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December 29, 2016 00:08

Wiskott -Aldrich Síndrome |Síntomas y tratamiento del síndrome de Wiskott - Aldrich

síndrome de Wiskott-Aldrich (síndrome de Wiscott-Aldrich, ERA) (OMIM # 301000) - enfermedad ligada al cromosoma X, los síntomas principales de las cuales son mikrotrombotsitopeniya, el eccema y la inmunodeficiencia.La incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 en 250.000 nacimientos masculinos.la historia

de la enfermedad de Wiskott

en 1937 describió por primera vez tres hermanos con las manifestaciones de la trombocitopenia, melena, eczema e infecciones frecuentes.B1 954 años Aldrich sugirió modo ligada al cromosoma X de la herencia de la enfermedad sobre la base de descripciones de varios pacientes de sexo masculino de la misma familia.En 1994, en paralelo a los dos laboratorios (Derry, Kwan) fue mapeado de genes cuyas mutaciones conducir a la enfermedad.A pesar del hecho de que hasta la fecha se han descrito más de 200 familias con el síndrome de Wiskott-Aldrich, los mecanismos patogénicos de la enfermedad aún no ha sido totalmente descifrado.

Patogénesis síndrome de Wiskott-Aldrich

Actualmente ERA es una enfermedad con una lesión de un solo gen fue asignada por clonación posicional y se llama WASP (proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich).El gen se localiza en Hr11.23 y consta de 12 exones.

proteína WASP eksprecciruetsya exclusivamente en las células de hematopoyético.La función no se conoce completamente, se supone que la avispa está mediando la activación de señales celulares y la posterior reorganización del esqueleto celular.mutaciones del gen WASP

incluyen todo el espectro: sin sentido, sin sentido, deleciones, inserciones, sitios de mutación de empalme, y grandes deleciones.Distribución de las mutaciones a lo largo del gen de longitud desigual, aunque no se encontraron mutaciones en los 12 exones del gen.Algunas mutaciones se encuentran en los "puntos calientes" (S290T, G257A, G431A) - estas mutaciones se encuentran en varias familias.

La trombocitopenia se produce en todos los pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich: el recuento de plaquetas normalmente menos de 50.000 / microlitro, y el volumen de plaquetas disminuyó hasta 3,8-5,0 tl.Los estudios disponibles sugieren que la trombocitopenia con el síndrome de Wiskott-Aldrich se asocia principalmente con el aumento de la destrucción de las plaquetas.Los síntomas

del síndrome de Wiskott-Aldrich

gravedad de las manifestaciones de la enfermedad en pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich varía de trombocitopenia intermitente con manifestaciones hemorrágicas mínimos en una enfermedad grave con síndromes infecciosas y autoinmunes graves.Por lo tanto, hasta ahora no ha demostrado una clara correlación entre la gravedad de la enfermedad y el tipo de mutación.Las discrepancias entre varios grupos de investigadores pueden explicarse por la falta de clasificación clara de síndrome de Wiskott-Aldrich, y como resultado, los investigadores clasificaron los pacientes con una gravedad similar de la enfermedad de diferentes maneras.Tem no menos, en general, la mayoría de las mutaciones de sentido erróneo en el exón 2 se acompañan de un curso leve de la enfermedad, y la mutación sin sentido CDS conduce a un síndrome grave de Wiskott-Aldrich.

Los síntomas del síndrome de Wiskott-Aldrich Clasificación

de Wiskott-Aldrich

Por el momento, no existe una clasificación uniforme de síndrome de Wiskott-Aldrich.El más utilizado es el sistema de puntuación descrito en la revisión Ochs 1998. Este sistema se basa en la suposición de que todos los pacientes mikrotrombotsitopeniya WAS está presente, y que la mayoría, si no todos los pacientes desarrollan una inmunodeficiencia de diversa gravedad.La falta de antecedentes de eccema o leves pulmones, tratables y eczema, infecciones frecuentes, no se va sin complicaciones, se adapta fácilmente fluir el síndrome de Wiskott-Aldrich (1-2 puntos).eccema grave, infecciones recurrentes no son tratables, enfermedades autoinmunes y enfermedades malignas característica del llamado síndrome de Wiskott-Aldrich clásica, que se estima en 3-4 puntos fuertes (medio) y 5 puntos (pesados).

síndrome de Wiskott-Aldrich Diagnóstico

En cuanto a síndrome de Wiskott-Aldrich se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones clínicas, el diagnóstico debe considerarse en todos los niños con sangrado, congénita o principios diagnostica la trombocitopenia.Las infecciones y trastornos inmunológicos pueden no estar disponibles o, inversamente, que se pronuncia.Algunos pacientes pueden desarrollar autoinmunidad.

Según el consenso de diagnóstico adoptó ESID (la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias) Explotación criterio absoluto fue el diagnóstico es identificar la reducción significativa de la concentración de proteína WASP en las células de la sangre y / o la identificación de la mutación del gen.

síndrome de Wiskott-Aldrich Diagnóstico Tratamiento

de Wiskott-Aldrich

atracción primera opción era es un trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT).La supervivencia de los pacientes después de la RTNC de los hermanos con HLA idéntico es del 80%.El trasplante de donantes no emparentados con HLA idéntico es más efectiva en niños menores de 5 años.A diferencia de TCMH de un donante HLA idéntico, los resultados de TPH desde parcialmente compatibles donante (haploidentical) relacionados no fueron tan impresionantes, aunque muchos de angora describen tasa de supervivencia del 50-60%, que es bastante aceptable, dado el mal pronóstico de la enfermedad es de TPH.

esplenectomía reduce la posibilidad de hemorragia, pero se acompaña de un mayor riesgo de septicemia.La esplenectomía aumenta el número de plaquetas circulantes y un aumento de su tamaño.

tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich