Advices for Life

Ligos Vaikų

December 29, 2016 00:08

Wiskott - Aldrich sindromas |Simptomai ir gydymas Wiskott - Aldrich sindromas

sindromas Wiskott-Aldrich (Wiscott-Aldrich sindromas, WS) (OMIM # 301000) - X chromosoma susijusi liga, pagrindiniai simptomai iš kurių yra mikrotrombotsitopeniya, egzema ir imunodeficito.Ligos dažnis yra apie 1 250,000 vyrų gimdymų. istorija ligos Wiskott 1937 m pirmasis aprašė tris brolius su trombocitopenija, melena, egzema, ir dažnų infekcijų apraiškas.B1 954 metų Aldrich pasiūlė X c...

December 27, 2016 00:07

Hemolitinės anemijos , susijusios su mechaniniu raudonųjų kraujo kūnelių žalos lukštais

hemolizinė anemija, susijusi su mechaninių pažeidimų ir eritrocitų membranose atsiranda pacientams, sergantiems protezavimo aortos vožtuvo dėl intravaskulinės sunaikinimo raudonųjų kraujo kūnelių.Hemolizė sukelia protezavimo įrenginio (mechaniniai vožtuvai) arba disfunkcija (okoloklapannaya regurgitacija).Bioprosthesis ir dirbtiniai vožtuvai ir mitralinio poziciją retai sukelti didelę hemol...

December 27, 2016 00:07

Paroksizminė naktinė hemoglobinurija ( Marchiafava - Micheli liga)

paroksizminė naktinė hemoglobinurija (Marchiafava-Micheli liga) - reta forma įgyta hemolizinė anemija, prasidėjęs su 1:50 000 gyventojų dažniu. Be paroksizminė naktinė hemoglobinurija klonas kraujodaros ląstelių praranda gebėjimą sintetinti glikanfosfatidilinozitol reikalingą privalomas papildytų reguliavimo prie eritrocitų membranos, todėl raudonieji kraujo kūneliai yra labai jautrūs lizė...

December 26, 2016 00:02

sideroblastic anemija

anemija, susijusi su sutrikusia sintezės arba panaudojimo porfirinų (sideroahrestical, sideroblastic anemija) - nevienalytė grupė ligų, paveldimas ir įgytas, yra susijęs su sutrikusia veiklos fermentų, dalyvaujančių porfirinų ir hemo sintezei.Terminas "anemija sideroahrestical" pristatė Heylmeyer (1957).Kai sideroahrestical anemija kraujo serume geležies koncentracija padidėjo.Be kaulų čiul...

December 26, 2016 00:02

Hemolizinė - ureminis sindromas

hemolizinė-ureminis sindromas - įvairi etiologija, bet panašūs klinikiniai požymiai simptomų pasireiškia hemolizinė anemija, trombocitopenija ir ūminis inkstų nepakankamumas. hemolizinė-ureminis sindromas pirmą kartą buvo aprašyta kaip atskira liga Gasser ir kt.1955, yra būdinga mikroangiopatine hemolizinė anemija, trombocitopenija ir ūminis inkstų nepakankamumas kartu per 45-60% atvejų ba...

December 26, 2016 00:02

simptominė anemija

anemijos atsiradimo galimybes iš patologinių būklių skaičius, atrodytų, nesusijęs su kraujodaros sistemą.Diagnostikos sunkumų yra linkę kilti, kai pagrindinė liga yra gerai žinomas ir paplitęs sindromas nėra anemija klinikinėje paveikslėlyje.Sąvoka simptominis (antrinio) anemija dėl jų santykinio dažnio pediatrijos ir galimo atsparumo terapija.Dažniausiai yra simptominė anemija matyti lėtin...

December 20, 2016 00:04

Mitochondrijų ligų, kurias sukelia sutrikdymo piruvato metabolizmas

Tarp genetiškai nulemtą piruvato rūgšties apykaitos ligų izoliuotų defektus ir piruvato karboksilazės piruvato dehidrogenazės kompleksą.Dauguma iš šių valstybių, su E trūkumas, alfa komponentas piruvato dehidrogenazės kompleksas, išskyrus turėti autosominiu recesyvinį arba susijusio recesyvinio X chromosoma susijusi palikimą.Gyventojų dažnis liga nebuvo nustatyta. į ligų, pagrindinis vai...

December 20, 2016 00:04

Mitochondrijų ligų, kurias sukelia defektų oksidacinio fosforilinimo

Mitochondrijų ligų, kurias sukelia defektai elektronų transporto ir oksidacinio fosforilinimo Gyventojų dažnio šios ligų grupės yra 1:10 000 Gimusieji ir ligų, kurias sukelia su defektais mitochondrijų DNR, maždaug 1: 8000. priežastys.Mitochondrijų ligų, kurias sukelia defektai elektronų transporto ir oksidacinio fosforilinimo, įvairių genetinės heterogeniškumo, kuris dėl genetinio kontr...

December 20, 2016 00:04

Mitochondrijų ligų, kurias sukelia sutrikimų Krebso ciklo

pagrindiniai atstovai šią ligų grupę daugiausia susijusios su šiais trūkumas mitochondrijų fermentų: fumarase ir-keto-glutaratdegidrogenaznogo kompleksas sukcinato dehidrogenazės ir aconitase. Mitochondrijų ligos šioje klasėje turi autosominiu recesyvinį režimą paveldėjimo.Dažnio neįdiegta. sutrikimo patogenezę yra citrinos rūgšties ciklas, kuris užima centrinę vietą bioenergijos metaboli...

December 20, 2016 00:04

Mitochondrijų ligų, kurias sukelia sutrikimų beta oksidacijos riebalų rūgščių

tyrimas mitochondrijų liga, kurią sukelia beta oksidacijos riebalų rūgščių, turinčių skirtingų anglies atomų grandinės ilgį pažeidimo buvo pradėtas 1976, kai mokslininkai pirmą kartą aprašyta pacientams, sergantiems trūkumas acilo-CoA dehidrogenazės, vidutinės grandinės riebalų rūgščių ir glutamo acidemia II tipo.Šiuo metu ši ligų grupė apima ne mažiau kaip 12 atskirų klinikinių subjektų, k...