Advices for Life

מחלות של ילדים

December 29, 2016 00:08

Wiskott אולדריץ תסמונת |תסמינים וטיפול של תסמונת ויסקוט-אולדריץ '

תסמונת ויסקוט-אולדריץ '(תסמונת Wiscott אולדריץ, הייתה) (OMIM # 301,000) - מחלה צמודה X, הסימפטומים העיקריים הם mikrotrombotsitopeniya, אקזמה כשל חיסוני.השכיחות של המחלה היא בערך 1 ל 250,000 לידות של זכרים. ההיסטוריה של Wiskott המחלה בשנת 1937 תוארה לראשונה שלושה אחים עם גילויי תרומבוציטופניה, Melena, אקזמה, דלקות תכופות.B1 954 שנה אולדריץ הציע במצב X-linked הירושה של המחלה על בסיס תיאורי...

December 27, 2016 00:07

אנמיה המוליטית הקשורים פגז נזק לתאים אדום מכני

המוליטית אנמיה מלווה בנזק מכני של ממברנות כדורית, להתרחש בחולים עם שסתום אבי העורקים תותבת בשל הרס תוך-תאי הדם האדומים.המוליזה נגרמת על ידי המכשיר התותב (שסתומים מכאניים) או תפקוד לקוי (regurgitation okoloklapannaya).Bioprosthesis שסתום מלאכותי במצב צניפי לעתים רחוקות להוביל המוליזה משמעותי.המוליזה מכאני גם הוא ציין בחולים עם shunts הסינטטי עורק.במחקר של כתם דם היקפי לזהות shizotsity ושברי ...

December 27, 2016 00:07

Hemoglobinuria לילי paroxysmal ( Marchiafava - Micheli המחלה )

התקפי hemoglobinuria לילית (מחלת Marchiafava-Micheli) - צורה נדירה של אנמיה המוליטית רכשה, המתרחשים בתדירות של 1:50 000 באוכלוסייה. בשנת שיבוט hemoglobinuria הלילי paroxysmal של תאי hematopoietic לאבד את היכולת לסנתז glikanfosfatidilinozitol הנדרש חייב רגולטורים כהשלמת הקרום הכדורי, מה שהופך את תאי הדם האדומים הם רגישים מאוד תמוגה ידי שלם.hemoglobinuria לילית Paroksnzmalnaya מאופיין פרקים ...

December 26, 2016 00:02

אנמיה sideroblastic

אנמיה הקשורים סינתזה או ניצול לקוי של פורפירינים (sideroahrestical, אנמיה sideroblastic) - קבוצה הטרוגנית של מחלות, תורשתיים רכשה, קשורה לפעילות לקויה של אנזימים המעורבים בסינתזה של פורפירינים ו heme.המונח "אנמיה sideroahrestical" הציג Heylmeyer (1957).כאשר רמות ברזל אנמיה בסרום sideroahrestical מוגברת.במופע מח עצם הטבעתי sideroblasts - תאי דם אדומים בעלי גרעין עם הילת perinuclear מורכבת גר...

December 26, 2016 00:02

תסמונת המוליטית - אורמיה

תסמונת המוליטית-אורמיה - אטיולוגיה מגוונת, אלא ביטויים קליניים דומים של סימפטומים המתבטאים אנמיה המוליטית, תרומבוציטופניה ואי ספיקת כליות חריפה. תסמונת המוליטית-אורמיה תוארה לראשונה כמחלה ברורה גאסר ואח.בשנת 1955, מאופיין על ידי שילוב של אנמיה המוליטית microangiopathic, תרומבוציטופניה ואי ספיקת כליות חריפה 45-60% מהמקרים מסתיים קטלני. כ -70% של תסמונת המוליטית-אורמיה בילדים תארו את השנה ה...

