Advices for Life

Latest

December 29, 2016 00:08

Wiskott- Aldrich Syndrome |Symptômes et traitement du syndrome de Wiskott- Aldrich

syndrome de Wiskott-Aldrich (syndrome de Wiskott-Aldrich, WAS) (OMIM # 301000) - la maladie liée à l'X, les principaux symptômes qui sont mikrotrombotsitopeniya, l'eczéma et déficit immunitaire.L'incidence de la maladie est d'environ 1 sur 250.000 naissances masculines.histoire

de la maladie

Wiskott en 1937 décrit les trois premiers frères avec les manifestations de la thrombocytopénie, méléna, l'eczéma et des infections fréquentes.B1 954 années Aldrich a suggéré le mode lié à l'X de l'héritage de la maladie sur la base des descriptions de plusieurs patients de sexe masculin de la même famille.En 1994, parallèlement aux deux laboratoires (Derry, Kwan) a été cartographiée gène dont les mutations conduire à la maladie.Malgré le fait que jusqu'à ce jour ont été décrits plus de 200 familles avec le syndrome de Wiskott-Aldrich, les mécanismes pathogéniques de la maladie n'a pas été entièrement déchiffré.

Pathogenesis syndrome de Wiskott-Aldrich

Actuellement WAS est une maladie avec une lésion d'un se

ul gène a été cartographiée par clonage positionnel et appelé WASP (syndrome de Wiskott-Aldrich Protein).Le gène est situé sur Hr11.23 et consiste en 12 exons.

protéine WASP eksprecciruetsya exclusivement dans les cellules de hématopoïétique.La fonction qu'elle ne soit pas entièrement connue, on suppose que le WASP est la médiation de l'activation des signaux cellulaires et la réorganisation ultérieure du squelette cellulaire.mutations génétiques

WASP comprennent l'ensemble du spectre: faux-sens, non-sens, des suppressions, des insertions, des sites d'épissage de mutation, et des délétions importantes.La distribution des mutations le long du gène de longueur inégale, bien que des mutations ont été trouvées dans les 12 exons du gène.Certaines mutations sont situées dans les «points chauds» (S290T, G257A, G431A) - ces mutations se trouvent dans plusieurs familles.

Thrombocytopénie se produit chez tous les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich: la numération plaquettaire typiquement inférieure à 50 000 / microlitre, et le volume plaquettaire a diminué à 3,8-5,0 tl.Les études disponibles suggèrent que la thrombocytopénie avec le syndrome de Wiskott-Aldrich est principalement associée à la destruction accrue des plaquettes.

Les symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich

gravité des manifestations de la maladie chez les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich varie de thrombocytopénie intermittente avec des manifestations hémorragiques minimales à une maladie grave avec des syndromes infectieux et auto-immunes graves.Ainsi, jusqu'à présent, il n'a pas réussi à établir une corrélation claire entre la gravité de la maladie et le type de mutation.Divergences entre plusieurs groupes de chercheurs peuvent être expliqués par le manque de classification claire du syndrome de Wiskott-Aldrich, et en conséquence, les chercheurs ont classé les patients avec une sévérité similaire de la maladie de différentes façons.Tem pas moins, en général, la plupart des mutations faux-sens dans l'exon 2 sont accompagnés d'une formation modérée de la maladie et la mutation non-sens CDS entraîne un syndrome de Wiskott-Aldrich sévère.

Les symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich syndrome Classification

Wiskott-Aldrich

À l'heure actuelle, il n'y a pas de classification uniforme du syndrome de Wiskott-Aldrich.Le plus couramment utilisé est le système de notation décrit dans la revue Ochs 1998. Ce système est basé sur l'hypothèse que tous les patients mikrotrombotsitopeniya WAS est présent, et que la plupart, sinon tous les patients développent une immunodéficience de gravité variable.L'absence d'antécédents d'eczéma, ou, les poumons traitables et eczéma doux, des infections fréquentes ne vont pas sans complications, se glisse facilement couler le syndrome de Wiskott-Aldrich (1-2 points).eczéma sévère, des infections récurrentes ne sont pas traitables, les maladies auto-immunes et affections malignes caractéristiques du syndrome classique que l'on appelle Wiskott-Aldrich, qui est estimé à 3-4 points (Moyen lourds) et 5 points (lourds).

syndrome de Wiskott-Aldrich Diagnostics

Comme pour le syndrome de Wiskott-Aldrich est caractérisée par un large éventail de manifestations cliniques, ce diagnostic doit être pris en compte dans tous les garçons avec des saignements, congénitale ou début diagnostiqué thrombocytopénie.Infections et troubles immunologiques peuvent ne pas être disponibles ou, au contraire, être prononcée.Certains patients peuvent développer l'auto-immunité.

Selon le consensus de diagnostic adopté ESID (la Société européenne pour l'immunodéficience) paramètre critère absolu ÉTAIT le diagnostic est d'identifier la réduction significative de la concentration en protéine WASP dans les cellules et / ou l'identification de la mutation du gène sang.

syndrome de Wiskott-Aldrich Diagnostics

traitement

de Wiskott-Aldrich syndrome

premier choix attraction WAS est une transplantation de cellules souches hématopoïétiques (HSCT).La survie des patients après WAS TRNC de la fratrie HLA identique est de 80%.La transplantation de donneurs non apparentés HLA-identique est plus efficace chez les enfants de moins de 5 ans.Contrairement à HSCT d'un donneur HLA identique, les résultats de HSCT de partiellement compatible (haplo) donneur liées ne sont pas aussi impressionnants, bien que de nombreux angora décrivent le taux de survie de 50-60%, ce qui est tout à fait acceptable, étant donné le mauvais pronostic de la maladie est de HSCT.

splénectomie réduit le risque de saignement, mais il est accompagné d'un risque accru de septicémie.Splénectomie augmente le nombre de plaquettes circulantes et une augmentation de leur taille.

Traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich