Advices for Life

Latest

December 29, 2016 00:08

Wiskott אולדריץ תסמונת |תסמינים וטיפול של תסמונת ויסקוט-אולדריץ '

תסמונת ויסקוט-אולדריץ '(תסמונת Wiscott אולדריץ, הייתה) (OMIM # 301,000) - מחלה צמודה X, הסימפטומים העיקריים הם mikrotrombotsitopeniya, אקזמה כשל חיסוני.השכיחות של המחלה היא בערך 1 ל 250,000 לידות של זכרים.

ההיסטוריה של Wiskott המחלה

בשנת 1937 תוארה לראשונה שלושה אחים עם גילויי תרומבוציטופניה, Melena, אקזמה, דלקות תכופות.B1 954 שנה אולדריץ הציע במצב X-linked הירושה של המחלה על בסיס תיאורים של מטופלים גברים כמה מאותה משפחה.בשנת 1994, במקביל שתי המעבדות (הדרים, קוואן) מופה גן מוטציות אשר להוביל למחלות.למרות העובדה כי עד כה תוארו יותר מ -200 משפחות עם תסמונת ויסקוט-אולדריץ ', המנגנונים pathogenetic של המחלה לא פוענח במלואו.

פתוגנזה תסמונת ויסקוט-אולדריץ '

כרגע שהיה הוא מחלה עם הנגע של גן יחיד מופה על ידי שיבוט מיקומית וצרעות קרא (Wiskott אולדריץ חלבון תסמונת).הגן ממוקם על Hr11.23 והוא כולל של 12 אקסונים.WASP חלבון

eksprecciruetsya בלעדי בתאים של hematopoietic.הפונקציה זה אינו ידוע במלואו, ההנחה היא כי WASP מתווכת ההפעלה של אותות סלולריים הארגון מחדש הבא של שלד הסלולר.מוטציות גנטיות

WASP כוללות את כל ספקטרום: missense, שטויות, מחיקות, הוספות, אתרי מוטצית שחבור, ומחיקות גדולות.הפצה של המוטציות לאורך גן האורך אחיד, אם כי נמצאו מוטציות בכל 12 אקסונים של הגן.כמה מוטציות ממוקמות "הנקודות החמות" (S290T, G257A, G431A) - מוטציות אלו נמצאות משפחות מרובות.

טרומבוציטופניה מתרחשת בכל החולים עם תסמונת ויסקוט-אולדריץ ': את טסיות לספור בדרך כלל פחות מ 50,000 / מיקרוליטר, ונפח טסיות ירד ל 3,8-5,0 TL.מחקרים הקיים עולה כי תרומבוציטופניה עם תסמונת ויסקוט-אולדריץ 'מזוהה בעיקר עם הרס טסיות מוגבר.תסמיני

של התסמונת ויסקוט-אולדריץ '

חומרת גילויי מחלה בחולים עם התסמונת ויסקוט-אולדריץ' משתנית בין טרומבוציטופניה לסירוגין עם גילויי המורגי מינימאליים מחלה קשה עם תסמונות דלקתיות ואוטואימוניות חמורות.לכן, עד כה היא לא הצליחה להקים מתאם ברור בין חומרת המחלה ואת הסוג של מוטציה.חוסר התאמה בין מספר קבוצות של חוקרים ניתן להסביר חוסר הסיווג ברור של התסמונת ויסקוט-אולדריץ ', וכתוצאה מכך, החוקרים מסווגים חולים עם חומרה דומה של מחלה בדרכים שונות.Tem לא פחות, באופן כללי, רוב מוטציות missense ב אקסון 2 מלוות כמובן קל של מחלה, ואת מוטצית CDS השטויות מובילה תסמונת חמורה Wiskott אולדריץ.תסמינים

של תסמונת ויסקוט-אולדריץ 'תסמונת סיווג

Wiskott אולדריץ

כרגע, אין סיווג אחיד של תסמונת ויסקוט-אולדריץ'.הנפוץ ביותר הוא שיטת הניקוד מתוארת בסקירה אוקס 1998. מערכת זו מבוססת על ההנחה כי כל החולים mikrotrombotsitopeniya הייתה נוכחים, וכי רוב, אם לא כל המטופלים לפתח כשל חיסוני ברמות חומרה שונות.עדר ההיסטוריה של אקזמה, או מתונות, ריאות שניתן לטפל אקזמה, דלקות תכופות לא הולכים בלי סיבוכים, מתאים לזרום בקלות התסמונת ויסקוט-אולדריץ '(1-2 נקודות).אקזמה חמורה, זיהומים חוזרים שלא ניתן לטפל, מחלות אוטואימוניות ומחלות ממאירות מאפיין של התסמונת הקלאסית שנקרא Wiskott אולדריץ, אשר מוערך ב 3-4 נקודות (כבד בינוני) ו -5 נקודות (כבד).

תסמונת ויסקוט-אולדריץ 'אבחון

באשר תסמונת ויסקוט-אולדריץ' מתאפיין במגוון רחב של ביטויים קליניים, אבחנה זו יש לשקול את כל הבנים עם דימום, מולדות או מוקדם מאובחנים תרומבוציטופניה.זיהומים ופרעות חיסוניות עשויים שלא להיות זמינים או לחלופין, להיות מבוטאים.חלק מהחולים עלולים לפתח אוטואימוניות.

פי קונסנסוס אבחון אמץ ESID (האיגוד האירופי חסרים חיסוניים) הגדרת קריטריון מוחלטת הייתה אבחנה היא לזהות את ההפחתה המשמעותית של ריכוז חלבון WASP בתאי הדם ו / או זיהוי של המוטציה הגנטית.

תסמונת ויסקוט-אולדריץ 'אבחון

טיפול

של Wiskott אולדריץ תסמונת

הבחירה הראשונה המשיכה היתה היא השתלת תאי גזע hematopoietic (HSCT).הישרדות של חולים אחרי היה TRNC מהאחים HLA-זהים הוא 80%.השתלה של תורמים קשורים זהה HLA היא יעילה ביותר בילדים מתחת לגיל 5 שנים.בניגוד HSCT מתורם HLA-זהה, תוצאות HSCT מן התואם חלקית (haploidentical) תורם הקשור היו פחות מרשימות, אם כי אנגורה רב מתארים שיעור הישרדות 50-60%, המהווה המקובל למדי, בהתחשב פרוגנוזה הגרועה של המחלה היא של HSCT.

כריתת טחול מפחית את הסיכוי לדימום, אבל היא מלווה בסיכון של הרעלת דם מוגברת.כריתת טחול מגדילה את מספר טסיות במחזור וגידול גודלם.

תסמונת טיפול Wiskott אולדריץ