Advices for Life

Ziekten Van Kinderen

December 29, 2016 00:08

Wiskott - Aldrich Syndrome |Symptomen en de behandeling van Wiskott - Aldrich syndroom

syndroom Wiskott-Aldrich (Wiscott-Aldrich syndroom, WAS) (OMIM # 301000) - X-gebonden en vaatziekten, de belangrijkste symptomen waarvan mikrotrombotsitopeniya, eczeem en immuundeficiëntie.De incidentie van de ziekte is ongeveer 1 in 250.000 mannelijke geboorten. van de ziekte Wiskott in 1937 voor het eerst beschreven drie broers met de manifestaties van trombocytopenie, melaena, eczeem ...

December 27, 2016 00:07

Hemolytische anemie geassocieerd met mechanische rode celschade shell

hemolytische anemie als gevolg van mechanische beschadiging van erytrocyten membranen voorkomen bij patiënten met prothetische aortaklep als gevolg van intravasculaire vernietiging van rode bloedcellen.Hemolyse wordt veroorzaakt door de prothese-inrichting (mechanische kleppen) of dysfunctie (okoloklapannaya regurgitatie).Bioprosthesis en kunstmatige kleppen in de mitralisklep positie zelde...

December 27, 2016 00:07

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie ( Marchiafava - Micheli ziekte )

paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (ziekte Marchiafava-Micheli) - een zeldzame vorm van verworven hemolytische anemie, die zich met een frequentie van 1:50 000 in de populatie. In paroxismale nachtelijke hemoglobinurie kloon van hematopoietische cellen verliezen het vermogen om glikanfosfatidilinozitol vereist voor binding complement regelgevers het erytrocytmembraan, waardoor de rode ...

December 26, 2016 00:02

sideroblastische bloedarmoede

anemie geassocieerd met een verminderde synthese of toepassing van porfyrinen (sideroahrestical, sideroblastische anemie) - een heterogene groep van ziekten, erfelijke en verworven, is verbonden met verslechterde activiteit van enzymen betrokken bij de synthese van heem en porfyrinen.De term "bloedarmoede sideroahrestical" geïntroduceerd Heylmeyer (1957).Wanneer sideroahrestical bloedarmoed...

December 26, 2016 00:02

Hemolytisch-uremisch syndroom

hemolytisch-uremisch syndroom - een gevarieerde etiologie, maar een vergelijkbare klinische verschijnselen van symptomen gemanifesteerd door hemolytische anemie, trombocytopenie en acuut nierfalen. hemolytisch-uremisch syndroom werd voor het eerst beschreven als een aparte ziekte Gasser et al.in 1955, wordt gekenmerkt door een combinatie van microangiopathische hemolytische anemie, tromboc...

December 26, 2016 00:02

symptomatische anemie

bloedarmoede ontwikkelingsmogelijkheden in een aantal pathologische condities, zou het los van de hematopoietische systeem lijken.Diagnostische problemen meestal ontstaan ​​wanneer de onderliggende ziekte is bekend en overheersend syndroom niet anemisch in het ziektebeeld.Betekenis van symptomatische (secundaire) anemie als gevolg van hun relatieve frequentie in de kindergeneeskunde en moge...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriale ziekten veroorzaakt door verstoring van pyruvaatstofwisseling

Onder de genetisch bepaalde pyrodruivenzuur metabolische aandoeningen geïsoleerd gebreken en pyruvaatcarboxylase pyruvaat dehydrogenase complex.De meeste van deze landen, met uitzondering van E-deficiëntie, de alpha-component pyruvaat dehydrogenase complex, hebben een autosomaal recessief of gebonden recessieve X-gebonden overerving.De bevolking frequentie van de ziekte is niet vastgestel...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriale ziekten veroorzaakt door defecten in de oxidatieve fosforylering

Mitochondriale ziekten veroorzaakt door defecten in elektronentransport en oxidatieve fosforylering populatie frequentie van deze groep van ziekten 01:10 000 levendgeborenen en ziekten veroorzaakt door afwijkingen mitochondriaal DNA, ongeveer 1: 8000. redenen.Mitochondriale ziekten veroorzaakt door defecten in elektronentransport en oxidatieve fosforylering, verschillende genetische hete...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriale ziekten veroorzaakt door afwijkingen van de citroenzuurcyclus

belangrijkste vertegenwoordigers van deze groep ziekten hebben voornamelijk betrekking op de volgende tekort aan mitochondriale enzymen: fumarase en-keto-glutaratdegidrogenaznogo complex succinaat dehydrogenase en aconitase. mitochondriale ziekten van deze klasse hebben een autosomaal recessieve wijze van overerving.De frequentie is geïnstalleerd. De pathogenese van de ziekte is de werkin...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriale ziekten veroorzaakt door verstoring van bèta-oxidatie van vetzuren

studie van mitochondriale ziekte veroorzaakt door een schending van bèta-oxidatie van vetzuren met verschillende koolstofketenlengte werd begonnen in 1976, toen wetenschappers eerst beschreven in patiënten met tekort aan acyl-CoA dehydrogenase, middellange keten vetzuren en glutaarzuur acidemie type II.Momenteel is deze groep van ziekten omvat niet minder dan 12 afzonderlijke ziektebeelden,...