Advices for Life

Latest

December 27, 2016 00:06

Retinitis pigmentosa .Rada .Simptomi .Diagnoze .ārstēšana

retinitis pigmentosa (precīzāks termins - "pigmenta deģenerāciju tīklenes," jo iekaisuma šajā procesā ir klāt, izkliedētu tīklenes distrofija, galvenokārt ietekmējot rod-system retinitis pigmentosa (pigmentāru tīklenes deģenerāciju, tapetoretinalnoy deģenerāciju.) - Slimība, ko raksturo bojājumiem pigmentu epitēlijāun fotoreceptoru ar dažāda veida mantojuma: autosomāli dominējošs, autosomāli recesīvo, vai dzimumu saistītas izplatības - 1: .. 5000. rodas sakarā ar veidošanos trūkumiem ģenētiskā koda, kā rezultātā ārkārtas sastāvā konkrētu proteīnu ar laika gaitā slimības valdības ir dažas no mantojuma veiduīpaši gēnu Rodopsīnam -. vispirms identificēja gēnu mutācijas, kas ir cēlonis retinitis pigmentosa ar autosomāli dominējošs mantojuma

mantojuma retinitis pigmentosa

Age parādīšanos, augšanas gaitu, prognoze vizuālo funkciju un ar to saistīto acu simptomus bieži ir saistīta ar mantojuma veidu..Mutācijas gēna atrasts visbiežāk Rodopsīnam.elektrokupogramma var rasties epizodiski vai būt autosomāli d

ominējošs, autosomāli recesīvo vai X-saistīta mantojumu, kā arī loceklis iedzimtu sindromu, parasti ir autosomāli recesīvo.

  • siltināta ar puristic iedzimtību kopējo.
  • Autosomāli dominējošā ir kopīgs, un ir labāka prognoze.
  • Autosomāli recesīvo bieži un prognoze ir sliktāka.
  • Kopā ar X hromosomu - visvairāk reti un ir sliktākais prognozi.Eyeground sievietēm pārvadātājiem var būt normāls vai ir metāla tapetalny reflekss, vai atrofiskais pigmentēti perēkļus.

simptomi retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa izpaužas agrā bērnībā, un to raksturo triāde simptomu: tipisks pigmenta bojājumi uz vidus perifērijas fundus un gar venules (sauc kaulu asinsķermenīšiem), vaska bālums no redzes nerva, sašaurinātas arteriolu.

pacientiem ar retinitis pigmentosa visbeidzot var attīstīties pigmenta izmaiņas makulas jomā sakarā ar deģenerāciju photoreceptors, kas ir pievienots samazinājums redzes asums, aizmugurējā stiklveida norīkošanai un nogulsnēšanos pigmenta savā piedāvājumā.Varbūt izskats makulas tūskas dēļ šķidruma iekļūšanu no acs asinsvadu apvalku caur pigmentu epitēlijā, kā arī izstrādes procesā - preretinal makulas fibroze.Pacientiem ar retinitis pigmentosa ar biežāk nekā vispārējā populācijā ir drūzas Redzes nerva, mugurējās subkapsulāra kataraktu, atvērta kakta glaukoma, keratokonuss un tuvredzība.Dzīsleni paliek neskarts uz ilgu laiku un iesaistīties šajā procesā tikai vēlīnā slimības.

Saistībā ar sakāvi stieņu sistēmai ir nakts aklums vai nakts aklumu.Dark pielāgošana jau ir sadalīti sākotnējā stadijā slimības, paaugstināta jutība pret gaismu slieksni kā stieņa-in, un daļēji no konusa.

Netipiska forma retinitis pigmentosa

cita veida retinitis pigmentosa tiek apgriezts pigmentosa retinītu (centrālā veidlapa), retinitis pigmentosa bez pigmenta belotochechny retinitis pigmentosa retinīta un psevdopigmentny.Katrs no šiem veidiem ir raksturīgās oftalmoskopiskas attēlu un electroretinography simptomus.

