Advices for Life

Latest

December 29, 2016 00:08

ويسكوت الدريخ متلازمة |الأعراض والعلاج من متلازمة ويسكوت الدريخ

متلازمة ويسكوت الدريخ (متلازمة Wiscott الدريخ، WAS) (OMIM # 301000) - أمراض مرتبطة X، أهم أعراض التي هي mikrotrombotsitopeniya والاكزيما ونقص المناعة.في حالات الإصابة بالمرض حوالي 1 في 250،000 ولادة الذكور.

تاريخ المرض

يسكوت في عام 1937 وصفت أول ثلاثة أشقاء مع مظاهر نقص الصفيحات، ميلينا، والأكزيما، والتهابات متكررة.اقترح B1 954 عام الدريتش وضع العاشر مرتبطة الميراث من هذا المرض على أساس أوصاف العديد من المرضى الذكور من عائلة واحدة.في عام 1994، بالتوازي مع اثنين من المختبرات (ديري، كوان) تم تعيينها الجينات التي تؤدي إلى أمراض الطفرات.على الرغم من حقيقة التي تم وصفها حتى الآن أكثر من 200 عائلة مع متلازمة ويسكوت الدريخ، وآليات إمراضي من المرض لم يتم فك شفرتها تماما.هو مرض مع الآفة من جين واحد تم تعيينها عن طريق الاستنساخ الموضعية، ودعا دبور (يسكوت الدريخ متلازمة البروتين) وكان

إمراض متلازمة ويسكوت الدريخ

حاليا.يقع هذا الجين على Hr11.23 ويتكون من 12 الإكسونات.

البروتين WASP eksprecciruetsya حصرا في الخلايا المكونة للدم.وظيفة غير المعروف تماما، فمن المفترض أن الزنبور وساطة في تفعيل الإشارات الخلوية

وإعادة تنظيم لاحقة من الهيكل العظمي الخلوي.وتشمل

WASP الطفرات الجينية طائفة كاملة: مغلطة، هراء، الحذف، الملاحق، ومواقع الربط الطفرة، والحذف كبيرة.توزيع الطفرات على الجين طول بشكل غير متساو، على الرغم من أن وجدت الطفرات في كل الإكسونات 12 من الجين.وتقع بعض الطفرات في "النقاط الساخنة" (S290T، G257A، G431A) - وجدت هذه الطفرات في الأسر متعددة.يحدث

الصفيحات في جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة ويسكوت الدريخ: عدد الصفيحات عادة أقل من 50000 / ميكروليتر، وانخفض حجم الصفائح الدموية إلى 3،8-5،0 ليرة تركية.وتشير الدراسات المتاحة التي الصفيحات مع متلازمة ويسكوت الدريخ يرتبط في المقام الأول مع زيادة تدمير الصفائح الدموية.الأعراض

من متلازمة ويسكوت الدريخ

شدة المظاهر المرض في المرضى الذين يعانون من متلازمة ويسكوت الدريخ تختلف من نقص الصفيحات متقطعة مع مظاهر نزفية الحد الأدنى لمرض شديد مع متلازمات المعدية والمناعة الذاتية الشديدة.وهكذا، فإنه فشل حتى الآن في إقامة علاقة واضحة بين شدة المرض ونوع من الطفرات.التناقضات بين عدة مجموعات من الباحثين ويمكن تفسير عدم وجود تصنيف واضح لمتلازمة ويسكوت الدريخ، ونتيجة لذلك، صنف الباحثون المرضى الذين يعانون من شدة مماثلة من المرض بطرق مختلفة.تيم ليس أقل، بصفة عامة، ويرافق معظم الطفرات مغلطة في اكسون 2 من دورة خفيف من المرض، والطفرات CDS هراء يؤدي إلى متلازمة شديدة يسكوت الدريخ.

أعراض متلازمة ويسكوت الدريخ متلازمة تصنيف

يسكوت الدريخ

في هذه اللحظة، لا يوجد تصنيف موحد للمتلازمة ويسكوت الدريخ.الأكثر شيوعا هو نظام التسجيل وصفها في استعراض أوكس عام 1998. ويستند هذا النظام على افتراض أن جميع المرضى WAS mikrotrombotsitopeniya هو الحاضر، وأن معظم، إن لم يكن جميع المرضى يطور نقص المناعة متفاوتة الخطورة.عدم وجود تاريخ من الأكزيما، أو خفيفة، الرئتين يمكن علاجها والأكزيما والتهابات متكررة لا تسير من دون مضاعفات، يناسب بسهولة تدفق متلازمة ويسكوت الدريخ (1-2 نقطة).الأكزيما الشديد، والالتهابات المتكررة ليست قابلة للعلاج، وأمراض المناعة الذاتية، والأورام الخبيثة من سمات ما يسمى متلازمة ويسكوت الكلاسيكية الدريخ، التي تقدر ب 3-4 نقطة (متوسط ​​الثقيلة) و 5 نقاط (الثقيلة).

متلازمة ويسكوت الدريخ تشخيص

أما بالنسبة لمتلازمة ويسكوت الدريخ تتميز مجموعة واسعة من المظاهر السريرية، ينبغي النظر في هذا التشخيص في جميع الفتيان مع نزيف، خلقي أو تشخيصها في وقت مبكر الصفيحات.قد لا تكون الالتهابات والاضطرابات المناعية متوفرة أو، على العكس، لتكون واضحة.بعض المرضى قد تتطور المناعة الذاتية.

اعتمدت وفقا إجماع التشخيص التنمية الصناعية المستدامة بيئيا (الجمعية الأوروبية لنقص المناعة) كان وضع المعيار المطلق التشخيص هو تحديد الحد بدرجة كبيرة من تركيز البروتين WASP في خلايا الدم و / أو تحديد طفرة جينية.WAS

متلازمة ويسكوت الدريخ تشخيص

علاج يسكوت الدريخ متلازمة

الخيار الأول جاذبية هو زراعة نخاع العظم (HSCT).البقاء على قيد الحياة من المرضى بعد أن جمهورية شمال قبرص التركية من الأشقاء HLA-متطابقة هي 80٪.زرع الجهات المانحة لا علاقة لها-هلا متطابقة هو الأكثر فعالية في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 5 سنوات.على عكس HSCT من المانحين HLA متطابقة، فإن نتائج HSCT من متوافق جزئيا (متماثل النمط الفرداني) المانحة المتعلقة يست مثيرة للإعجاب كما، على الرغم من أن العديد من الأنجورا تصف معدل البقاء على قيد الحياة 50-60٪، وهو مقبول تماما، نظرا لسوء التشخيص لهذا المرض هو من HSCT.

استئصال الطحال يقلل من فرصة حدوث نزيف، ولكن كان مصحوبا بزيادة مخاطر التعرض لتسمم الدم.استئصال الطحال يزيد من عدد الصفائح الدموية تعميم وزيادة حجمها.

متلازمة علاج يسكوت الدريخ