Advices for Life

Latest

December 29, 2016 00:08

Wiskott -Aldrich синдром |Симптоми и лечение на синдром на Wiskott -Aldrich

синдром на Wiskott-Aldrich (синдром Wiscott-Aldrich, Е) (OMIM # 301000) - Х-свързана болест, основните симптоми на които са mikrotrombotsitopeniya, екзема и имунна недостатъчност.Честотата на заболяването е около 1 в 250,000 раждания.

история на заболяване

Wiskott през 1937 г. за пръв път е описано трима братя с проявите на тромбоцитопения, мелена, екзема, и чести инфекции.B1 954година Aldrich препоръчва X-свързана режим на наследяване на болестта въз основа на описания на няколко мъжки пациенти от едно и също семейство.През 1994 г., успоредно на двете лаборатории (Дери, Клан) е начертан ген, чиито мутации водят до заболяване.Независимо от факта, че до този момент са описани повече от 200 семейства със синдром на Wiskott-Aldrich, на патогенетични механизми на заболяването не е напълно дешифрирани.

Патогенеза синдром на Wiskott-Aldrich

момента БЕШЕ е заболяване с лезия на един-единствен ген е начертан от позиционна клониране и наречена WASP (Wiskott-Aldrich синдром Protein).Генът се намира на Hr11

.23 и се състои от 12 екзони.

протеин WASP eksprecciruetsya изключително в клетки на хемопоетични.Функцията не е напълно изяснен, се приема, че оса посредничи активирането на клетъчни сигнали и последващото реорганизацията на клетъчен скелет.

WASP генни мутации включват целия спектър: миссенс, глупости, заличавания, вмъквания, сайтове за снаждане на мутация, и големи делеции.Разпределение на мутациите по дължина ген неравномерно, въпреки че са открити мутации във всички 12 екзони на гена.Някои мутации са разположени в "горещите точки" (S290T, G257A, G431A) - тези мутации са открити в няколко семейства.

Тромбоцитопения се случва при всички пациенти със синдром на Wiskott-Aldrich: на броя на тромбоцитите обикновено по-малко от 50 000 / микролитър, и обем на тромбоцитите намалява до 3,8-5,0 TL.Наличните данни показват, че тромбоцитопения със синдром на Wiskott-Aldrich основно се свързва с повишен унищожаване на тромбоцитите.

Симптомите на синдрома Wiskott-Aldrich

тежестта на проявите на заболяването при пациенти със синдром на Wiskott-Aldrich варира от интермитентно тромбоцитопения с минимални хеморагични прояви на тежко заболяване с тежки инфекциозни и автоимунни синдроми.По този начин, доколкото това не е да се създаде ясна корелация между тежестта на заболяването и вида на мутация.Несъответствието между няколко групи изследователи могат да бъдат обяснени с липсата на ясна класификация на синдром на Wiskott-Aldrich, и като резултат, изследователите класифицирани пациенти с подобна тежестта на заболяване по различни начини.Тем не по-малко, като цяло, по-голямата част от несинонимни мутации в екзон 2 са придружени от леко протичане на заболяването, и мутация CDS глупости води до тежък синдром на Wiskott-Aldrich.

Симптомите на синдрома Wiskott-Aldrich синдром Класификация

Wiskott-Aldrich

В момента не съществува единна класификация на синдром на Wiskott-Aldrich.Най-често се използва системата за точкуване е описано в прегледа Ochs 1998 г. Тази система се основава на предположението, че всички пациенти mikrotrombotsitopeniya WAS е налице, и че повечето, ако не всички пациенти развиват имунен дефицит на различна тежест.Липсата на история на екзема, или леки, лечими и екзема белите дробове, чести инфекции не вървят без усложнения, се побира лесно тече синдром на Wiskott-Aldrich (1-2 точки).Тежка екзема, повтарящи се инфекции не са лечими, автоимунни заболявания и злокачествени заболявания характеристика на така наречените класически синдром на Wiskott-Aldrich, което възлиза на 3-4 точки (средно тежки) и 5 ​​точки (тежки).

синдром на Wiskott-Aldrich Diagnostics

Що се отнася до синдром на Wiskott-Aldrich се характеризира с широк спектър от клинични прояви, тази диагноза трябва да се има предвид при всички момчета с кървене, вродена или ранно диагностицирани тромбоцитопения.Инфекции и имунологични нарушения не могат да бъдат на разположение или, обратно, да се произнася.Някои пациенти могат да развият автоимунитет.

Според диагностика консенсус, приет ESID (Европейското общество за имунодефицити) абсолютна настройка критерий бе диагноза е да се идентифицират значително намаляване на концентрацията на WASP протеин в кръвните клетки и / или идентифициране на генна мутация.

синдром на Wiskott-Aldrich Diagnostics

Лечение на Wiskott-Aldrich синдром

първи избор атракция БЕШЕ е хемопоетични стволови клетки трансплантация (HSCT).Оцеляване на пациенти след БЕШЕ СКТР от HLA-идентични братя и сестри е 80%.Трансплантация на HLA-идентичен несвързани донори е най-ефективен при деца на възраст под 5 години.За разлика от HSCT от HLA-идентичен донор, резултатите от HSCT от частично съвместими (haploidentical) донор, свързани не са били толкова впечатляващи, въпреки че много от ангорска описват степента на оцеляване 50-60%, което е доста приемливо, като се има предвид лошото прогнозата на заболяването е от HSCT.

Спленектомията намалява вероятността от кървене, но то е съпроводено с повишен риск от отравяне на кръвта.Спленектомията увеличава броя на циркулиращите тромбоцити и увеличаване на техния размер.

синдром Лечение на Wiskott-Aldrich