Advices for Life

Maladies Des Enfants

December 29, 2016 00:08

Wiskott- Aldrich Syndrome |Symptômes et traitement du syndrome de Wiskott- Aldrich

syndrome de Wiskott-Aldrich (syndrome de Wiskott-Aldrich, WAS) (OMIM # 301000) - la maladie liée à l'X, les principaux symptômes qui sont mikrotrombotsitopeniya, l'eczéma et déficit immunitaire.L'incidence de la maladie est d'environ 1 sur 250.000 naissances masculines.histoire de la maladie Wiskott en 1937 décrit les trois premiers frères avec les manifestations de la thrombocytopénie,...

December 27, 2016 00:07

L'anémie hémolytique associée à rouge mécanique des dommages cellulaires shell

anémie hémolytique associée à des dommages mécaniques des membranes érythrocytaires, surviennent chez des patients avec la valve aortique prothétique due à la destruction intravasculaire des globules rouges.Hémolyse est causée par le dispositif de prothèse (valvules mécaniques) ou d'un dysfonctionnement (régurgitation okoloklapannaya).Bioprothèse et valves artificielles en position mitrale ...

December 27, 2016 00:07

Hémoglobinurie paroxystique nocturne ( maladie de Marchiafava - Micheli )

hémoglobinurie paroxystique nocturne (maladie de Marchiafava-Micheli) - une forme rare d'anémie hémolytique acquise, survenant avec une fréquence de 1/50 000 dans la population.Dans hémoglobinurie paroxystique nocturne clone de cellules hématopoiétiques perdent la capacité à synthétiser glikanfosfatidilinozitol requis pour les régulateurs du complément de liaison à la membrane érythrocyta...

December 26, 2016 00:02

anémie sidéroblastique

Anémie associée à une altération de synthèse ou de l'utilisation de porphyrines (sideroahrestical, anémie sidéroblastique) - un groupe hétérogène de maladies, héréditaires et acquises, est associée à une altération de l'activité des enzymes impliquées dans la synthèse de porphyrines et hème.Le terme "anémie sideroahrestical" introduit Heylmeyer (1957).Lorsque les niveaux de fer sériques de ...

December 26, 2016 00:02

Le syndrome hémolytique et urémique

syndrome hémolytique et urémique - une étiologie variée, mais une des manifestations cliniques similaires de symptômes qui se manifestent par une anémie hémolytique, une thrombopénie et une insuffisance rénale aiguë. syndrome hémolytique et urémique a d'abord été décrit comme une maladie distincte Gasser et al.en 1955, se caractérise par une combinaison de l'anémie hémolytique microangiopa...

December 26, 2016 00:02

anémie symptomatique

opportunités de développement de l'anémie dans un certain nombre de conditions pathologiques, il semble sans rapport avec le système hématopoïétique.difficultés de diagnostic ont tendance à survenir lorsque la maladie sous-jacente est bien connue et le syndrome répandu est pas anémique dans le tableau clinique.Signification symptomatique (secondaire) l'anémie en raison de leur fréquence rel...

December 20, 2016 00:04

Les maladies mitochondriales causées par la perturbation du métabolisme du pyruvate

Parmi les maladies du métabolisme des acides pyruvique génétiquement déterminées défauts et pyruvate complexe déshydrogénase pyruvate carboxylase isolées.La plupart de ces Etats, à l'exception de E carence, le complexe pyruvate déshydrogénase composant alpha, ont un mode autosomique récessif ou l'héritage lié à l'X récessive liée.La fréquence de la population de la maladie n'a pas été éta...

December 20, 2016 00:04

Les maladies mitochondriales causées par des défauts dans la phosphorylation oxydative

maladies mitochondriales causées par des défauts dans le transport d'électrons et la phosphorylation oxydative fréquence Population de ce groupe de maladies est 1:10 000 naissances vivantes, et les maladies causées par l'ADN mitochondrial défectueux, d'environ 1: 8000.raisons .Les maladies mitochondriales causées par des défauts dans le transport d'électrons et la phosphorylation oxydati...

December 20, 2016 00:04

Les maladies mitochondriales provoquées par des troubles du cycle de Krebs

principaux représentants de ce groupe de maladies sont principalement liées à la carence en suivant des enzymes mitochondriaux: fumarase et-céto-glutaratdegidrogenaznogo complexe succinate déshydrogénase et aconitase.maladies mitochondriales de cette classe ont un mode récessif autosomique.La fréquence n'a pas été installée. La pathogenèse de la maladie est le fonctionnement du cycle de ...

December 20, 2016 00:04

Les maladies mitochondriales provoquées par les perturbations de bêta-oxydation des acides gras

étude de la maladie mitochondriale causé par une violation de bêta-oxydation des acides gras avec différentes longueurs de chaîne de carbone a commencé en 1976, lorsque les scientifiques ont d'abord décrits chez les patients présentant un déficit d'acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne et de type II acidémie glutarique.À l'heure actuelle, ce groupe de maladies comprend pa...