Advices for Life

Haigused Laste

December 29, 2016 00:08

Wiskotti -Aldrich sündroom |Sümptomid ja ravi Wiskotti - Aldrich sündroom

sündroom Wiskotti-Aldrich (Wiscott-Aldrich sündroom, OLI) (OMIM # 301000) - X-liiteline haigus, peamised sümptomid, mis on mikrotrombotsitopeniya, ekseemi ja immuunpuudulikkusega.Esinemissagedus haigus on umbes 1 250,000 mees sünnid. haigust esinenud Wiskotti 1937 esimene kirjeldatud kolm venda koos ilminguid trombotsütopeenia, melena, ekseemi ja sagedased infektsioonid.B1 954 aasta Aldr...

December 27, 2016 00:07

Hemolüütiline aneemia koos mehaanilise punaliblede kahjustus kest

hemolüütiline aneemia koos mehaaniliste kahjustuste erütrotsüütide membraanid patsientidel esineda proteeside aordiklappi tõttu veresoonde hävitamine punaseid vereliblesid.Hemolüüsi põhjuseks on proteeside seade (mehhaaniline ventiilid) või funktsioonihäire (okoloklapannaya tagasivool).Bioprosthesis ja kunstlik klapid mitraalklapi asendis harva põhjustada märkimisväärse hemolüüs.Mehhaanilin...

December 27, 2016 00:07

Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria ( Marchiafava - Micheli haigus)

Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (Marchiafava-Micheli haigus) - haruldane vorm omandatud hemolüütiline aneemia, mis esineb sagedusega 1:50 000 elanikkonnast. In paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria kloon vereloomerakkudes kaotavad võime sünteesida glikanfosfatidilinozitol seondumiseks vajalikud komplemendi reguleerijad erütrotsüütide membraani, mis muudab punaste vereliblede on äärmiselt...

December 26, 2016 00:02

SIDEROBLASTANEEMIA

aneemia häirega sünteesi või kasutamise porfüriinideks (sideroahrestical, SIDEROBLASTANEEMIA) - heterogeenne rühm haigusi, pärilik ja omandatud, on seotud häirega ensüümide aktiivsust sünteesi porfüriinideks ja heemi.Mõiste "aneemia sideroahrestical" tutvustas Heylmeyer (1957).Kui sideroahrestical aneemia seerumi rauasisalduse suurenenud.Luuüdis näidata rõngastatud sideroblastid - tuumaga e...

December 26, 2016 00:02

Hemolüütiline - ureemiline sündroom

Hemolüütilis-ureemiline sündroom - mitmekesine etioloogia, kuid sarnane kliiniliste ilmingute sümptomid avalduvad hemolüütiline aneemia, trombotsütopeenia ja äge neerupuudulikkus. Hemolüütilis-ureemiline sündroom kirjeldati esmakordselt kui eraldiseisvat haiguse Gasser et al.1955. aastal iseloomustab kombinatsioon mikroangiopaatilisest hemolüütiline aneemia, trombotsütopeenia ja äge neerup...

December 26, 2016 00:02

sümptomaatiline aneemia

aneemia arenguvõimalusi mitmes patoloogiliste seisundite tundub mitteseotud vereloomesüsteemi.Diagnostika aga keerukas, kui põhihaiguse on hästi tuntud ja levinud sündroom ei ole vaevaliselt kliinilise pildi.Tähendus sümptomaatilise (sekundaarne) aneemia tõttu suhteline sagedus pediaatria ja resistentsus ravi.Kõige tavalisem sümptomaatilise aneemia vaadelda kroonilisi infektsioone, süsteemn...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriaalne põhjustatud haiguste häirimist püruvaadi metabolism

hulgas geenide poolt määratud püroviinamarihapet ainevahetuse haigused isoleeritud defekte ja püruvaadi karboksülaasi püruvaadi dehüdrogenaasi kompleks.Enamik neist riikidest, välja arvatud E defitsiit, alfa komponent püruvaadi dehüdrogenaasi kompleks, on autosoomne retsessiivne või retsessiivne X-seotud pärandist.Elanikkonna sagedus haigus ei ole kindlaks tehtud. patogeneesis haiguste p...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriaalne põhjustatud haiguste defektide oksüdatiivse fosforüülimise

mitokondriaalne põhjustatud haiguste defektid elektronide ja oksüdatiivse fosforüülimise Rahvaarv sagedus selle grupi haiguste 1:10 000 elussünni ja haiguste poolt põhjustatud defektse mitokondriaalse DNA, umbes 1: 8000. põhjustel.Mitokondrite poolt põhjustatud haiguste defektid elektronide ja oksüdatiivse fosforüülimise, erineva geneetilise heterogeensuse, mis on tingitud duaalsus genee...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriaalne põhjustatud haiguste haigusseisundid Krebsi tsüklis

peamine esindajad selle grupi haiguste peamiselt seotud järgmiste defitsiit mitokondrite ensüümid: fumarase ja-keto-glutaratdegidrogenaznogo keeruline suktsinaatdehüdrogenaasi ja aconitase. Mitokondriaalne haigused Selle klassi on autosoomne retsessiivne pärilikkust.Sagedus ei ole paigaldatud. patogenees häire on toimimist sidrunhappe tsükkel, mis on keskne koht bioenergia metabolismi rak...

December 20, 2016 00:04

Mitokondriaalne põhjustatud haiguste häirimist beeta rasvhapete oksüdatsioon

uuring mitokondriaalse haiguse rikkumisega tekitatud beeta rasvhapete oksüdatsioon erineva süsinikahela pikkusega algas 1976, kui teadlased on esmakordselt kirjeldanud patsientidel puudust atsüül-CoA dehüdrogenaas, keskmise ahelaga rasvhapete ja glutaar- atsideemiaga tüüp II.Praegu on see haiguste rühm hõlmab mitte vähem kui 12 eraldi kliiniliste üksuste mille päritolu seostatakse geneetili...