  1. nozaru retinitis pigmentosa raksturo pārmaiņas ūdens kvadrantā (parasti deguna) vai pusi (parasti apakšā).Tā norit lēni vai nav progress vispār.
  2. pericentral retinitis pigmentosa, kurā pigmentācija stiepjas no optisko disku un pārceļas uz laicīgām zāles un nazāli.
  3. retinitis pigmentosa ar eksudatīvu vaskulopātiju raksturo līdzīgas slimības Coats oftalmoskopiskas priekšstatu lipīdu līmeni noguldījumu perifēro tīklenes un eksudatīvu tīklenes atslāņošanās.

retinitis pigmentosa apgriezts (centrālā forma)

Atšķirībā tipisks formu retinitis pigmentosa slimības sākas makulas reģionā, un iznīcināšana konusa sistēmas ir lielāki nekā rod-.Galvenokārt samazināts centrālo un krāsu redzi, ir fotofobija (fotofobija).In makulas reģionā un raksturīgs pigmentējošās izmaiņām, kurus var kombinēt ar deģeneratīvām izmaiņām perifērijā.Šādos gadījumos, viens no galvenajiem simptomiem ir trūkums dienasgaismā.Jomā centrālās skotoma par ERG ievērojami samazināts par konusa sastāvdaļas, salīdzinot ar Rod.

retinitis pigmentosa bez pigmenta

vārds ir saistīts ar to neesamību retinitis pigmentosa pigments noguldījumiem pazīmi, kas norādīta kā kaulu šūnu klātbūtnē simptomi, kas ir līdzīgi ar simptomiem, retinitis pigmentosa, un neregistri Rui-ERG.

Belotochechny retinitis pigmentosa

raksturīgie oftalmoskopiskas pazīmes ir vairāki balti plankumi dotted ap apakšā acs saistīta ar pigmentāru izmaiņām ( "auduma, kas ir saēdušas kodes") vai bez tiem.Funkcionālās simptomi ir līdzīgi simptomi retinitis pigmentosa.Slimība jādiferencē no iedzimtas stacionāra nakts aklumu un belotochechnogo fundus (fundus albipunctatus).

Psevdopigmentny retinitis

Psevdopigmentny retinītu - nonhereditary slimība.Iemesls tās rašanās var būt iekaisums tīklenes un acs asinsvadu apvalku, blakusparādības zālēm (tioridazīnu melliril, hlorokvīnu, deferoksamīnu, klofazamin et al.), Post-traumas, tīklenes atslāņošanās, un tā tālāk. D. fundus atklātu izmaiņas, līdzīgitiem, ar retinitis pigmentosa.Galvenais atšķirības pazīme ir normāla vai nedaudz samazinātas ERG.Kad šī forma nekad nav reģistrētas vai krasi samazināts ERG.

Šobrīd patoģenētiski balstīta ārstēšana retinitis pigmentosa neeksistē.Aizvietošana terapija ir neefektīva vai stimulējot.Pacienti ar retinitis pigmentosa ieteiktu valkājot tumšas brilles, lai novērstu kaitīgo ietekmi gaismas, izvēloties maksimālo briļļu labošanu redzes asuma, noteikts simptomātiska ārstēšana: ar makulas tūsku - sistēmisku un vietējo izmantošanu diurētisko līdzekļu (karboanhidrāzes inhibitoriem), piemēram, diakarba, diamoksa (acetazolamīdu);klātbūtnē kataraktas kataraktas operācijas, lai uzlabotu redzes asumu, klātbūtne neovascularization, lai novērstu komplikāciju asinsvadu fotokoagulācijas tiek veikta, noteiktā sirds un asinsvadu narkotikas.Pacientiem, viņu ģimenēm un bērniem jāsaņem ģenētisko konsultāciju, izpēti citu orgānu un sistēmu, lai izslēgtu sindromiskiem bojājumus un citas slimības.

identifikācija patoloģisku gēnu un tā mutācijas ir pamats, lai izprastu patoģenēzē slimības, prognozes par procesu un meklēt veidus, kā racionālu terapiju.

Šobrīd eksperiments mēģina transplantācijas šūnas pigmenta epitēlijā un nervu tīklenes šūnas no embrija nedēļā.Daudzsološa jauna pieeja ārstēšanai pigmentāru retinītu saistīta ar gēnu terapiju, pamatojoties uz subretināla administrēšanu adenovīruss satur minihromosom veselīgu iekšā kapsulā.Zinātnieki teoretizēt, ka vīruss iekļūst šūnās pigmentu epitēlijā, veicina aizstāšanu ar mutācijas gēnu.

Vispārējo iedzimta tīklenes distrofija saistītas ar sistēmiskām slimībām un vielmaiņas traucējumiem

Ir daudzas sistēmiskās traucējumi, kas ir apvienotas ar netipisku retinitis pigmentosa.Pašlaik ir aptuveni 100 zināmās slimības ar dažādām acu slimībām, kas saistītas ar traucējumiem vielmaiņu lipīdu, ogļhidrātu un olbaltumvielu.Trūkst starpšūnu fermentu rezultātā mutāciju gēnu, kas nosaka dažādas ģenētiskas patoloģijas, tai skaitā pazušanu vai deģenerāciju fotoreceptoru šūnu.

