Advices for Life

ασθένειες των παιδιών

December 29, 2016 00:08

Wiskott - Aldrich σύνδρομο |Συμπτώματα και Θεραπεία του συνδρόμου Wiskott - Aldrich

σύνδρομο Wiskott-Aldrich (σύνδρομο Wiscott-Aldrich, WAS) (ΟΜΙΜ # 301000) - ασθένεια φυλοσύνδετη, τα κύρια συμπτώματα της οποίας είναι mikrotrombotsitopeniya, το έκζεμα και η ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος.Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι περίπου 1 στις 250.000 γεννήσεις αγοριών. ιστορικό της νόσου Wiskott το 1937 περιγράφηκε για πρώτη φορά τρία αδέλφια με τις εκδηλώσεις τη...

December 27, 2016 00:07

Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με μηχανική κόκκινο κέλυφος βλάβη των κυττάρων

αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με μηχανική βλάβη των μεμβρανών των ερυθροκυττάρων, συμβαίνουν σε ασθενείς με προσθετικές αορτικής βαλβίδας λόγω ενδοαγγειακή καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.Η αιμόλυση που προκαλείται από την προσθετική διάταξη (μηχανικές βαλβίδες) ή δυσλειτουργία (okoloklapannaya αναγωγή).Βιοπρόσθεσης και τεχνητές βαλβίδες στη θέση μιτροειδούς σπανίως να οδηγήσει σε σ...

December 27, 2016 00:07

Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία ( Marchiafava - Micheli ασθένεια )

παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (νόσος Marchiafava-Μιχελή) - μια σπάνια μορφή απέκτησε αιμολυτική αναιμία, που εμφανίζεται με συχνότητα 1:50 000 στον πληθυσμό. Στην παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία κλώνος των αιμοποιητικών κυττάρων χάνουν την ικανότητα να συνθέσουν glikanfosfatidilinozitol απαιτείται για σύνδεση ρυθμιστές συμπληρώματος στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, η οποία ...

December 26, 2016 00:02

σιδηροβλαστική αναιμία

αναιμία που σχετίζεται με εξασθενημένη σύνθεση ή τη χρησιμοποίηση των πορφυρινών (sideroahrestical, σιδηροβλαστική αναιμία) - μια ετερογενής ομάδα ασθενειών, κληρονομική και αποκτήθηκαν, σχετίζεται με διαταραχές δραστικότητα των ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση των πορφυρινών και αίμη.Ο όρος «αναιμία sideroahrestical" εισήχθη Heylmeyer (1957).Όταν sideroahrestical επίπεδα σιδήρου αναιμία...

December 26, 2016 00:02

Αιμολυτικό σύνδρομο - ουραιμικό

σύνδρομο αιμολυτική-ουραιμικό - μια ποικίλη αιτιολογία, αλλά μια παρόμοια κλινικές εκδηλώσεις των συμπτωμάτων που εκδηλώνεται με αιμολυτική αναιμία, θρομβοπενία και οξεία νεφρική ανεπάρκεια. αιμολυτικό σύνδρομο-ουραιμικό αρχικά περιγραφεί ως μια ξεχωριστή ασθένεια Gasser et al.το 1955, χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία, θρομβοκυτταροπενία και οξείας ν...

December 26, 2016 00:02

συμπτωματική αναιμία

ευκαιρίες ανάπτυξης αναιμίας σε μια σειρά από παθολογικές καταστάσεις, φαίνεται άσχετη με την αιμοποιητικού συστήματος.Διαγνωστικές δυσκολίες τείνουν να προκύψουν όταν η υποκείμενη νόσος είναι γνωστή και διαδεδομένη σύνδρομο δεν είναι αναιμική στην κλινική εικόνα.Σημασία της συμπτωματικής (δευτεροβάθμια) αναιμία λόγω της σχετικής συχνότητας τους στην παιδιατρική και πιθανή αντίσταση στη θερ...

December 20, 2016 00:04

Μιτοχονδριακή ασθένειες που προκαλούνται από διαταραχές του μεταβολισμού του πυροσταφυλικού

Μεταξύ των γενετικά καθορισμένη ασθένειες του μεταβολισμού πυροσταφυλικό οξύ μεμονωμένες ατέλειες και πυροσταφυλική αφυδρογονάση συγκρότημα καρβοξυλάση πυροσταφυλικού.Τα περισσότερα από αυτά τα κράτη, με εξαίρεση την ανεπάρκεια Ε, το στοιχείο α συγκρότημα πυροσταφυλική αφυδρογονάση, έχουν ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή συνδέονται με υπολειπόμενη κληρονομικότητα φυλοσύνδετη.Η συχνότητα το...

December 20, 2016 00:04

Μιτοχονδριακή ασθένειες που προκαλούνται από ελαττώματα στο οξειδωτική φωσφορυλίωση

μιτοχονδριακές ασθένειες που προκαλούνται από ελαττώματα στην μεταφορά ηλεκτρονίων και οξειδωτική φωσφορυλίωση συχνότητα πληθυσμός αυτής της ομάδας ασθενειών είναι 1:10 000 γεννήσεις, και ασθένειες που προκαλούνται από ελαττωματικά μιτοχονδριακό DNA, περίπου 1: 8000.λόγους .Μιτοχονδριακή ασθένειες που προκαλούνται από ελαττώματα στις μεταφορές ηλεκτρονίων και την οξειδωτική φωσφορυλίωση,...

December 20, 2016 00:04

Μιτοχονδριακή ασθένειες που προκαλούνται από διαταραχές του κύκλου Krebs

Οι κύριοι εκπρόσωποι αυτής της ομάδας ασθενειών που σχετίζονται κυρίως με την ακόλουθη ανεπάρκεια των μιτοχονδριακών ενζύμων: φουμαράση και-κετο-glutaratdegidrogenaznogo αφυδρογονάση συγκρότημα ηλεκτρικού και ακονιτάση. μιτοχονδριακές ασθένειες αυτής της κατηγορίας έχουν ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.Η συχνότητα δεν είναι εγκατεστημένο. Η παθογένεση της διαταραχής ε...

December 20, 2016 00:04

Μιτοχονδριακή ασθένειες που προκαλούνται από διαταραχή της οξείδωσης βήτα των λιπαρών οξέων

μελέτη της μιτοχονδριακής νόσου που προκαλείται από την παραβίαση της οξείδωσης βήτα των λιπαρών οξέων με διαφορετικό μήκος αλυσίδας άνθρακα άρχισε το 1976, όταν οι επιστήμονες περιγράφηκε για πρώτη φορά σε ασθενείς με ανεπάρκεια του ακυλο-CoA αφυδρογονάση, μέσης αλύσου λιπαρά οξέα και γλουταρική οξυαιμία τύπου II.Επί του παρόντος, αυτή η ομάδα των ασθενειών που περιλαμβάνει όχι λιγότερο απ...