Advices for Life

Onemocnění Dětí

December 29, 2016 00:08

Wiskottův -Aldrich syndrom |Příznaky a léčba Wiskottův - Aldrich syndromu

syndrom Wiskottův-Aldrich (Wiscott-Aldrich syndrom, WAS) (OMIM # 301000) - X-vázaná choroba, hlavních příznaků, které jsou mikrotrombotsitopeniya, ekzém a imunodeficience.Výskyt onemocnění je asi 1 do 250.000 narozených chlapců. historie onemocnění Wiskottův v roce 1937 poprvé popsal tři bratry s projevy trombocytopenie, Melena, ekzém, a častými infekcemi.B1 954 roků Aldrich navrhl X-spo...

December 27, 2016 00:07

Hemolytická anémie spojené s mechanickým červeným buněčného poškození pláště

hemolytická anémie spojené s mechanického poškození membrán červených krvinek, u pacientů s protetických aortální chlopně v důsledku intravaskulární destrukci červených krvinek.Hemolýza je způsobeno tím, protetické pomůcky (mechanické ventily) nebo dysfunkce (okoloklapannaya regurgitace).Bioprotéza a umělé ventily v poloze mitrální zřídka vést k významnému hemolýzy.Mechanické hemolysis je t...

December 27, 2016 00:07

Paroxysmální noční hemoglobinurie ( Marchiafava - Micheli choroba)

Paroxyzmální noční hemoglobinurie (Marchiafava-Micheli choroba) - vzácná forma získané hemolytické anémie, vyskytující se s frekvencí 1:50 000 v populaci. V paroxysmální noční hemoglobinurie klonu krvetvorných buněk ztrácejí schopnost syntetizovat glikanfosfatidilinozitol potřebný pro vázání regulátory doplňkem k membráně erytrocytů, což červené krvinky jsou extrémně citlivou na lýzu kompl...

December 26, 2016 00:02

sideroblastická anémie

anémie spojené s poruchou syntézy nebo využití porfyrinů (sideroahrestical, sideroblastická anémie) - heterogenní skupina onemocnění, dědičných a získaných, je spojena s poruchou aktivity enzymů zapojených do syntézy porfyrinů a hemu.Pod pojmem "chudokrevnost sideroahrestical" představil Heylmeyer (1957).Když sideroahrestical hladina železa anémie v séru zvýšila.V přehlídce kostní dřeně prs...

December 26, 2016 00:02

Hemolyticko-uremický syndrom

hemolyticko-uremický syndrom - pestrá etiologie, ale podobné klinické projevy příznaky projevují hemolytická anémie, trombocytopenie a akutního selhání ledvin. hemolyticko-uremický syndrom byl poprvé popsán jako zřetelná nemoc Gasser et al.v roce 1955, se vyznačuje kombinací mikroangiopatické hemolytické anémie, trombocytopenie a akutního selhání ledvin v 45-60% případů končí smrtelná. As...

December 26, 2016 00:02

symptomatická anémie

rozvoje anémie příležitosti v řadě patologických stavů, by se mohlo zdát nesouvisí s hematopoetického systému.Diagnostické obtíže, mají tendenci vznikat, když je základní onemocnění je dobře známé a rozšířené syndrom není anemický v klinickém obraze.Význam symptomatické anémie (sekundární) vzhledem k jejich relativní četnost v pediatrii a možné rezistenci na terapii.Mezi nejčastější symptom...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriální onemocnění způsobená poruchou metabolismu pyruvátu

Z chorob geneticky podmíněných metabolických kyselina pyrohroznová izolovaných vady a pyruvátkarboxyláza pyruvátdehydrogenáza.Většina z těchto států, s výjimkou deficitu E, alfa složka pyruvátdehydrogenáza, mají autosomálně recesivní nebo recesivní X-vázaná dědičnost.Frekvence populace onemocněním nebyla stanovena. v patogenezi onemocnění hlavní roli patří k narušení metabolismu pyruvátu...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriální onemocnění způsobená vadami v oxidační fosforylace

Mitochondriální onemocnění způsobená defekty v transportu elektronů a oxidační fosforylace frekvenci obyvatelstva této skupiny chorob je 1:10 000 živě narozených a nemoci způsobené vadným mitochondriální DNA, přibližně 1: 8000. důvodů.Mitochondriální onemocnění způsobená defekty v transportu elektronů a oxidativní fosforylace, různé genetické různorodosti, což je vzhledem k dualitě genet...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriální nemoci způsobené poruchami Krebsova cyklu

hlavní představitelé této skupiny chorob jsou spojeny hlavně s nedostatkem následující mitochondriálních enzymů: fumaráza a-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplex sukcinátdehydrogenáza a akonitázy. mitochondriální onemocnění této třídy mají autozomálně recesivní způsob dědičnosti.Frekvence není nainstalována. Patogeneze onemocnění je fungování Krebsova cyklu, který zaujímá centrální místo ...

December 20, 2016 00:04

Mitochondriální onemocnění způsobená poruchou beta oxidace mastných kyselin

studie mitochondriálního onemocnění vyvolaného porušením beta oxidace mastných kyselin s různou délkou uhlíkového řetězce byla zahájena v roce 1976, kdy vědci poprvé popsán u pacientů s deficitem acyl-CoA dehydrogenázu, středně dlouhým řetězcem mastných kyselin, glutarová acidurie typu II.V současné době je tato skupina nemocí zahrnuje ne méně než 12 samostatných klinických jednotek, jejich...