Advices for Life

Latest

December 22, 2016 00:06

Epidermolysis bullosa ( erfelijke pemphigus ) .Oorzaken .Symptomen .Diagnose .behandeling

epidermolysis bullosa (erfelijke pemphigus) - een grote groep van niet- ontstekingsziekten van de huid, gekenmerkt door een neiging van de huid en slijmvliezen blaasjes, vooral op een lichte mechanische trauma (wrijving, druk, opname van vast voedsel).Voor de eerste keer dat de ziekte in 1875 Hallopean beschreven Hutchinson in 1896 werden twee vormen van de ziekte: eenvoudige, dystrofische.Momenteel zijn er drie klinische vormen van de ziekte: Epidermolysis Bullosa Simplex (autosomaal dominant) grens epidermolysis bullosa (recessief) en dystrofische epidermolysis bullosa (autosomaal recessief).

oorzaken en pathogenese van epidermolysis bullosa (erfelijke pemphigus).In Epidermolysis Simplex luchtbellen aan het niveau van de basale laag van keratinocyten, zoals lysis van keratinocyten leidt tot activatie van cytolytische enzymen onder invloed van een verwonding.Genmutatie het coderen expressie van keratines 5 (12 q 11-13) en 14 (17q 12-q21).

Wanneer grens vormen van de ziekte van belvorming in het lich

t van het plaatoppervlak van het basaalmembraan als gevolg van hypoplasie of afwezigheid poludesmasom.Mogelijke mutatie in een van de drie genen (LAMC 2, lq51, LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), dat codeert voor het eiwit vormt een aanvulling op het veiligstellen van fibrillen lalimina 5.

In dystrofische vormen bellen worden gevormd tussen het basaal membraan en dermis als gevolggeen of zwakke ontwikkeling van fibrillen, en misschien door de lyse van de basische stof en vezels van de lederhuid.In deze vormen geïdentificeerde mutaties in type VII collageen (chromosoom 3, blz 21).

in de pathogenese van epidermolysis bullosa is een aangeboren tekort aan synergieën weefsel enzymen en remmers.

symptomen van epidermolysis bullosa (erfelijke pemphigus).Eenvoudig, of goedaardige, epidermolysis bullosa begint bij de geboorte of binnen de eerste paar dagen van het leven.Ziekte haraktsrizuetsya verschijnen van bellen op het gebied van mechanische trauma - de ellebogen, knieën, handen, voeten, terug.Maar de uitslag kan worden weergegeven op andere gebieden van de huid.Bubbels hebben verschillende afmetingen, transparant, zelden - hemorragische content.Erosie gevormd na het openen van de bubbels epiteliziruyutsya snel, waardoor er geen spoor.Slijmvliezen worden beïnvloed zeer zelden.Het ziekteproces van de nagel plaat is meestal niet betrokken.Sommige dermatologen wijzen herpetiformis en oud (volwassen) type epidermolysis bullosa simplex.Wanneer herpetiformis soort bubbels zijn gerangschikt in groepen, kan worden waargenomen nagel dystrofie, hand-foot keratoderma.Type zomer gevonden bij volwassenen, bellen verschijnen in de zomer, meestal op de benen.Waargenomen keratoderma zolen en hyperhidrose van de handpalmen en voetzolen.De algemene toestand van de patiënten die niet lijden.

Dystrofische epidermolysis bullosa daar sinds hun geboorte of begint in de kindertijd, de ziekte duurt vele jaren.Dystrofische vorm komt vaker voor dan eenvoudig, vindt plaats in de vorm van epidermolysis bullosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo optie Pasini et al. Bubbles optreden op de ledematen, romp, maar meer op de grond, blootgesteld aan de druk van de slijmvliezen, vooral de mond.Deze vorm wordt gekenmerkt door blaasjes genezen met littekens, atrofische gehyperpigmenteerde gebieden miliumpodobnyh epidermale cysten.Symptoom positief Nikolsky, maar het veroorzaakt problemen.Soms zijn er ulceratieve desintegratie, vegetatie, wratachtige hyperkeratosen.Beschreven mutulyatsii ontwikkeling.Vaak is het proces betrokken slijmvliezen van de mond, strottenhoofd, slokdarm, waardoor dysfagie, heesheid van de stem.Op de site van genezen blaren kan leukoplakie zijn.Er hebben zich al tot aponihii, degeneratie van de tanden, haar, achtergebleven lichamelijke ontwikkeling onychodystrofie.Onder

