Advices for Life

заболявания на деца

December 29, 2016 00:08

Wiskott -Aldrich синдром |Симптоми и лечение на синдром на Wiskott -Aldrich

синдром на Wiskott-Aldrich (синдром Wiscott-Aldrich, Е) (OMIM # 301000) - Х-свързана болест, основните симптоми на които са mikrotrombotsitopeniya, екзема и имунна недостатъчност.Честотата на заболяването е около 1 в 250,000 раждания. история на заболяване Wiskott през 1937 г. за пръв път е описано трима братя с проявите на тромбоцитопения, мелена, екзема, и чести инфекции.B1 954година A...

December 27, 2016 00:07

Хемолитична анемия, свързана с механична червено увреждане на клетките черупка

хемолитична анемия, свързана с механични повреди на еритроцитни мембрани, се наблюдава при пациенти с протеза на аортната клапа поради интраваскуларна разрушаване на червените кръвни клетки.Хемолиза се причинява от протеза (механични клапани) или дисфункция (okoloklapannaya регургитация).Bioprosthesis и изкуствени клапи в позицията на митралната рядко водят до значително хемолиза.Механично ...

December 27, 2016 00:07

Пароксизмална нощна хемоглобинурия ( Marchiafava - Micheli болест )

пароксизмална нощна хемоглобинурия (Marchiafava-Micheli болест) - рядка форма на придобита хемолитична анемия, възникващи с честота от 1:50 000 в населението. В пароксизмална нощна хемоглобинурия клонинг на хематопоетични клетки загубят способността да синтезира glikanfosfatidilinozitol изисква за свързване на комплемента регулатори на мембраната на еритроцитите, което прави червените кръв...

December 26, 2016 00:02

сидеробластна анемия

анемия, свързана с нарушена синтеза или оползотворяване на порфирини (sideroahrestical, сидеробластна анемия) - хетерогенна група от заболявания, наследствени и придобити, е свързана с нарушена дейност на ензими, участващи в синтеза на порфирини и хема.Терминът "анемия sideroahrestical" въвежда Heylmeyer (1957 г.).Когато sideroahrestical нива анемия серумните нива на желязото се увеличили.В...

December 26, 2016 00:02

Синдром на хемолитична - уремичен

синдром Хемолитично-уремичен - разнообразна етиология, но подобни клинични прояви на симптоми, проявяващи се с хемолитична анемия, тромбоцитопения и остра бъбречна недостатъчност. Хемолитично-уремичен синдром първи път е описан като отделно заболяване Gasser и др.през 1955 г., се характеризира с комбинация от микроангиопатична хемолитична анемия, тромбоцитопения и остра бъбречна недостатъч...

December 26, 2016 00:02

Симптоматична анемия

възможности за развитие на анемия в редица патологични състояния, би изглеждат несвързани с системата на хемопоетични.Диагностични трудности са склонни да възникне, когато основното заболяване е добре познат и широко разпространен синдром не е анемичен в клиничната картина.Значение на симптоматична (вторична) анемия поради тяхната относителна честота по педиатрия и възможна резистентност къ...

December 20, 2016 00:04

Митохондриални болести, причинени от нарушаване на пируват метаболизъм

Сред генетически обусловени заболявания на обмяната на пирогроздената киселина, изолирана дефекти и пируват боксилазния пируват дехидрогеназа комплекс.Повечето от тези държави, с изключение на E дефицит, алфа компонент пируват дехидрогеназа комплекс, имат автозомно-рецесивно или свързано рецесивно X-свързана наследство.Честотата на населението на заболяване не е установена. в патогенезат...

December 20, 2016 00:04

Митохондриални заболявания, причинени от дефекти в окислително фосфорилиране

митохондриални болести, причинени от дефекти в електронен транспорт и окислително фосфорилиране честота Население на тази група заболявания е 1:10 000 живородени деца, и болести, причинени от дефектна митохондриална ДНК, приблизително 1: 8000. причини.Митохондриални заболявания, причинени от дефекти в електронен транспорт и окислително фосфорилиране, различна генетична хетерогенност, кое...

December 20, 2016 00:04

Митохондриални заболявания, причинени от нарушения на цикъла на Кребс

основни представители на тази група заболявания, най-вече са свързани със следните дефицит на митохондриалните ензими: fumarase и-кето-glutaratdegidrogenaznogo комплекс сукцинат дехидрогеназа и aconitase. митохондриални заболявания от този клас са с автозомно-рецесивно режим на наследяване.Честотата не е инсталиран. Патогенезата на заболяването е функционирането на цикъла на лимонената ки...

December 20, 2016 00:04

Митохондриални заболявания, причинени от смущения на бета окисление на мастни киселини

изследване на митохондриална болест, причинена от нарушение на бета окислението на мастни киселини с различна дължина на въглеродната верига е започнало през 1976 г., когато учените описани първо при пациенти с дефицит на ацил-СоА дехидрогеназа, мастни киселини със средна верига и глутаров acidemia тип II.В момента, тази група от заболявания включва не по-малко от 12 отделни клинични единиц...