Advices for Life

Latest

December 29, 2016 00:08

Wiskotti -Aldrich sündroom |Sümptomid ja ravi Wiskotti - Aldrich sündroom

sündroom Wiskotti-Aldrich (Wiscott-Aldrich sündroom, OLI) (OMIM # 301000) - X-liiteline haigus, peamised sümptomid, mis on mikrotrombotsitopeniya, ekseemi ja immuunpuudulikkusega.Esinemissagedus haigus on umbes 1 250,000 mees sünnid.

haigust esinenud

Wiskotti 1937 esimene kirjeldatud kolm venda koos ilminguid trombotsütopeenia, melena, ekseemi ja sagedased infektsioonid.B1 954 aasta Aldrich soovituslikke X-seotud pärilikkust haiguse põhjal kirjeldab mitme meespatsientidel samast perekonnast.Aastal 1994 paralleelselt kahes laboris (Derry, Kwan) kaardistati geeni, mille mutatsioonid viia haigus.Vaatamata sellele, et on siiani kirjeldatud üle 200 perede Wiskotti-Aldrich sündroomi patogeneesimehhanisme haiguse ei ole täielikult dešifreeritud.

patogenees sündroom Wiskotti-Aldrich

Praegu OLI on haigus, mille kahjustus ühe geeni poolt kaardistatud asendi kloonimine ja kutsus WASP (Wiskotti-Aldrich sündroom Valk).Geen asub Hr11.23 ja koosneb 12 eksonid.

valgu WASP eksprecciruetsya ainult rakkude vereloo

me.Funktsioon see ei ole täielikult teada, eeldatakse, et WASP vahendab aktiveerimist mobiilsidevõrgu signaal ning sellele järgnenud ümberkorraldamist rakulise skelett.

WASP geenimutatsioone hulka kogu spektri: hemisügootne, jama, lüheneb, vahelekirjutuste, splaising mutatsioonikohtadele ja suurte kustutamist.Distribution mutatsioonide piki geeni ebaühtlaselt, kuigi mutatsioone leiti kõigis 12 eksonid geeni.Mõned mutatsioonid asuvad "leviala" (S290T, G257A, G431A) - need mutatsioonid on leitud mitu perekonda.

Trombotsütopeenia esineb kõikides patsientide Wiskotti-Aldrich sündroom: trombotsüütide arv on tavaliselt vähem kui 50.000 / mikroliitris ja trombotsüütide maht vähenes 3,8-5,0 tl.Saadaval uuringud näitavad, et trombotsütopeenia Wiskotti-Aldrich sündroom on peamiselt seotud suurenenud vereliistakute hävitamine.

Sümptomid sündroomi Wiskotti-Aldrich

haiguse raskusastmest ilminguid patsientidel Wiskotti-Aldrich sündroom varieerub vahelduva trombotsütopeenia minimaalse hemorraagilise ilminguid kuni raske haigus raske nakkushaiguse ja autoimmuunse sündroomi.Seega siiani suutnud luua selge seos haiguse raskusest ja tüübist mutatsiooni.Erinevused mitmete uurimisrühmade poolt saab seletada puuduvad selged klassifitseerimise Wiskotti-Aldrich sündroom ja selle tulemusena teadlased klassifitseeritud patsientidel sarnase haiguse raskusastet erinevalt.Tem mitte vähem üldiselt enamus missense mutatsiooni eksoni 2 on kaasas kerge haiguse kulgu ja CDS nonsenssmutatsioonile viib tõsise sündroom Wiskotti-Aldrich.

Sümptomid sündroomi Wiskotti-Aldrich sündroom Klassifikatsioon

Wiskotti-Aldrich

Praegu puudub ühtne klassifikatsioon Wiskotti-Aldrich sündroom.Levinuim on punktisüsteem kirjeldatud läbivaatamise Ochs 1998. See süsteem põhineb eeldusel, et kõik patsiendid mikrotrombotsitopeniya OLI on olemas, ja et enamik, kui mitte kõik patsiendid arendada immuunpuudulikkuse erineva raskusega.Puudumine ajalugu ekseemi või kerge, ravitav ja ekseemi kopsud, sagedased infektsioonid ei kavatse komplikatsioonideta, mahub kergesti voolama Wiskotti-Aldrich sündroom (1-2 punkti).Raske ekseem, korduvad infektsioonid ei ole ravitav, autoimmuunhaiguste ja pahaloomulised iseloomulik nn klassikalise sündroom Wiskotti-Aldrich, mis on hinnanguliselt 3-4 punktid (Medium raske) ja 5 punkti (raske).

sündroom Wiskotti-Aldrich Diagnostika

Nagu Wiskotti-Aldrich sündroom iseloomustab paljusid kliinilisi ilminguid, seda diagnoosi tuleks kaaluda kõiki poisse verejooks, kaasasündinud või varases diagnoositud trombotsütopeenia.Infektsioonid ja immunoloogilised häired ei pruugi olla saadaval või vastupidi, väljahääldatavana.Mõnedel patsientidel võivad tekkida autoimmuunsusse.

sõnul diagnostika konsensuse vastu ESID (European Society for immuunpuudulikkuse) absoluutne kriteerium seadistuse diagnoos on välja selgitada, kuidas märkimisväärselt vähendada WASP valgu kontsentratsioon vereliblede ja / või identifitseerimiseks geenimutatsiooni.

sündroom Wiskotti-Aldrich Diagnostika

ravi Wiskotti-Aldrich sündroom

esimene valik atraktsioon OLI on vereloome tüvirakkude siirdamine (HSCT).Survival patsientide pärast OLI TRNC HLA-identne õed-vennad on 80%.Siirdamine HLA-identne mitteseotud doonorid on kõige efektiivsem lapsi vanuses alla 5 aasta.Erinevalt HSCT alates identse HL-doonor, tulemused HSCT kas osaliselt ühilduv (olevalt haploidentsetelt) doonori seotud ei olnud nii muljetavaldav, kuigi paljud angoora kirjeldada 50-60% elulemus, mis on üsna vastuvõetav, kuna halva prognoosi haiguse on HSCT.

Splenektoomiale vähendab verejooksu, kuid sellega kaasneb suurenenud risk septitseemia.Splenektoomiale hulk suureneb ringleva vereliistakud ja suurendada nende suurusest.

sündroomi ravi Wiskotti-Aldrich