Advices for Life

Bolesti Djece

December 29, 2016 00:08

Wiskott - Aldrich sindrom |Simptomi i tretman za Wiskott - Aldrich sindrom

sindrom Wiskott-Aldrich (Wiscott-Aldrich sindrom, WAS) (OMIM # 301000) - X-vezana bolest, glavni simptomi od kojih su mikrotrombotsitopeniya, ekcema i nedostatka imuniteta.Učestalost bolesti je oko 1 na 250.000 muških rođenih. povijest bolesti Wiskott 1937. prvi opisao tri brata s manifestacijama trombocitopenija, melena, ekcema i čestih infekcija.B1 954 godina Aldrich predložio X-vezanu...

December 27, 2016 00:07

Hemolitička anemija povezana s mehaničkom crvenom oštećenja stanica ljusci

hemolitička anemija povezana s mehanička oštećenja eritrocita membrane, pojaviti u bolesnika s protetske aortalni ventil zbog intravaskularne uništenja crvenih krvnih stanica.Hemoliza uzrokovana protetske naprave (mehanički ventili) ili disfunkcija (okoloklapannaya regurgitacija).Bioprosthesis i umjetni zalisci u poziciji mitralni rijetko dovesti do značajnog hemolize.Mehanička hemoliza tak...

December 27, 2016 00:07

Paroksizmalne noćne hemoglobinuria ( Marchiafava - Micheli bolest)

paroksizmalne noćne hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli bolest) - rijedak oblik stečena hemolitička anemija, javlja se s učestalošću od 1:50 000 u populaciji. U paroksizmalne noćne hemoglobinuria klona hematopoetskih stanica gubi sposobnost sintetizirati glikanfosfatidilinozitol potreban za vezanje komplementa regulatori na eritrocita membrane, što čini crvene krvne stanice su izuzetno osj...

December 26, 2016 00:02

sideroblastičnu anemiju

anemija povezana s oštećenjem sintezom ili korištenja porfirina (sideroahrestical, sideroblastičnu anemija) - heterogena skupina bolesti, nasljednih i stečenih, povezana je sa smanjenom aktivnošću enzima koji sudjeluju u sintezi porfirina i hema.Pojam "anemija sideroahrestical" uveo Heylmeyer (1957).Kad sideroahrestical razina željeza u serumu anemija povećana.U emisiji koštane srži prstena...

December 26, 2016 00:02

Sindrom hemolitički - uremički

Hemolitička-uremički sindrom - raznolik etiologija, ali sličan kliničke manifestacije simptoma, tako hemolitička anemija, trombocitopenija i akutno zatajenje bubrega. Hemolitička-uremički sindrom je prvi put opisana kao zasebna bolest Gasser et al.1955. godine, karakterizira kombinacija mikroangiopatski hemolitička anemija, trombocitopenija i akutno zatajenje bubrega u 45-60% slučajeva zav...

December 26, 2016 00:02

simptomatska anemija

razvoja anemije mogućnosti u brojnim patološkim stanjima, čini se nije povezana s krvotvornog sustava.Dijagnostičke poteškoće imaju tendenciju da se pojavljuju kada je temeljni bolest je dobro poznat i rasprostranjen sindrom nije anemična u kliničkoj slici.Značenje simptomatske (sekundarne) anemije zbog svoje relativne frekvencije u pedijatriji i mogući otpor na terapiju.Najčešći simptomats...

December 20, 2016 00:04

Mitohondrijske bolesti uzrokovane poremećajem metabolizma piruvata

Među genetski određena metabolizam bolesti piruvinska izoliranih nedostatke i piruvat karboksilaze piruvat dehidrogenaze kompleksa.Većina tih država, s izuzetkom E nedostatak, alfa komponente piruvat dehidrogenaze kompleksa, ima autosomno recesivno ili vezani recesivni X-linked nasljedstvo.nije utvrđena učestalost populacija bolesti. u patogenezu bolesti glavnoj ulozi pripada poremećaja ...

December 20, 2016 00:04

Mitohondrijske bolesti uzrokovanih oštećenjima na oksidativne fosforilacije

mitohondrijske bolesti uzrokovane nedostacima u transport elektrona i oksidativne fosforilacije frekvencije populacije ove skupine bolesti je 1:10 000 živorođenih i bolesti uzrokovane neispravnom mitohondrijske DNA, otprilike 1: 8000.Razlozi .Mitohondrijske bolesti uzrokovanih nedostacima u transport elektrona i oksidativne fosforilacije, različitog genetičkog heterogenosti, koji je zbog...

December 20, 2016 00:04

Mitohondrijske bolesti koje su uzrokovane poremećajima Krebsovom ciklusu

Glavni predstavnici ove skupine bolesti uglavnom se odnose na sljedeći nedostatak mitohondrijske enzime: fumarase i-keto-glutaratdegidrogenaznogo kompleks sukcinat dehidrogenaze i aconitase. mitohondrijske bolesti iz ove klase ima autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja.Učestalost nije instaliran. Patogeneza bolesti je funkcioniranje u ciklusu limunske kiseline, koja zauzima središnje ...

December 20, 2016 00:04

Mitohondrijske bolesti uzrokovanih poremećajem beta oksidaciju masnih kiselina

studija mitohondrijske bolesti uzrokovane povrede beta oksidacije masnih kiselina različitih duljina ugljikovog lanca, koji je započeo 1976. godine, kada su znanstvenici prvi put opisao u bolesnika s nedostatkom acil-CoA dehidrogenaze, masnih kiselina srednjeg lanca i glutenska acidemia tipa II.Trenutno je ova skupina bolesti uključuje ne manje od 12 odvojenih kliničkih entiteta, čije porij...