Advices for Life

Latest

December 29, 2016 00:08

Viskota - Aldrich sindroms |Simptomi un ārstēšana Viskota - Aldrich sindroms

sindroms Viskota-Aldrich (Wiscott-Aldrich sindroms, WAS) (OMIM # 301000) - X-saistīta slimība, galvenie simptomi, no kuriem ir mikrotrombotsitopeniya, ekzēma un imūndeficīta.Slimības biežums ir aptuveni 1 250,000 vīriešu dzimušie.

vēsture slimības

Viskota 1937.gadā pirmo reizi tika aprakstīta trīs brāļi ar izpausmēm trombocitopēnija, melēna, ekzēma, un biežas infekcijas.B1 954 gadu Aldrich ieteica X-saistīta režīmā mantojuma slimības, pamatojoties uz aprakstu vairākiem pacientiem Vīrietis no vienas ģimenes.1994. gadā, paralēli divās laboratorijās (Derry, Kwan) tika plānots gēns, kura mutācijas izraisīt slimību.Neskatoties uz to, ka līdz šim ir aprakstīti vairāk nekā 200 ģimenēm ar Viskota-Aldrich sindroms, tad pathogenetic mehānismi slimības nav pilnībā jāatšifrē.

patoģenēze sindroms Viskota-Aldrich

Šobrīd WAS ir slimība ar bojājuma viena gēna bija samērot ar pozicionālo klonēšana un sauc WASP (Viskota-Aldrich sindroms proteīna).Gēns atrodas uz Hr11.23 un sastāv no 12 exons.

proteīns WASP ekspre

cciruetsya tikai šūnās asinsrades.Funkcija nav pilnībā zināma, tiek pieņemts, ka WASP ir starpnieka aktivizēšanu šūnu signālus un turpmāko reorganizāciju šūnu skelets.

WASP gēnu mutācijas ietver visu spektru: missense, muļķības, svītrojumi, ievietošanas, splicing mutācijas vietas, un lielu svītrojumiem.Sadalījums mutāciju garumā gēnu nevienmērīgi, gan mutācijas tika konstatēts visās 12 exons no gēnu.Daži mutācijas atrodas uz "karstajiem punktiem" (S290T, G257A, G431A) - šīs mutācijas ir atrodami vairākās ģimenēs.

trombocitopēnija notiek visiem pacientiem ar Viskota-Aldrich sindroms: trombocītu skaits parasti ir mazāk nekā 50000 / mikrolitru, un trombocītu apjoms samazinājās līdz 3,8-5,0 tl.Pieejamie pētījumi liecina, ka trombocitopēnija ar Viskota-Aldrich sindroms ir galvenokārt saistīta ar palielinātu trombocītu iznīcināšanu.

Simptomi sindroma Viskota-Aldrich

smagums slimības izpausmes pacientiem ar Viskota-Aldrich sindromu svārstās no intermitējošs trombocitopēnija ar minimālu asiņošanu izpausmēm līdz smagas saslimšanas ar smagām infekcijas un autoimūnām sindromiem.Tādējādi līdz šim tas neizdevās izveidot skaidru korelāciju starp slimības smaguma un mutācijas veidam.Pretrunas starp vairākām grupām pētnieku var izskaidrot ar to, ka nav skaidras klasifikācijas Viskota-Aldrich sindromu, un kā rezultātā, pētnieki klasificēt pacientus ar līdzīgu smaguma slimības dažādos veidos.Tem ne mazāk, kopumā vairākums missense mutāciju eksonā 2 ir pievienots vieglu slimības gaitu, un CDS muļķības mutācija izraisa smagu sindroma Viskota-Aldrich.

Simptomi sindroma Viskota-Aldrich sindroms klasifikācija

Viskota-Aldrich

Šobrīd nepastāv vienota klasifikācija Viskota-Aldrich sindroms.Visbiežāk izmantotā ir vērtēšanas sistēma aprakstīta pārskatā Ochs 1998. Šī sistēma ir balstīta uz pieņēmumu, ka visi pacienti mikrotrombotsitopeniya bija ir klāt, un ka lielākā daļa, ja ne visi pacienti izstrādāt imūndeficīts par dažāda smaguma.Par vēsturi ekzēma, vai vieglu, ārstējamas un ekzēmas plaušās trūkums, biežas infekcijas nenāks bez sarežģījumiem, der viegli plūst Viskota-Aldrich sindroms (1-2 punkti).Smaga ekzēma, atkārtotām infekcijām nav ārstējamas, autoimūnās slimības un ļaundabīgas par tā saukto klasisko sindroma Viskota-Aldrich, kas tiek lēsta 3-4 punktiem (Medium smago) un 5 punktiem (smago) īpašība.

sindroms Viskota-Aldrich Diagnostics

Attiecībā Viskota-Aldrich sindromu raksturo plaša spektra klīniskām izpausmēm, šī diagnoze jāapsver visiem zēniem ar asiņošanu, iedzimtu vai agri diagnosticēta trombocitopēnija.Infekcijas un imunoloģiski traucējumi var nebūt pieejami vai, gluži otrādi, to izrunā.Dažiem pacientiem var attīstīties autoimunitāte.

Pēc diagnostikas vienprātība pieņēma ESID (Eiropas biedrības imūndeficītu) absolūts kritērijs iestatījums diagnoze ir identificēt ievērojama samazinājuma WASP proteīnu koncentrācija asins šūnas un / vai identifikācijai gēnu mutācijas.

sindroms Viskota-Aldrich Diagnostika

ārstēšana Viskota-Aldrich sindroms

pirmā izvēle piesaistes WS ir asinsrades cilmes šūnu transplantācijas (HSCT).Dzīvildze pacientiem pēc WAS TRNC no HLA-identiskiem vecvecākus ir 80%.Transplantācija HLA-identiski nesaistītiem donoriem ir visefektīvākais bērniem, kas jaunāki par 5 gadiem.Atšķirībā HSCT no kādas HLA-identiski donora, piemēro HSCT rezultāti daļēji saderīgu (haploidentical) donoru saistīta nebija tik iespaidīgs, lai gan daudzi Angoras aprakstīt 50-60% izdzīvošana, kas ir diezgan pieņemams, ņemot vērā vājo prognoze slimības ir HSCT.

splenektomijai samazina iespēju asiņošana, taču to pavada paaugstinātu risku septicēmijas.Splenektomijai palielina cirkulējošo trombocītu skaitu un palielinājumu to lieluma.

sindroms ārstēšana Viskota-Aldrich