grens vorm van Epidermolysis Bullosa letale congenitale epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) is de meest ernstige vorm, gekenmerkt door een aangeboren neiging om bellen te vormen.Bubbles met sereuze of hemorragische inhoud verschijnen in de eerste dagen van het leven.Vorm uitgebreide erosie, en soms dieper de huid onvolkomenheden.Na genezing van erosie blijven atrofie of littekens.hypo- of giperpigmentnye vlekken en miliaire cysten.Bij de vorming van blaasjes op de slijmvliezen van de mondholte, keelholte, strottenhoofd gemerkt pijn, moeite met slikken, hese stem.Litteken genezing leidt tot de ontwikkeling mikrostomy, die de mobiliteit van taal, stricturen en obstructie van de slokdarm.Symptoom Nikolsky, meestal positief.Terugkeer van de ziekte met blaarvorming op de huid van de handen, voeten, in het gebied van de knie, elleboog, pols verbindingen leidt tot de vorming van contracturen, fusie van de vingers.Nagel plaat kan worden verdikt, verdund, onderworpen aan onycholyse of weg gescheurd.Er cariës, achtergebleven lichamelijke ontwikkeling, anime en anderen. Ziekte

gebeurt ofwel tijdens de geboorte of in de vroege kindertijd met cystic laesies, erosie pas distale extremiteiten.Gekenmerkt door papels en paarse Liggen lineariteit meestal in de benen, armen, en soms op het lichaam.Bij volwassenen, de laesies gepresenteerd lihenifitsirovannymi plaques.

outlook hangt af van de vorm van dermatose.In Epidermolysis Bullosa Simplex merkte een gunstig resultaat, en aan de grens en dystrofische vormen - ongunstig, tot de dood.In dystrofische vormen en Grens patiënten overlijden aan verschillende ziekten (sepsis, longontsteking, tuberculose, kanker, nefritis, cachexie, amyloïdose, en anderen.).Op het oppervlak van de lange bestaande foci kan huidkanker.

Histopathologie.In een eenvoudige epidermolysis geopenbaard intraepidermal blisters de elastische maar niet gebroken.In dystrofische vormen van epidermolysis en de grens bellen gelegen subepidermalyyu, elastische vernietigd.De dermis kan worden waargenomen geïsoleerd eosinofielen, fibrotische veranderingen en miliaire cysten, bundels bindweefsel vezels, waarbij de elastische vezels verdwijnen.

differentiële diagnose moet worden gemaakt met cystic ziekten waargenomen in de neonatale periode: pemphigus pasgeborenen, syfilis pemphigus, hydroa vacciniformia, met vroege urine pigment fase gyurfiriey huid, toxische exantheem.

Behandeling van epidermolysis bullosa (erfelijke pemphigus).Het is noodzakelijk om verwondingen, oververhitting te voorkomen, omdat ze een provocerend effect kan hebben.Wijs restauratieve behandeling (vitamines, ijzer supplementen, calcium, apilak, carnitine chloride, anabole hormonen, solkoseril et al.), Raden voedsel rijk aan eiwitten.

met dystrofische vorm voorgeschreven hoge doses glucocorticoïden oraal in combinatie met antibiotica en externe antibacteriële middelen.Resultaat fenytoïne of fenytoine, die een remmend effect op collageen, Aevitum, zinkoxide, retinolpalmitaat of neotigazon (0,3-0,5 mg / kg) heeft.Externe gebruikte ontsmettingsmiddel, antibacteriële, corticosteroïden agenten, en anderen.