Advices for Life

Enfermedades De Los Niños

December 29, 2016 00:08

Wiskott -Aldrich Síndrome |Síntomas y tratamiento del síndrome de Wiskott - Aldrich

síndrome de Wiskott-Aldrich (síndrome de Wiscott-Aldrich, ERA) (OMIM # 301000) - enfermedad ligada al cromosoma X, los síntomas principales de las cuales son mikrotrombotsitopeniya, el eccema y la inmunodeficiencia.La incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 en 250.000 nacimientos masculinos.la historia de la enfermedad de Wiskott en 1937 describió por primera vez tres herman...

December 27, 2016 00:07

La anemia hemolítica asociada con la cáscara de los daños de células rojas mecánica

anemia hemolítica asociada con el daño mecánico de las membranas de eritrocitos, se producen en pacientes con prótesis de válvula aórtica debido a la destrucción intravascular de las células rojas de la sangre.La hemólisis es causada por el dispositivo protésico (las válvulas mecánicas) o disfunción (regurgitación okoloklapannaya).Bioprótesis y válvulas artificiales en la posición mitral ra...

December 27, 2016 00:07

Hemoglobinuria paroxística nocturna (enfermedad de Marchiafava - Micheli )

La hemoglobinuria paroxística nocturna (enfermedad de Marchiafava-Micheli) - una forma rara de anemia hemolítica adquirida, que se producen con una frecuencia de 000 1:50 en la población. En paroxística clon hemoglobinuria nocturna de células hematopoyéticas pierde la capacidad de sintetizar glikanfosfatidilinozitol requerido para los reguladores del complemento de unión a la membrana de l...

December 26, 2016 00:02

anemia sideroblástica

la anemia asociada con la síntesis de deterioro o la utilización de porfirinas (sideroahrestical, anemia sideroblástica) - un grupo heterogéneo de enfermedades, hereditarias y adquiridas, se asocia con la actividad alterada de enzimas implicadas en la síntesis de porfirinas y heme.El término "sideroahrestical la anemia" introdujo Heylmeyer (1957).Cuando los niveles de hierro sérico sideroah...

December 26, 2016 00:02

El síndrome urémico hemolítico

síndrome urémico hemolítico - una etiología variada, pero unas manifestaciones clínicas similares de síntomas manifestados por anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda. síndrome urémico hemolítico fue descrita por primera vez como una enfermedad distinta Gasser et al.en 1955, se caracteriza por una combinación de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e i...

December 26, 2016 00:02

anemia sintomática

oportunidades de desarrollo de la anemia en una serie de condiciones patológicas, parecería no relacionado con el sistema hematopoyético.dificultades de diagnóstico tienden a surgir cuando la enfermedad subyacente es bien conocido y el síndrome frecuente no es anémica en el cuadro clínico.Significado de la anemia sintomática (secundaria) debido a su frecuencia relativa en pediatría y la pos...

December 20, 2016 00:04

Las enfermedades mitocondriales causadas por la perturbación del metabolismo del piruvato

Entre las enfermedades del metabolismo del ácido pirúvico determinadas genéticamente aisladas defectos y complejo deshidrogenasa piruvato carboxilasa piruvato.La mayoría de estos estados, con la excepción de la deficiencia de E, el componente alfa complejo de la piruvato deshidrogenasa, tienen una herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X recesiva ligada.La frecuencia de la pob...

December 20, 2016 00:04

Las enfermedades mitocondriales causadas por defectos en la fosforilación oxidativa

enfermedades mitocondriales causadas por defectos en el transporte de electrones y la fosforilación oxidativa frecuencia Población de este grupo de enfermedades es de 1:10 000 nacidos vivos, y las enfermedades causadas por ADN mitocondrial defectuoso, aproximadamente 1: 8000.razones .Las enfermedades mitocondriales provocadas por defectos en el transporte de electrones y la fosforilación...

December 20, 2016 00:04

Las enfermedades mitocondriales provocadas por trastornos del ciclo de Krebs

principales representantes de este grupo de enfermedades se relacionan principalmente con la siguiente deficiencia de enzimas mitocondriales: fumarasa y-ceto-glutaratdegidrogenaznogo complejo succinato deshidrogenasa y aconitasa.enfermedades mitocondriales de esta clase tienen un modo de herencia autosómico recesivo.La frecuencia no está instalado. La patogénesis de la enfermedad es el f...

December 20, 2016 00:04

Las enfermedades mitocondriales causadas por una alteración de la beta oxidación de los ácidos grasos

estudio de la enfermedad mitocondrial causada por una violación de la beta oxidación de los ácidos grasos de diferente longitud de cadena carbonada se inició en 1976, cuando los científicos describieron por primera vez en pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa, ácidos grasos de cadena media y la acidemia glutárica tipo II.Actualmente, este grupo de enfermedades incluye no meno...