Advices for Life

Latest

December 29, 2016 00:08

Wiskott - Aldrich sindromas |Simptomai ir gydymas Wiskott - Aldrich sindromas

sindromas Wiskott-Aldrich (Wiscott-Aldrich sindromas, WS) (OMIM # 301000) - X chromosoma susijusi liga, pagrindiniai simptomai iš kurių yra mikrotrombotsitopeniya, egzema ir imunodeficito.Ligos dažnis yra apie 1 250,000 vyrų gimdymų.

istorija ligos

Wiskott 1937 m pirmasis aprašė tris brolius su trombocitopenija, melena, egzema, ir dažnų infekcijų apraiškas.B1 954 metų Aldrich pasiūlė X chromosoma susijusi režimą paveldėjimo ligos dėl aprašymo kelių vyrams iš tos pačios šeimos pagrindu.1994, lygiagrečiai dviejose laboratorijose (Derry, Kwan) buvo priskirti geną, kurio mutacijos sukelti ligą.Nepaisant to, kad iki šiol buvo aprašyta daugiau nei 200 šeimų su Wiskott--Aldrich sindromo, kad patogenezės mechanizmai ligos nebuvo visiškai iššifruoti.

patogenezė sindromas Wiskott-Aldrich

Šiuo BUVO yra liga su vienu genu pažeidimo buvo susiejami pozicinio klonavimo ir paragino WASP (Wiskott-Aldrich sindromas baltymo).Genas yra ant Hr11.23 ir sudaro 12 egzonų.

baltymų WASP eksprecciruetsya tik ląstelių krau

jodaros.Ši funkcija nėra visiškai žinomas, manoma, kad vapsva yra tarpininkauti Viešojo signalų aktyvinimą ir vėlesnį reorganizavimą ląstelių skeletas.

WASP genų mutacijų apima visą spektrą: missense, nesąmonė, delecijos, intarpai, sandūrų mutacijų svetainių, ir dideli panaikinti.Pasiskirstymas mutacijų per visą ilgį, geno netolygiai, nors mutacijos, buvo aptiktas visuose 12 egzonų geno.Kai mutacijos yra įsikūrę "karštuosius taškus" (S290T, G257A, G431A) - Šios mutacijos randama daugelyje šeimų.

Trombocitopenija pasireiškia visiems pacientams, Wiskott-Aldrich sindromas: trombocitų skaičius paprastai yra mažiau nei 50.000 / mikrolitro ir trombocitų tūris sumažėjo iki 3,8-5,0 tl.Turimi tyrimų duomenys rodo, kad trombocitopenija su Wiskott-Aldrich sindromas pirmiausia susijęs su padidėjusia trombocitų sunaikinimo.

Simptomai sindromas Wiskott-Aldrich

ligos sunkumą apraiškas pacientams, sergantiems Wiskott-Aldrich sindromas skiriasi nuo protarpinio trombocitopenija su minimaliomis hemoraginių apraiškos sunkios ligos, sergantiems sunkiomis infekcinėmis ir autoimuninių sindromų.Tokiu būdu, tiek, kiek tai nepavyko nustatyti aiškų ryšį tarp ligos sunkumą ir mutacijos tipo.Neatitikimai tarp kelių tyrėjų grupės gali būti paaiškinamas tuo, kad aiškiai klasifikacijai Wiskott-Aldrich sindromas stokos ir, kaip rezultatas, mokslininkai suskirstyti pacientus su panašiu sunkumo ligos įvairiais būdais.Tem ne mažiau, apskritai, iš missense mutacijų dauguma egzono 2 lydi švelnus žinoma liga, o CDS nesąmonė mutacija sukelia sunkus sindromas Wiskott-Aldrich.

Simptomai sindromas Wiskott-Aldrich sindromas Klasifikacija

Wiskott-Aldrich

Šiuo metu nėra vieningos klasifikacija Wiskott-Aldrich sindromas.Dažniausiai naudojamas yra vertinimo sistema aprašyta peržiūros Ochs 1998 Ši sistema remiasi prielaida, kad visi pacientai mikrotrombotsitopeniya kas buvo, yra dabar, ir kad dauguma, jeigu ne visi pacientai kurti įvairaus sunkumo imunodeficitas.Iš egzema ar švelnia, išgydomų ir egzema plaučius istorijos trūkumas, dažnas infekcijos nesiruošia be komplikacijų, lengvai telpa tekėti Wiskott-Aldrich sindromas (1-2 taškai).Rimtas egzema, pasikartojančiomis infekcijomis nėra išgydoma, autoimuninės ligos ir piktybiniai navikai būdingi vadinamosios klasikinės sindromas Wiskott-Aldrich, numatoma 3-4 kiekis (vidutinio sunkumo) ir 5 punktais (sunkiųjų).

sindromas Wiskott-Aldrich diagnostika

Kaip Wiskott-Aldrich sindromas yra būdingas plataus spektro klinikinių apraiškų, tai diagnozė turi būti atsižvelgta į visų berniukų su kraujavimu, įgimtų ar anksti diagnozuota trombocitopenija.Infekcijos ir imunologiniai sutrikimai gali būti neprieinamos arba, atvirkščiai, turi būti ryškus.Kai kuriems pacientams gali pasireikšti autoimuninės reakcijos.

Pagal diagnostikos sutarimas priimtas ESID (Europos visuomenė imunodeficitai) absoliutus kriterijus nustatymas buvo diagnozė yra nustatyti žymiai sumažinti WASP baltymų koncentracija kraujo kūnelių ir / arba identifikuoti genų mutacijos.

sindromas Wiskott-Aldrich diagnostika

gydymas Wiskott-Aldrich sindromas

pirmasis pasirinkimas traukos BUVO yra kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija (HKLT).Išgyvenimo pacientams po BUVO Turkų Kipras nuo ŽLA-identiški broliai ir seserys yra 80%.Transplantacija HLA-identiškos, nesusijusių donorų yra efektyviausia vaikams iki 5 metų amžiaus.Skirtingai nuo kaulų hemopoetinių kamieninių ląstelių iš HLA-identiškas donoras, iš kaulų hemopoetinių kamieninių ląstelių rezultatai iš dalies suderinama (haploidentical) donoro susijusios nebuvo tokie įspūdingi, nors daugelis angoros apibūdinti 50-60% išgyvenamumas, kuri yra gana priimtina, atsižvelgiant į prastas prognozė ligos yra kaulų hemopoetinių kamieninių ląstelių.

splenektomijos sumažina kraujavimo galimybę, tačiau ji lydi padidėjusi rizika septicemija.Splenektomijos padidina cirkuliuojančių trombocitų skaičių ir jų dydį padidinti.

sindromas Gydymas Wiskott-Aldrich