Īpašas sistēmiskas slimības, apvienojumā ar retinitis pigmentosa, arī ogļhidrātu vielmaiņas (mukopolisaharoidozy), lipīdu (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosis) un pārkāpumus, lipoproteīnu un olbaltumvielas, centrālo nervu sistēmu, sindromi Usher, Laurence-Mēness-Bardet-Biedlet al.

diagnoze retinitis pigmentosa

funkcionālo metožu pētniecības atklāt progresīvas izmaiņas photoreceptors.Kad perimetrija vidus perifērijas (30-50 °) atrast pilnīgu un nepilnīgu gredzens skotomas, stiepjas uz perifēriju un centru.Vēlā stadijā slimības koncentrisks redzes laukā sašaurina līdz 10 °, saglabāja tikai centrālo cauruļveida vīziju.

trūkums vai krasu samazinājumu kopējā ERG ir pathognomonic pazīme retinitis pigmentosa.

Local ERG paliek normāls uz ilgu laiku, un izmaiņas notiek ar iesaistīšanos patoloģiskā procesa konuss sistēmas makulas zonā.In pārvadātājiem patoloģisku gēnu un vērojama samazināta ERG pagarināts latentais periods b-wave ERG, neskatoties uz normālu fundus.

diagnostikas kritērijs retinitis pigmentosa ir divvirzienu zudums, samazināta perifēro redzi un pakāpenisku pasliktināšanos funkcionālā stāvokļa stienis formas fotorstseptorov.Klasiskās triāde retinitis pigmentosa: samazinājums arteriolu kalibrs

  • tīklenes pigmentācija kā "kaulu šūnu»,
  • vaska bālums no optisko disku.

nakts aklums retinitis pigmentosa izpaužas 3. desmitgadē dzīvi, bet var notikt ātrāk.

Diagnostikas kritēriji pigementnogo retinitis

  • sašaurināšanos arteriolu, konkursu intraretinalnaya putekļu līdzīgu pigmentācijas un RPE defektiem oftalmoskopiskas priekšstatu retinitis pigmentosa sine pigmenlo.Mazāk izplatīts "belotochechny" Retinitis - balti plankumi, blīvums, kas ir maksimālais pie ekvatora.
  • Vidēji perifērijā - ". Kaulu šūnas" lielo perivazalnye pigmenta noguldījumu veidā
  • oftalmoskopiskas attēlu mozaīkas dēļ atrofiju RPE un pakļaut lielās horoidālu kuģi, arteriolu izteiktākas sašaurināšanās un vaska bālums no optisko disku.
  • makulopātija var būt atrofiska, "celofāna" vai manifests kistovidiym makulas tūska, kas kultivē sistēmisku administrēšanu acetazolamīdam.
  • scotopic elektroretinogrammas (Rod) un jaukta samazināts;vēlāk samazināts Fotoperiodiskā elektroretinogrammas.
  • zemāks par normālu EOG.
  • aizkavēta tumšu pielāgošanos un vajadzīgu agrīnās stadijās, kad diagnoze ir nepieciešams precizējums.ietekmē
  • centrālo redzi.
  • perimetrija atrod gredzenu skotomas par Tuvajiem perifērijā, kas stiepjas uz centru un perifēriju.Tā paliek neskarts centrālā daļa redzeslauku, kas galu galā var tikt zaudēta.
  • PAO nav nepieciešama diagnozes.Identificē difūzā giperfluorestsentsiyu dēļ "pēcdiploma" PE defektiem, mazs gipofluorestsentsii zona (vairogs pigmentu).

diferenciālanalīze retinitis pigmentosa

End posmu hlorokvīns retinopātija

  • līdzības: divpusējs izkliedētu atrofija RPE Horioidālā atmaskošanas lielus kuģus un retināšanas no arteriolu.
  • Atšķirības: pigmenta izmaiņas atšķiras no izmaiņām veidā "kaulu šūnu";atrofija no redzes nerva bez vaska bālums.

Terminal tioridazinovaya retinopātija

  • līdzības: divpusējs difūza atrofija RPE.
  • Atšķirības: pigmenta izmaiņas blyashkovidnoy forma, ne nakts aklumu.

