Advices for Life

Malattie Di Bambini

December 29, 2016 00:08

Sindrome di Wiskott-Aldrich |Sintomi e trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

sindrome di Wiskott-Aldrich (sindrome Wiscott-Aldrich, WAS) (OMIM # 301000) - la malattia legata al cromosoma X, i sintomi principali sono mikrotrombotsitopeniya, eczema e immunodeficienza.L'incidenza della malattia è di circa 1 su 250.000 nascite maschili.Storia della malattia Wiskott nel 1937 descrisse per primo i tre fratelli con le manifestazioni di trombocitopenia, melena, eczema e...

December 27, 2016 00:07

Anemia emolitica associata a guscio meccanico danni dei globuli rossi

emolitica anemia associata a danni meccanici delle membrane degli eritrociti, si verificano in pazienti con protesi valvolare aortica a causa della distruzione intravascolare di globuli rossi.Emolisi è causata dal dispositivo protesico (valvole meccaniche) o disfunzione (rigurgito okoloklapannaya).Bioprosthesis e valvole artificiali nella posizione mitrale raramente portano ad emolisi signi...

December 27, 2016 00:07

Emoglobinuria parossistica notturna ( Marchiafava - Micheli malattia )

emoglobinuria parossistica notturna (malattia di Marchiafava-Micheli) - una rara forma di anemia emolitica acquisita, che si verificano con una frequenza 1:50 000 nella popolazione. In emoglobinuria parossistica notturna clone di cellule ematopoietiche perdere la capacità di sintetizzare glikanfosfatidilinozitol richiesto per i regolatori del complemento legame alla membrana eritrocitaria,...

December 26, 2016 00:02

anemia sideroblastica

anemia associata con la sintesi alterata o l'utilizzo delle porfirine (sideroahrestical, anemia sideroblastica) - un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie ed acquisite,null, è associato con l'attività ridotta di enzimi coinvolti nella sintesi di porfirine e dell'eme.Il termine "anemia sideroahrestical" ha introdotto Heylmeyer (1957).Quando i livelli di ferro anemia sierici sideroahrestic...

December 26, 2016 00:02

Sindrome emolitico-uremica

sindrome emolitica-uremica - una eziologia varia, ma un simile manifestazioni cliniche di sintomi manifestati da anemia emolitica, piastrinopenia e insufficienza renale acuta. sindrome emolitico-uremica è stato descritto come una malattia distinta Gasser et al.nel 1955, è caratterizzato da una combinazione di anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia e insufficienza renale acuta n...

December 26, 2016 00:02

anemia sintomatica

opportunità di sviluppo dell'anemia in una serie di condizioni patologiche, sembrerebbe estraneo al sistema ematopoietico.difficoltà diagnostiche tendono a sorgere quando la malattia di fondo è ben nota e la sindrome diffusa non è anemica nel quadro clinico.Significato sintomatica anemia (secondario) a causa della loro frequenza relativa in pediatria e l'eventuale resistenza alla terapia.L'...

December 20, 2016 00:04

Malattie mitocondriali causate da disturbi del metabolismo del piruvato

Tra le geneticamente determinate malattie del metabolismo dell'acido piruvico difetti e piruvato deidrogenasi complesso piruvato carbossilasi isolati.La maggior parte di questi stati, con l'eccezione di carenza di E, il componente alfa complesso della piruvato deidrogenasi, hanno un autosomica recessiva o eredità X-linked recessiva legata.Non è stata stabilita la frequenza di popolazione ...

December 20, 2016 00:04

Malattie mitocondriali causate da difetti nella fosforilazione ossidativa

malattie mitocondriali causate da difetti di trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa frequenza popolazione di questo gruppo di malattie è di 1:10 000 nati vivi, e le malattie causate da DNA mitocondriale difettoso, circa 1: 8000.ragioni .malattie mitocondriali causate da difetti di trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa, diverso eterogeneità genetica, che è d...

December 20, 2016 00:04

Malattie mitocondriali causate da disturbi del ciclo di Krebs

principali rappresentanti di questo gruppo di malattie sono principalmente riferiti alle seguenti carenza di enzimi mitocondriali: fumarasi e-cheto-glutaratdegidrogenaznogo complesso succinato deidrogenasi e aconitasi.malattie mitocondriali di questa classe hanno una modalità autosomica recessiva.La frequenza non è installato. La patogenesi della malattia è il funzionamento del ciclo del...

December 20, 2016 00:04

Malattie mitocondriali causate da disturbi di beta-ossidazione degli acidi grassi

studio della malattia mitocondriale causata da una violazione di beta-ossidazione degli acidi grassi con diversa lunghezza della catena di carbonio è stato avviato nel 1976, quando gli scienziati prima descritti in pazienti con deficit di acil-CoA deidrogenasi, acidi grassi a catena media e glutarica acidemia tipo II.Attualmente, questo gruppo di malattie comprende non meno di 12 entità cli...