Advices for Life

Latest

December 29, 2016 00:08

Wiskott - Aldrichin oireyhtymä |Oireet ja hoito Wiskott - Aldrichin oireyhtymä

oireyhtymä Wiskott-Aldrich (Wiscott-Aldrichin oireyhtymä, WAS) (OMIM # 301000) - X-kromosomiin liittyvä sairaus, tärkeimmät oireet ovat mikrotrombotsitopeniya, ekseema ja immuunikato.Ilmaantuvuus tauti on noin 1 250,000 mies syntymät.

historia tauti

Wiskott vuonna 1937 ensimmäisenä kuvattu kolme veljestä kanssa ilmenemismuotoja trombosytopenia, ulosteet, ihottuma, ja toistuvia infektioita.B1 954 vuotta Aldrich ehdotti X-linked periytymistapa taudin perusteella kuvauksia monista miespotilailla samasta perheestä.Vuonna 1994 rinnakkain kaksi laboratoriota (Derry, Kwan) kartoitettiin geeni, jonka mutaatioiden johtaa taudin.Huolimatta siitä, että tähän mennessä on kuvattu yli 200 perheet Wiskott-Aldrich oireyhtymän patogeneettiset mekanismit tautia ei ole täysin avannut.

Patogeneesi oireyhtymä Wiskott-Aldrich

hetkellä OLI on sairaus, jossa vaurion yhden geenin kartoitettiin paikkasidonnainen kloonauksen ja kutsui WASP (Wiskott-Aldrichin oireyhtymä proteiini).Geeni sijaitsee Hr11.23 ja koostuu 12 ekson

ien.

proteiini WASP eksprecciruetsya yksinomaan solujen hematopoieettisten.Toiminto se ei täysin tunneta, oletetaan, että WASP on välittäjänä aktivoinnin solujen signaalien ja myöhemmin uudelleenjärjestely solun luuranko.

WASP geenimutaatioita sisältävät koko kirjon: missensemutaatio, nonsense, deleetiot, insertiot, liittämiseen mutaatio sivustoja, ja suuria deleetioita.Jakelu mutaatioiden pituudelta geenin epätasaisesti, vaikka mutaatiot havaittiin kaikki 12 eksonia geenin.Jotkut mutaatiot sijaitsevat "hot spot" (S290T, G257A, G431A) - nämä mutaatiot löytyvät useita perheitä.

Trombosytopeniaa esiintyy kaikilla potilailla, joilla Wiskott-Aldrichin oireyhtymä: Verihiutaleiden määrä tyypillisesti alle 50000 / mikrolitra, ja verihiutaleiden määrän laski 3,8-5,0 tl.Käytettävissä tutkimusten mukaan trombosytopeniaa Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on ensisijaisesti liittyy lisääntynyt verihiutaleiden tuhoutumisen.

oireet oireyhtymä Wiskott-Aldrich

taudin vakavuutta oireet potilailla, joilla on Wiskott-Aldrichin oireyhtymä vaihtelee jaksottaisen trombosytopenia pienellä hemorraginen ilmentymiä on vakava sairaus, joilla on vaikea tarttuvan ja autoimmuunioireyhtymät.Siten toistaiseksi se ole osoittanut selkeää korrelaatiota sairauden vakavuudesta ja tyypistä mutaatio.Eroja useiden ryhmien tutkijoiden voidaan selittää ei ole selkeitä luokittelu Wiskott-Aldrichin oireyhtymä, ja sen seurauksena, tutkijat luokiteltu potilailla, joilla on samanlainen sairauden vakavuutta eri tavoin.Tem ei vähemmän, yleensä suurin osa missensemutaatioita eksonin 2 mukana on lieviä sairauden, ja CDS nonsense-mutaatio johtaa vakavan oireyhtymä Wiskott-Aldrich.

oireet oireyhtymä Wiskott-Aldrichin oireyhtymä Classification

Wiskott-Aldrich

Tällä hetkellä ei ole olemassa yhtenäistä luokittelu Wiskott-Aldrichin oireyhtymä.Yleisimmin käytetty on pisteytysjärjestelmä on kuvattu tarkastelun Ochs 1998. Tämä järjestelmä perustuu oletukseen, että kaikki potilaat mikrotrombotsitopeniya WS on läsnä, ja että useimmat, jos eivät kaikki potilaat kehittävät immuunikatovirus lievempiä.Puute historian ekseema, tai lievä, hoidettavissa ja ekseema keuhkot, usein toistuvat infektiot eivät tule ilman komplikaatioita, sopii helposti virtaus Wiskott-Aldrichin oireyhtymä (1-2 pistettä).Vaikea ihottuma, toistuvia infektioita eivät ole hoidettavissa, autoimmuunisairauksien ja pahanlaatuisia kasvaimia ominaista ns klassisen oireyhtymä Wiskott-Aldrich, joka on arviolta 3-4 pistettä (Medium raskas) ja 5 pistettä (raskas).

oireyhtymä Wiskott-Aldrich Diagnostics

Kuten Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on ominaista laaja kirjo kliinisten oireiden, tämä diagnoosi tulee ottaa huomioon kaikissa pojilla verenvuotoa, synnynnäinen tai varhain diagnosoitu trombosytopenia.Infektiot ja immuunijärjestelmän häiriöt eivät välttämättä ole käytettävissä tai, kääntäen, lausutaan.Jotkut potilaat saattavat kehittää autoimmuniteetin.

Mukaan diagnostinen yksimielisyys hyväksyi esid (European Society for immuunipuutos) perustuvaa kriteeriä asetus WS diagnoosi on tunnistaa merkittävä vähentäminen WASP proteiinipitoisuus verisoluja ja / tai tunnistaminen geenimutaatio.

oireyhtymä Wiskott-Aldrich Diagnostics

hoito Wiskott-Aldrichin oireyhtymä

ensimmäinen valinta vetovoima OLI on Luuytimensiirto (HSCT).Survival potilaista jälkeen OLI TRNC HLA-identtisiä sisaruksia on 80%.Transplantation HLA-identtisten jotka eivät liity luovuttajien on tehokkain alle 5 vuotta.Toisin HSCT HLA-identtisten luovuttajan, tulokset HSCT peräisin osittain yhteensopivia (haploidentical) luovuttajan liittyvät eivät olleet niin vaikuttava, vaikka monet angoraa kuvaamaan 50-60% eloonjääneitä, joka on täysin hyväksyttävää, kun otetaan huomioon huono ennuste taudin on HSCT.

pernanpoistoa vähentää mahdollisuutta verenvuodon, mutta sen mukana suurentunut verenmyrkytyksen.Pernanpoistoa kasvattaa määrää verenkierrossa verihiutaleiden ja kasvua niiden kokoa.

oireyhtymän hoito Wiskott-Aldrich