Advices for Life

Latest

December 29, 2016 00:08

Wiskott - Aldrich Syndrome |Symptomen en de behandeling van Wiskott - Aldrich syndroom

syndroom Wiskott-Aldrich (Wiscott-Aldrich syndroom, WAS) (OMIM # 301000) - X-gebonden en vaatziekten, de belangrijkste symptomen waarvan mikrotrombotsitopeniya, eczeem en immuundeficiëntie.De incidentie van de ziekte is ongeveer 1 in 250.000 mannelijke geboorten.

van de ziekte

Wiskott in 1937 voor het eerst beschreven drie broers met de manifestaties van trombocytopenie, melaena, eczeem en frequente infecties.B1 954 jaar Aldrich voorgesteld X-gebonden vorm van overerving van de ziekte op basis van de beschrijvingen van verschillende mannelijke patiënten uit dezelfde familie.In 1994, evenwijdig aan de twee laboratoria (Derry, Kwan) werd in kaart gebracht gen waarvan mutaties leiden tot ziekte.Hoewel tot dusver beschreven meer dan 200 families met Wiskott-Aldrich syndroom, de pathogenetische mechanismen van de ziekte niet volledig ontcijferd.

Pathogenese syndroom Wiskott-Aldrich

Momenteel WAS is een ziekte met een laesie van een enkel gen werd in kaart gebracht door positionele kloneren en belde WA

SP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein).Het gen is gelokaliseerd op Hr11.23 en bestaat uit 12 exons.

eiwit WASP eksprecciruetsya uitsluitend in cellen van hematopoietische.De functie is niet volledig bekend, wordt aangenomen dat de wesp medieert de activering van cellulaire signalen en de daaropvolgende reorganisatie van de cellulaire skelet.

WASP genmutaties omvatten het hele spectrum: missense, onzin, deleties, inserties, splicing mutatie sites, en grote deleties.Verdeling van de mutaties in de lengte ongelijk gen, hoewel mutaties gevonden in alle 12 exonen.Sommige mutaties bevinden zich in de "hot spots" (S290T, G257A, G431A) - deze mutaties zijn gevonden in meerdere gezinnen.

Trombocytopenie komt voor bij alle patiënten met Wiskott-Aldrich syndroom: het aantal bloedplaatjes meestal minder dan 50.000 / microliter, en bloedplaatjes volume daalde tot 3,8-5,0 tl.Beschikbare studies suggereren dat trombocytopenie met Wiskott-Aldrich syndroom voornamelijk geassocieerd met verhoogde vernietiging van bloedplaatjes.

Symptomen van het syndroom Wiskott-Aldrich

ernst van de ziekte verschijnselen bij patiënten met Wiskott-Aldrich syndroom varieert van intermitterende trombocytopenie met minimale hemorragische manifestaties tot ernstige ziekte met ernstige infectieziekten en auto-syndromen.Zo nu toe geen duidelijke correlatie tussen de ernst van de ziekte en het type mutatie stellen.Verschillen tussen verschillende groepen onderzoekers kan worden verklaard door het gebrek aan duidelijke indeling van Wiskott-Aldrich syndroom, en als resultaat, classificeerde de onderzoekers patiënten met een vergelijkbare ernst van de ziekte op verschillende manieren.Tem ten in het algemeen de meeste missense mutaties in exon 2 worden begeleid door een mild verloop van de ziekte, en de CDS nonsense mutatie leidt tot een ernstige syndroom van Wiskott-Aldrich.

Symptomen van het syndroom Wiskott-Aldrich syndroom Classificatie

Wiskott-Aldrich

Op dit moment is er geen uniforme classificatie van Wiskott-Aldrich syndroom.De meest gebruikte is het scoresysteem in de beoordeling Ochs 1998. Dit systeem is gebaseerd op de aanname dat alle patiënten mikrotrombotsitopeniya aanwezig is beschreven en dat de meeste, zo niet alle patiënten ontwikkelen een immunodeficiëntie van verschillende ernst.Het ontbreken van een geschiedenis van eczeem of mild, te behandelen en eczeem longen, zijn frequente infecties niet van plan zonder complicaties, past gemakkelijk stromen Wiskott-Aldrich syndroom (1-2 punten).Ernstige eczeem, recidiverende infecties onbehandelbaar, auto-immuunziekten en maligniteiten kenmerk van de zogenaamde klassieke syndroom van Wiskott-Aldrich, geschat op 3-4 punten (middelzware) en 5 punten (zwaar).

syndroom van Wiskott-Aldrich Diagnostics

Voor Wiskott-Aldrich syndroom wordt gekenmerkt door een breed spectrum van klinische verschijnselen, dient deze diagnose worden overwogen alle jongens met bloeden, congenitale of vroege diagnose trombocytopenie.Infecties en immunologische stoornissen zijn mogelijk niet beschikbaar of, omgekeerd, uit te spreken.Sommige patiënten kunnen auto-immuniteit ontwikkelen.

Volgens diagnostische consensus aangenomen ESID (de European Society for Immunodeficiencies) absoluut criterium omkadering was de diagnose is om de aanzienlijke vermindering van de WASP eiwit concentratie te identificeren in de bloedcellen en / of identificatie van de genmutatie.

syndroom Wiskott-Aldrich Diagnostics

Behandeling van Wiskott-Aldrich syndroom

eerste keuze attractie was een hematopoietische stamceltransplantatie (HSCT).Overleving van patiënten WAS TRNC van HLA-identieke broers is 80%.Transplantatie van HLA-identieke donoren die het meest effectief is bij kinderen onder de leeftijd van 5 jaar.Unlike HSCT uit een HLA-identieke donor, de resultaten van HSCT uit gedeeltelijk compatibel (haploidentical) donor gerelateerd waren niet zo indrukwekkend, hoewel veel angora beschrijven 50-60% overleving, dat zeer acceptabel, gezien de slechte prognose van de ziekte van HSCT.

Splenectomie vermindert de kans op bloedingen, maar het gaat gepaard met een verhoogd risico op bloedvergiftiging.Splenectomie verhoogt het aantal circulerende bloedplaatjes en een toename in omvang.

syndroom Behandeling van Wiskott-Aldrich