Advices for Life

Betegségek Gyermekek

December 29, 2016 00:08

Wiskott -Aldrich szindróma |Tünetek és kezelés A Wiskott -Aldrich -szindróma

szindróma Wiskott-Aldrich (Wiscott-Aldrich szindróma, WAS) (OMIM # 301000) - X-kromoszómához kötött betegség, fő tünetei, amelyek mikrotrombotsitopeniya, ekcéma és immunhiányos.A betegség gyakorisága körülbelül 1 a 250.000 férfi szülés. előfordult a betegség Wiskott 1937 első leírt három testvér a megnyilvánulásait thrombocytopenia, melena, ekcéma, és a gyakori fertőzések.B1 954 év Aldri...

December 27, 2016 00:07

Hemolitikus anémia járó mechanikai vörösvérsejt károsodás héj

hemolitikus anémia társított mechanikai sérülés eritrocita membránok, betegeknél fordulhat elő protézis aortabillentyű miatt intravascularis pusztulása vörös vérsejtek.Hemolízis okozta protézis eszköz (mechanikus szelepek) vagy diszfunkció (okoloklapannaya regurgitáció).Bioprosthesis és mesterséges szelepeket a mitrális helyzetben ritkán vezet jelentős hemolízis.Mechanikus hemolízis is észl...

December 27, 2016 00:07

A paroxizmális éjszakai haemoglobinuria ( Marchiafava - Micheli betegség)

paroxizmális éjszakai haemoglobinuria (Marchiafava-Micheli betegség) - egy ritka formája a megszerzett hemolitikus anémia előforduló frekvenciája 01:50 000 a lakosság körében. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria klón a vérképző sejtek elveszítik a képességét, hogy szintetizálni glikanfosfatidilinozitol szükséges kötő komplement szabályozó a vörösvértest membrán, ami a vörösvérsejtek ren...

December 26, 2016 00:02

sideroblastos vérszegénység

vérszegénység társulnak károsodott szintézissel vagy hasznosítása porfirin (sideroahrestical, sideroblastos anémia) - a heterogén betegségcsoport, veleszületett és szerzett, a kapcsolódó károsodott enzimek aktivitását szintézisében résztvevő porfirin és a hem.Az "anémia sideroahrestical" bevezetett Heylmeyer (1957).Amikor sideroahrestical vérszegénység szérum vas szintje emelkedett.A csontv...

December 26, 2016 00:02

Hemolitikus urémiás szindróma

hemolitikus urémiás szindróma - változatos etiológiájú, de egy hasonló klinikai megnyilvánulásai tünetek nyilvánul hemolitikus anémia, thrombocytopenia és akut veseelégtelenség. hemolitikus urémiás szindróma írták le először, mint különálló betegség Gasser et al.1955-ben, jellemzi kombinációja microangiopathiás hemolitikus anémia, trombocitopénia és akut veseelégtelenség 45-60% -ában végző...

December 26, 2016 00:02

tünetekkel járó anaemia

vérszegénység fejlesztési lehetőségeket számos patológiás állapotok, úgy tűnik, nem kapcsolódnak a vérképző rendszer.Diagnosztikai nehézségek inkább akkor keletkezik, ha az alapbetegség jól ismert és elterjedt szindróma nem vérszegény a klinikai képet.Jelentés a tüneti (másodlagos) vérszegénység miatt relatív gyakorisága a gyermekgyógyászatban és a lehetséges ellenállás terápiát.A leggyakor...

December 20, 2016 00:04

A mitokondriális betegségek által okozott zavar piruvát metabolizmus

között genetikailag meghatározott piroszőlősav anyagcsere betegségek lokális hibák és piruvát karboxiláz piruvát dehidrogenáz komplex.A legtöbb ilyen állapotok, kivéve az E-hiány, az alfa komponens piruvát dehidrogenáz komplex, van egy autoszomális recesszív vagy kötött recesszív X-kromoszómához kötött öröklődés.A populációs gyakorisága a betegség még nem állapították meg. patogenezisébe...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriális által okozott betegségek hibák a oxidatív foszforiláció

Mitokondriális által okozott betegségek hibák az elektrontranszport és az oxidatív foszforiláció Population gyakorisága E betegségcsoport 1:10 000 élveszületésre, és a betegségek által okozott hibás mitokondriális DNS-t, körülbelül 1: 8000. okokból.A mitokondriális betegségek által okozott hibák elektrontranszport és az oxidatív foszforiláció, különböző genetikai heterogenitás, ami annak...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriális által okozott betegségek és tünetek a Krebs ciklus

fő képviselői ennek a csoportnak a betegségek főként a következő hiányosság a mitokondriális enzimek: fumaráz és-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplex szukcinát-dehidrogenáz és akonitáz. mitokondriális betegségek az ebbe az osztályba van egy autoszomális recesszív öröklődés módja.A frekvencia nincs telepítve. patogenezise a rendellenesség a működését a citromsav ciklus, amely központi hel...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriális által okozott betegségek zavara béta zsírsavak oxidációját

tanulmány a mitokondriális betegség okozta megsértése béta zsírsavak oxidációját különböző hosszúságú szénláncot ben 1976-ban kezdődött, amikor a tudósok először ismertetett betegekben hiány acil-CoA-dehidrogenáz, közepes láncú zsírsavak és a glutársav acidemia II típusú.Jelenleg ez a csoport a betegségek tartoznak nem kevesebb, mint 12 különálló klinikai jelenség, amelyek eredete van társí...