Advices for Life

Sairaudet Lasten

December 29, 2016 00:08

Wiskott - Aldrichin oireyhtymä |Oireet ja hoito Wiskott - Aldrichin oireyhtymä

oireyhtymä Wiskott-Aldrich (Wiscott-Aldrichin oireyhtymä, WAS) (OMIM # 301000) - X-kromosomiin liittyvä sairaus, tärkeimmät oireet ovat mikrotrombotsitopeniya, ekseema ja immuunikato.Ilmaantuvuus tauti on noin 1 250,000 mies syntymät. historia tauti Wiskott vuonna 1937 ensimmäisenä kuvattu kolme veljestä kanssa ilmenemismuotoja trombosytopenia, ulosteet, ihottuma, ja toistuvia infektioit...

December 27, 2016 00:07

Hemolyyttinen anemia liittyy mekaanisia punasolujen vaurioita kuori

hemolyyttinen anemia liittyy mekaanisia vaurioita punasolujen kalvoja, tapahtuu potilailla, joilla on proteesin aorttaläpän johtuen suonensisäisen tuhoaminen punasoluja.Hemolyysi aiheutuu proteesilaitteen (mekaaninen venttiilit) tai toimintahäiriö (okoloklapannaya regurgitaatio).Bioprosthesis ja keinotekoinen venttiilien mitral asemassa harvoin johtaa merkittävää punasolujen hajoamista.Meka...

December 27, 2016 00:07

Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria ( Marchiafava - Micheli tauti )

paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli tauti) - harvinainen hankittu hemolyyttinen anemia, esiintyvät taajuudella 1:50 000 väestöstä. In paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria klooni hematopoieettisten solujen menettävät kyvyn syntetisoida glikanfosfatidilinozitol tarvitaan komplementin sitoutumisen sääntelyviranomaisten punasolujen kalvon, joka tekee punasolut ova...

December 26, 2016 00:02

sideroblastic anemia

Anemia liittyy heikentynyt synteesi tai hyödyntäminen porfyriinit (sideroahrestical, sideroblastic anemia) - heterogeeninen ryhmä sairauksia, perinnöllisiä ja hankittu, liittyy heikentynyt aktiivisuus osallistuvien entsyymien synteesiin porfyriinien ja Hemi.Termi "anemia sideroahrestical" käyttöön Heylmeyer (1957).Kun sideroahrestical anemia seerumin raudan tasot nousivat.Luuytimessä Show r...

December 26, 2016 00:02

Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä

hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä - monipuolinen etiologia, mutta samanlainen kliinisten oireiden oireita ilmenee hemolyyttinen anemia, trombosytopenia ja akuutti munuaisten vajaatoiminta. hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä kuvattiin ensin erillisenä tautina Gasser et ai.vuonna 1955, on ominaista yhdistelmä mikroangiopaattinen hemolyyttinen anemia, trombosytopenia ja akuutin munuaisten vajaat...

December 26, 2016 00:02

oireinen anemia

anemia kehitysmahdollisuuksia useissa patologisissa tiloissa, näyttäisi liity verisoluista.Diagnostic ongelmat yleensä syntyy, kun taustalla oleva sairaus on hyvin tunnettu ja vallalla oireyhtymä ei aneeminen in kliinistä kuvaa.Merkitys oireisen (toissijainen) anemia niiden suhteellisen taajuuden Pediatrics ja mahdollinen resistenssin hoitoa.Yleisin oireisen anemian nähty kroonisia infektio...

December 20, 2016 00:04

Mitokondrioiden aiheuttamia tauteja häiriöitä pyruvaatin aineenvaihdunnan

joukossa geneettisesti määräytyvää palorypälehapon aineenvaihdunnan sairauksia yksittäiset virheet ja pyruvaattikarboksylaasi pyruvaattidehydrogenaasikompleksi.Useimmat näistä tiloista, paitsi E puute, alfa komponentti pyruvaattidehydrogenaasikompleksi, on peittyvästi periytyvä tai sidottu peittyvästi X-kromosomiin liittyvä perintö.Väestön tiheys tautia ei ole osoitettu. synnyssä sairauk...

December 20, 2016 00:04

Mitokondrioiden aiheuttamia tauteja vioista oksidatiivisen fosforylaation

mitokondriotaudit aiheuttamien vikojen elektronien kuljetusta ja oksidatiivisen fosforylaation Population taajuus tämän ryhmän sairauksista on 1:10 000 elävänä syntynyttä lasta, ja aiheuttamat sairaudet viallinen mitokondrion DNA, noin 1: 8000. syistä.Mitokondrioiden aiheuttamia tauteja vikojen elektronien kuljetusta ja oksidatiivinen fosforylaatio, erilaisten geneettisten heterogeenisyy...

December 20, 2016 00:04

Mitokondrioiden aiheuttamia tauteja häiriöt Krebs syklin

tärkein edustajia tämän ryhmän sairauksia liittyvät pääosin seuraava puute mitokondrion entsyymit: fumarase ja-keto-glutaratdegidrogenaznogo monimutkainen sukkinaattidehydrogenaasi ja aconitase. mitokondriotaudit tämän luokan on peittyvästi periytyy.Taajuus ei ole asennettu. patogeneesi häiriö on toiminnan sitruunahappokierron, joka on keskeinen asema bioenergian solujen aineenvaihduntaa....

December 20, 2016 00:04

Mitokondrioiden aiheuttamia tauteja häiriö beta rasvahappojen hapettumista

tutkimus mitokondriotautiin aiheuttama rikkoo beta rasvahappojen hapettumista eri hiiliketjun pituus aloitettiin vuonna 1976, kun tutkijat ensimmäinen kuvattu potilailla, joilla puutos asyyli-CoA-dehydrogenaasi, keskipitkäketjuisia rasvahappoja ja glutaarihappo acidemia tyypin II.Tällä hetkellä tämä ryhmä sairauksia sisältää peräti 12 erillistä kliiniset yksiköt, joiden alkuperä liittyy gen...