Terminal syphilitic neyroretinit

  • Līdzība: izteikts sašaurinātas redzes lauku, sašaurināšanās asinsvadu un pigmentu izmaiņām.
  • atšķirības: nakts aklums ir vāja, izmaiņas ir asimetriskas, ar vieglu vai smagu horoidālu atmaskošanas.

saistīta ar vēzi retinopātija

  • līdzība: nakts aklums, redzes lauka zudums, asinsvadu sašaurināšanās un izbalēšanu elektroretinogrammas.
  • Atšķirības: strauja progresija nelielas pigmenta izmaiņas, vai tās trūkums.

Saistītas sistēmiskas slimības

retinitis pigmentosa, īpaši netipisks, var papildināt ar plašu sistēmiskām slimībām.Visbiežāk kombinācijas:

  1. sindroms Bassen-Kornzweig, autosomāli dominējošā, izraisa deficītu b-lipoproteīnu, kas izraisa zarnu malabsorbciju.
    • simptomi: spinocerebellar ataksija un acanthocytosis perifēro asiņu;
    • retinopātija - 1 beigās desmitgadē dzīvi.Pigmenta pikas ir lielāki nekā klasisko retinitis pigmentosa, un nav ierobežota ar ekvatoru;raksturo perifēro "belotochechnye" pārmaiņām;
    • citi simptomi: ophthalmoplegia un ptoze;
    • vitamīns E katru dienu, lai samazinātu neiroloģiskas izmaiņas.
  2. slimība Refsum - autosomāli recesīvo iedzimto kļūda metabolisma: fermentu deficīts 2-hidroksilāze phytanic skābes noved pie tā līmeni asinīs un audos pieaugumu.
    • simptomi: polineiropātija, smadzenīšu ataksija, kurlums, aiosmiya, kardiomiopātija, ihtioze, un palielinot olbaltumvielu līmenis cerebrospinālajā šķidrumā, ja nav pinocitozes veidā (cyto-albumīns inversijas);
    • retinopātija redzams 2. desmitgadē dzīves izmaiņām, piemēram, vispārējo "sāli un pipariem".
    • citas izpausmes: katarakta, mioze, radzenes sabiezēšana nervu;
    • ārstēšana: galvenokārt plazmaferēze, vēlāk - diēta nesatur phytanic skābes, kas var novērst progresēšanu sistēmisku traucējumu un tīklenes deģenerāciju.
  3. Usher sindroms - autosomāli recesīvo traucējumi, kas izpaužas 5% gadījumu smagas kurluma bērniem un aptuveni 50% - A kurlumu un aklumu kombinācija.Retinitis pigmentosa attīstās pirmspubertātes.
  4. sindroms Kearns-Sayre - mitohondriju tsitopatiya saistīta ar mitohondriju DNS svītrojumiem.Retinitis pigmentosa netipisks un raksturo nosēdumiem pigmenta pikas, galvenokārt centrālajos daļās tīklenes.
  5. sindroms Bardet-Biedl izpaužas garīga atpalicība, polydactyly, aptaukošanās un hipogonadisms.Retinitis pigmentosa ir smaga gaita: 75% pacientu kļūt akls 20 gadiem, daži attīstās makulopātija kādā "vērša acs".

prognoze

Ilgtermiņa prognoze nelabvēlīga izraisīt pakāpeniska samazināšana centrālo redzi, ir izmaiņas foveālās reģionā.Dienas deva no A vitamīna kā uztura bagātinātāju, var lēni progresēšanu.

General ziņas

  • Aptuveni 25% pacientu paliek darbspējīgā vecuma redzes asuma nepieciešamo lasīšanai, lai gan nav elektroretinogrammas un sašaurināšanās redzeslauku līdz 2-3.
  • Līdz 20 gadiem, redzes asums vairumā & gt; 6/60.
  • Līdz 50 gadu vecuma, daudziem pacientiem ar redzes asums

Vienlaicīga acs patoloģija

pacientiem ar retinitis pigmentosa regulāri novērot, lai noteiktu citus cēloņus redzes zudums, ieskaitot vienreizējās.

  • mugurējās subkapsulāra katarakta konstatēti visos retinitis pigmentosa veidu, ķirurģija efektīvi.
  • atvērtā kakta glaukoma - 3% pacientu.
  • Tuvredzība ir kopīgs.
  • Keratokonuss reti konstatēti.
  • Izmaiņas stiklveida: aizmugures stiklveida ķermeņa atslāņošanās (bieži), perifērā uveīts (reti).
  • Druze optikas disks ir biežāk nekā normālā populācijā.