December 26, 2016 00:02

אנמיה סימפטומטית

הזדמנויות פיתוח אנמיה במספר מצבים פתולוגיים, זה היה נראה לא קשור למערכת hematopoietic.קשיי אבחון נוטים להופיע כאשר המחלה הבסיסית היא ידועה ותסמונת רווחת היא לא אנמית בתמונה הקלינית.משמעות של אנמיה סימפטומטית (משני) בשל השכיחות היחסית שלהם ברפואת ילדים והתנגדות ניתן טיפול.האנמיה סימפטומטי הנפוצה ביותר לראות דלקות כרוניות, מחלות רקמת חיבור מערכתיות, מחלות כבדות, מחלות אנדוקריניות, אי ספיקת כל...

December 20, 2016 00:04

מחלות מיטוכונדריאלי נגרמת על ידי הפרעה של מטבוליזם פירובט

בין מחל מטבוליזם החומצה הגנטית הנחושות pyruvic המבודדים פגמים ומורכבים פירובט דהידרוגנאז פירובט קרבוקסילאז.רוב מדינות אלה, למעט מחסור E, קומפלקס פירובט דהידרוגנאז רכיב אלפא , יש אוטוזומלית רצסיבית או ירושה X-linked רצסיבית מקושר.תדירות אוכלוסיית המחלה לא הוקמה. בפתוגנזה של מחלות של התפקיד הראשי שייך שיבוש מטבוליזם פירובט - התוצר הסופי של פירוק של פחמימות המצע הבסיסי שנכנס למעגל קרבס.כתוצא...

December 20, 2016 00:04

מחלות מיטוכונדריאלי הנגרמת על ידי פגמים זרחון חמצוני

מיטוכונדריאלי מחלות הנגרמות על ידי פגמים העברת אלקטרונים ו זרחון חמצוני האוכלוסין בתדירות של קבוצה זו של מחלות היא 01:10 000 לידות חי, ומחלות כתוצאה הדנ"א המיטוכונדרי פגום, כ 1: 8000.סיבות .מחלות מיטוכונדריאלי שנגרם בשל פגמים העברת אלקטרונים ו זרחון חמצוני, מגוון גנטי שונה, אשר נובעת הכפילות של הבקרה הגנטית (DNA גרעיני המיטוכונדריה) תהליכי העברת אלקטרונים.הרוב המכריע של מדינות עקב מוטציו...

December 20, 2016 00:04

מחלות מיטוכונדריאלי הנגרמת על ידי הפרעות של מחזור קרבס

נציגים עיקריים של קבוצה זו של מחלות קשורים בעיקר המחסור הבא של אנזימים המיטוכונדריה: dehydrogenase succinate מורכב fumarase ו-קטו-glutaratdegidrogenaznogo ו aconitase. מיטוכונדריאלי מחלות מסוג זה יש מצב אוטוזומלית רצסיבית של ירושה.התדירות אינה מותקנת.הפתוגנזה של ההפרעה הוא תפקודו של מעגל החומצה הציטרית, אשר תופס מקום מרכזי במטבוליזם ביו-אנרגיה של תאים.הסימפטומים .המחלה מתבטאת בילדות המו...

December 20, 2016 00:04

מחלות מיטוכונדריאלי נגרמת על ידי הפרעה של חמצון בטא של חומצות שומן

לחקר מחלת המיטוכונדריה הנגרמת על ידי פר של חמצון בטא של חומצות שומן עם אורך שרשרת פחמן שונה החל בשנת 1976, כאשר מדענים תוארו לראשונה בחולים עם חסר של דהידרוגנז acyl-CoA, חומצות שומן בינוניות שרשרת וסוג חוּמצַת הַדָם glutaric השנייה.נכון לעכשיו, בקבוצה זו של מחלות כולל לא פחות מ -12 גופים קליניים נפרדים, שמקורה קשור הפרעות נקבעו גנטי של התחבורה הטרנסממברני של חומצות שומן (חוסר קרניטין מערכתי...