er assosiert med nedsatt aktivitet av enzymer involvert i syntesen av porfyriner og heme.Uttrykket "anemi sideroahrestical" introdusert Heylmeyer (1957).Når sideroahrestical anemi serumjernnivåer økt.I benmargen showet omkranse...

December 26, 2016 00:02

Hemolytisk - uremisk syndrom

Hemolytisk-uremisk syndrom - en variert etiologi, men en lignende kliniske manifestasjoner av symptomer manifestert av hemolytisk anemi, trombocytopeni og akutt nyresvikt. Hemolytisk-uremisk syndrom ble først beskrevet som en egen sykdom Gasser et al.i 1955, kjennetegnes ved en kombinasjon av mikroangiopatisk hemolytisk anemi, trombocytopeni og akutt nyresvikt hos 45-60% av tilfellene ende...

December 26, 2016 00:02

symptomatisk anemi

anemi utviklingsmuligheter i en rekke patologiske tilstander, ville det virke relatert til hematopoetiske system.Diagnostiske problemer har en tendens til å oppstå når den underliggende sykdommen er velkjent og utbredt syndrom er ikke blodfattig i det kliniske bildet.Betydning av symptomatisk (sekundær) anemi på grunn av deres relative frekvens i pediatri og mulig resistens mot behandlingen...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriale sykdommer forårsaket av forstyrrelse av pyruvat metabolisme

Blant de genetisk bestemt pyrodruesyre stoffskifte sykdommer isolerte feil og pyruvat karboksylase pyruvat dehydrogenase komplekset.De fleste av disse tilstander, med unntak av E-mangel, a-komponenten pyruvat-dehydrogenase-komplekset, er en autosomal recessiv eller bundet recessiv X-tilknyttede arve.er ikke klarlagt befolkningen hyppigheten av sykdommen. i patogenesen av sykdommer i hove...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriale sykdommer forårsaket av feil i oksidativ fosforylering

MITOKONDRIELLE sykdommer forårsaket av feil i elektrontransport og oksidativ fosforylering Befolkning hyppigheten av denne gruppen av sykdommer er 1:10 000 levendefødte, og sykdommer forårsaket av defekt mitokondrie-DNA, ca 1: 8000. grunner.Mitokondriale sykdommer forårsaket av feil i elektrontransportkjeden og oksidativ fosforylering, forskjellig genetisk heterogeniteten, som er på grun...

December 20, 2016 00:04

Mitokondrielle sykdommer forårsaket av forstyrrelser i Krebs syklus

viktigste representanter for denne gruppen av sykdommer er i hovedsak knyttet til følgende mangel på mitokondrielle enzymer: fumarase og-keto-glutaratdegidrogenaznogo kompleks succinatdehydrogenase og aconitasen. MITOKONDRIELLE sykdommer i denne klassen har en autosomal recessiv arve.Frekvensen er ikke installert. patogenesen av sykdommen er funksjon av sitronsyresyklusen, som har en sent...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriale sykdommer forårsaket av forstyrrelse av beta- oksidasjon av fettsyrer

undersøkelse av mitokondriell sykdom forårsaket av et brudd på beta-oksidasjon av fettsyrer med forskjellig karbon-kjedelengde ble startet i 1976, da forskere først beskrevet hos pasienter med mangel av acyl-CoA-dehydrogenase, middelskjedefettsyrer og glutar acidemia type II.For tiden er denne gruppe av sykdommer omfatter ikke mindre enn 12 forskjellige kliniske enheter, hvis opprinnelse er...