Advices for Life

Latest

December 29, 2016 00:08

Wiskott -Aldrich szindróma |Tünetek és kezelés A Wiskott -Aldrich -szindróma

szindróma Wiskott-Aldrich (Wiscott-Aldrich szindróma, WAS) (OMIM # 301000) - X-kromoszómához kötött betegség, fő tünetei, amelyek mikrotrombotsitopeniya, ekcéma és immunhiányos.A betegség gyakorisága körülbelül 1 a 250.000 férfi szülés.

előfordult a betegség

Wiskott 1937 első leírt három testvér a megnyilvánulásait thrombocytopenia, melena, ekcéma, és a gyakori fertőzések.B1 954 év Aldrich javasolt X-kromoszómához kötött öröklődés módja a betegség alapján leírás több férfi betegek ugyanabból a családból.1994-ben, párhuzamosan a két Laboratories (Derry, Kwan) feltérképezték gén, amelynek mutációi vezethet a betegség.Annak ellenére, hogy a mai napig is leírtak több mint 200 családok Wiskott-Aldrich-szindróma, a patogenetikai mechanizmus a betegség még nem teljesen megfejteni.

Pathogenesis szindróma Wiskott-Aldrich

Jelenleg WS egy olyan betegség egy elváltozás egyetlen gén által leképezett pozícionális klónozással és a hívott WASP (Wiskott-Aldrich-szindróma fehérje).A gén található Hr11.23 áll, és 1

2 exont.

fehérje WASP eksprecciruetsya kizárólag a sejtekben a vérképző.A funkció azt nem teljesen ismert, azt feltételezzük, hogy a WASP van közvetítő aktiválását celluláris jelek és az azt követő átszervezés a celluláris csontváz.

WASP génmutációk tartalmazza a teljes spektrumát: missense, nonsense,null, -inszertálás splicing mutációs helyet, és nagy törlések.Megoszlása ​​a mutációk hossza mentén gén egyenetlenül, bár mutációkat találtak mind a 12 exont a gén.Egyes mutációk találhatók a "forró pontok" (S290T, G257A, G431A) - ezek a mutációk megtalálhatók több család.

thrombocytopenia fordul elő az összes beteg Wiskott-Aldrich-szindróma: a vérlemezkeszám általában kevesebb, mint 50.000 / mikroliter, és vérlemezke térfogat csökkent 3,8-5,0 tl.A rendelkezésre álló tanulmányok azt sugallják, hogy thrombocytopenia Wiskott-Aldrich-szindróma elsősorban jár fokozott vérlemezke pusztulás.

tünetei a szindróma Wiskott-Aldrich

betegség súlyossága megnyilvánulások betegeknél Wiskott-Aldrich szindróma változik intermittáló thrombocytopenia minimális vérzéses megnyilvánulása súlyos betegség súlyos fertőző és autoimmun szindrómák.Így eddig nem sikerült, hogy egyértelmű korreláció a betegség súlyosságától és a mutáció típusa.Közötti eltérések több csoport a kutatók is magyarázható a hiánya egyértelmű osztályozását Wiskott-Aldrich-szindróma, és ennek eredményeként, a kutatók besorolt ​​betegek hasonló betegség súlyossága különböző módon.Tem nem kevesebb, általában a legtöbb missense mutációt exon 2 kíséri enyhe lefolyású betegség, és a CDS nonszensz mutáció vezet súlyos szindróma Wiskott-Aldrich.

tünetei a szindróma Wiskott-Aldrich szindróma Besorolás

Wiskott-Aldrich

Pillanatnyilag nincs egységes besorolása Wiskott-Aldrich szindróma.A leggyakrabban használt a pontozási rendszer leírása a felülvizsgálat Ochs 1998. Ez a rendszer azon a feltételezésen alapul, hogy minden beteg mikrotrombotsitopeniya WS jelen van, és hogy a legtöbb, ha nem az összes betegnél immunhiányos különböző súlyosságú.Ha hiányzik egy története ekcéma, vagy enyhe, kezelhető és ekcéma tüdő, gyakori fertőzések nem megy, komplikációk nélkül, könnyedén elfér áramlás Wiskott-Aldrich-szindróma (1-2 pont).Súlyos ekcéma, visszatérő fertőzések nem kezelhetők, autoimmun betegségek és malignitások jellemző az úgynevezett klasszikus szindróma Wiskott-Aldrich, amely a becslések szerint 3-4 pont (közepesen nehéz), és 5 pont (nehéz).

szindróma Wiskott-Aldrich Diagnostics

Ami Wiskott-Aldrich szindróma jellemzi széles spektrumú klinikai tüneteket, ezt a diagnózist mérlegelni kell minden fiú vérzéssel, veleszületett vagy korai diagnózis thrombocytopenia.Fertőzések és immunológiai rendellenességek nem állnak rendelkezésre, vagy éppen ellenkezőleg, kell kiejteni.Néhány betegnél az autoimmunitás.

szerint diagnosztikai konszenzus elfogadott ESID (Európai Immundeficiencia Társaság) abszolút kritérium beállítást diagnózis azonosítani jelentős csökkentésének WASP protein koncentrációja a vérben a sejtek és / vagy azonosítására a génmutációt.

szindróma Wiskott-Aldrich Diagnostics

kezelése Wiskott-Aldrich szindróma

első választás vonzalom egy vérképző őssejt-transzplantáció (HSCT).Betegek túlélése után WAS TRNC HLA-azonos testvér 80%.Transzplantációs HLA-identikus nem rokon donorok a leghatékonyabb alatti gyermekek 5 éves kor.Ellentétben HSCT egy HLA-azonos donor, az eredmények a HSCT származó részben kompatibilis (haploidentikus) donor kapcsolatos nem volt olyan lenyűgöző, bár sok angóra leírni 50-60% -os túlélési arány, ami egészen elfogadható, mivel a rossz prognózis a betegség a HSCT.

Splenectomia csökkenti annak az esélyét, vérzés, de nem kíséri fokozott a vérmérgezés.Splenectomia megnöveli a keringő vérlemezkék és a növekvő méretük.

szindróma kezelése Wiskott-Aldrich