Advices for Life

Sygdomme I Børn

December 29, 2016 00:08

Wiskott - Aldrich syndrom |Symptomer og behandling af Wiskott - Aldrich syndrom

syndrom Wiskott-Aldrich (Wiscott-Aldrich syndrom, WAS) (OMIM # 301000) - X-linked sygdom, de vigtigste symptomer, som er mikrotrombotsitopeniya, eksem og immundefekt.Forekomsten af ​​sygdommen er omkring 1 i 250.000 mandlige fødsler. historie af sygdommen Wiskott i 1937 første gang beskrevet tre brødre med manifestationer af trombocytopeni, melæna, eksem, og hyppige infektioner.B1 954 år...

December 27, 2016 00:07

Hæmolytisk anæmi associeret med mekanisk røde cellebeskadigelse shell

hæmolytisk anæmi associeret med mekanisk skade af erythrocytmembraner, forekommer hos patienter med protetisk aortaklappen grund intravaskulær destruktion af røde blodlegemer.Hæmolyse er forårsaget af den protetiske indretning (mekaniske ventiler) eller dysfunktion (okoloklapannaya opstød).Bioprosthesis og kunstige ventiler i mitral position sjældent føre til betydelige hæmolyse.Mekanisk hæ...

December 27, 2016 00:07

Paroxysmal natlig hæmoglobinuri ( Marchiafava - Micheli sygdom)

Paroxysmal natlig hæmoglobinuri (Marchiafava-Micheli sygdom) - en sjælden form for erhvervet hæmolytisk anæmi, der forekommer med en frekvens på 1:50 000 i befolkningen. I paroxysmal natlig hæmoglobinuri klon af hæmatopoietiske celler mister evnen til at syntetisere glikanfosfatidilinozitol kræves for binding komplement regulatorer til erythrocytmembranen, hvilket gør de røde blodlegemer e...

December 26, 2016 00:02

sideroblastisk anæmi

anæmi i forbindelse med nedsat syntese eller udnyttelse af porphyriner (sideroahrestical, sideroblastisk anæmi) - en heterogen gruppe af sygdomme, arvelige og erhvervede, er forbundet med nedsat aktivitet af enzymer involveret i syntesen af ​​porphyriner og hæm.Udtrykket "anæmi sideroahrestical" introducerede Heylmeyer (1957).Når sideroahrestical anæmi serum jern niveauer steget.I knoglemar...

December 26, 2016 00:02

Hæmolytisk-uræmisk syndrom

Hæmolytisk-uræmisk syndrom - en varieret ætiologi, men en lignende kliniske manifestationer af symptomer manifesteret ved hæmolytisk anæmi, trombocytopeni og akut nyresvigt. Hæmolytisk-uræmisk syndrom blev først beskrevet som en særskilt sygdom Gasser et al.i 1955, er kendetegnet ved en kombination af mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi, thrombocytopeni og akut nyresvigt hos 45-60% af tilfæl...

December 26, 2016 00:02

Symptomatisk anæmi

anæmi udviklingsmuligheder i en række patologiske tilstande, ville det synes relateret til det hæmatopoietiske system.Diagnostiske problemer har tendens til at opstå, når den underliggende sygdom er velkendt og udbredt syndrom er ikke anæmisk i det kliniske billede.Betydning af symptomatisk (sekundær) anæmi på grund af deres relative hyppighed i pædiatri og mulig resistens over for behandli...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriske sygdomme forårsaget af forstyrrelse af pyruvat -metabolisme

Blandt de genetisk betingede pyrodruesyre stofskiftesygdomme isolerede fejl og pyruvatcarboxylase pyruvat dehydrogenase komplekset.De fleste af disse tilstande, bortset fra E-mangel, alpha komponent pyruvatdehydrogenase-kompleks, har en autosomal recessiv eller linked recessive X-bunden arv.Befolkningen hyppigheden af ​​sygdom er ikke fastlagt. i patogenesen af ​​sygdomme i hovedrollen h...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriske sygdomme forårsaget af defekter i den oxidative phosphorylering

Mitochondriale sygdomme forårsaget af defekter i elektron transport og oxidativ fosforylering Befolkning hyppigheden af ​​denne gruppe af sygdomme er 1:10 000 levendefødte, og sygdomme forårsaget af defekte mitokondrie-DNA, ca. 1: 8000. årsager.Mitochondriske sygdomme forårsaget af defekter i elektrontransport og oxidativ phosphorylering, forskellige genetiske heterogenitet, hvilket skyl...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriske sygdomme forårsaget af forstyrrelser i Krebs cyklus

vigtigste repræsentanter for denne gruppe af sygdomme er primært relateret til den følgende mangel på mitokondrie enzymer: fumarase og-keto-glutaratdegidrogenaznogo kompleks succinat dehydrogenase og aconitase. Mitochondriale sygdomme af denne klasse har en autosomal recessiv arvegang.Hyppigheden er ikke installeret. Patogenesen af ​​lidelsen er funktionen af ​​citronsyre cyklus, som indt...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriske sygdomme forårsaget af forstyrrelse af beta-oxidation af fedtsyrer

undersøgelse af mitokondrie sygdom forårsaget af en overtrædelse af beta oxidation af fedtsyrer med forskellig carbonkædelængde blev startet i 1976, da forskere først beskrevet hos patienter med mangel på acyl-CoA dehydrogenase, medium fedtsyrer og glutarsyre acidemia type II.I øjeblikket er denne gruppe af sygdomme omfatter ikke mindre end 12 separate kliniske enheder, hvis oprindelse er f...