Advices for Life

أمراض الأطفال

December 29, 2016 00:08

ويسكوت الدريخ متلازمة |الأعراض والعلاج من متلازمة ويسكوت الدريخ

متلازمة ويسكوت الدريخ (متلازمة Wiscott الدريخ، WAS) (OMIM # 301000) - أمراض مرتبطة X، أهم أعراض التي هي mikrotrombotsitopeniya والاكزيما ونقص المناعة.في حالات الإصابة بالمرض حوالي 1 في 250،000 ولادة الذكور. تاريخ المرض يسكوت في عام 1937 وصفت أول ثلاثة أشقاء مع مظاهر نقص الصفيحات، ميلينا، والأكزيما، والتهابات متكررة.اقترح B1 954 عام الدريتش وضع العاشر مرتبطة الميراث من هذا المرض على أساس ...

December 27, 2016 00:07

فقر الدم الانحلالي المرتبطة الميكانيكية قذيفة أحمر تلف الخلايا

الانحلالي فقر الدم المرتبطة الأضرار الميكانيكية للأغشية كريات الدم الحمراء، تحدث في المرضى الذين يعانون من الصمام الأبهري الاصطناعية بسبب الدمار داخل الأوعية الدموية من خلايا الدم الحمراء.وتسبب انحلال الدم بواسطة جهاز الاصطناعية (الصمامات الميكانيكية) أو اختلال وظيفي (قلس okoloklapannaya).Bioprosthesis وصمامات اصطناعية في موقف التاجي نادرا ما تؤدي إلى انحلال الدم كبير.لوحظ انحلال الدم الميك...

December 27, 2016 00:07

الانتيابي الهيموجلوبين ليلية ( مارشيافافا- ميكيلي المرض )

نوبات ليلية الهيموجلوبين (مرض مارشيافافا- ميكيلي) - شكل نادر من فقر الدم الانحلالي المكتسب، وتحدث مع تردد من 1:50 000 في عدد السكان. في نوبات ليلية استنساخ الهيموجلوبين من الخلايا المكونة للدم تفقد القدرة على تجميع glikanfosfatidilinozitol المطلوبة للربط المنظمين مكمل للغشاء كرات الدم الحمراء، مما يجعل خلايا الدم الحمراء معرضة للغاية للتحلل من قبل مكمل.يتميز Paroksnzmalnaya الهيموجلوبين لي...

December 26, 2016 00:02

فقر الدم الحديدي الأرومات

ويرتبط مجموعة غير متجانسة من الأمراض، وراثية والمكتسبة، مع ضعف في النشاط من الأنزيمات المشاركة في التوليف البروفيرين والهيم - فقر الدم يرتبط مع تركيب ضعف أو استخدام البروفيرين (sideroahrestical، وفقر الدم الحديدي الأرومات).مصطلح "sideroahrestical فقر الدم" قدم Heylmeyer (1957).عندما زادت مستويات الحديد فقر الدم المصل sideroahrestical.في المعرض نخاع العظام الحلقية sideroblasts - خلايا الدم ا...

December 26, 2016 00:02

متلازمة انحلال الدم اليوريمي

متلازمة الانحلالي-اليوريمي - المسببات متنوعة، ولكن المظاهر السريرية مشابهة لأعراض يتجلى فقر الدم الانحلالي، الصفيحات والفشل الكلوي الحاد.وقد وصفت متلازمة انحلال الدم اليوريمي أولا كمرض متميزة جاسر وآخرون.في عام 1955، يتميز مزيج من فقر دم انحلالي اعتلال الشعيرات، نقص الصفيحات الدموية والفشل الكلوي الحاد في 45-60٪ من الحالات ينتهي قاتلة. صفت حوالي 70٪ من متلازمة انحلال الدم اليوريمي في الأ...

December 26, 2016 00:02

فقر الدم أعراض

فرص التنمية فقر الدم في عدد من الحالات المرضية، كما يبدو لا علاقة للنظام المكونة للدم.تميل صعوبات التشخيص أن تنشأ عندما يكون المرض الأساسي هو معروف جيدا، ومتلازمة سائدة ليس فقر الدم في الصورة السريرية.معنى فقر الدم أعراض (الثانوي) وذلك بسبب التردد النسبي في طب الأطفال ومقاومة ممكنة للعلاج.فقر الدم أعراض الأكثر شيوعا ينظر في الالتهابات المزمنة، وأمراض النسيج الضام الجهازية، وأمراض الكبد، وأم...

December 20, 2016 00:04

أمراض الميتوكوندريا الناجمة عن اضطراب التمثيل الغذائي البيروفات

بين أمراض استقلاب حمض البيروفيك مصممة وراثيا معزولة العيوب والبيروفات كربوكسيلاز البيروفات مجمع نازعة.معظم هذه الدول، باستثناء نقص E، المكون ألفا بيروفات نازعة مجمع، يكون وراثي متنحي أو مرتبطة المتنحية الوراثة المرتبطة X.لم يثبت وتيرة السكان من المرض. في التسبب في أمراض الدور الرئيسي ينتمي إلى اختلال عملية التمثيل الغذائي بيروفات - المنتج النهائي للهدم من الكربوهيدرات والركيزة الأساسية ا...

December 20, 2016 00:04

أمراض الميتوكوندريا الناجمة عن عيوب في الفسفرة التأكسدية

الأمراض الميتوكوندريا الناجمة عن عيوب في نقل الإلكترون والفسفرة التأكسدية تردد السكان من هذه المجموعة من الأمراض هي 01:10 000 ولادة حية، والأمراض الناجمة عن الحمض النووي معيبة، ما يقرب من 1: 8000.أسباب .أمراض الميتوكوندريا الناجمة عن عيوب في نقل الإلكترون والفسفرة التأكسدية، والتباين الوراثي مختلفة، والذي يرجع إلى ازدواجية الرقابة الوراثية (DNA النووي والميتوكوندريا) عمليات نقل الإلكترون...

December 20, 2016 00:04

أمراض الميتوكوندريا التي تسببها اضطرابات في دورة كريبس

والممثلين الرئيسيين لهذه المجموعة من الأمراض تتعلق أساسا إلى نقص التالي من الإنزيمات الميتوكوندريا: فوماراز وكيتو-glutaratdegidrogenaznogo مجمع سكسينات نازعة وأكونيتاز.الأمراض الميتوكوندريا من هذه الفئة لها وضع وراثي جسمي مقهور من الميراث.لم يتم تثبيت تردد. التسبب في الفوضى هو عمل دورة حمض الستريك، والتي تحتل مكانا مركزيا في عملية التمثيل الغذائي للطاقة الحيوية للخلايا.أعراض .المرض يظهر...

December 20, 2016 00:04

أمراض الميتوكوندريا التي يسببها اضطراب الأكسدة بيتا من الأحماض الدهنية

بدأت دراسة من مرض الميتوكوندريا الناجمة عن انتهاك الأكسدة بيتا من الأحماض الدهنية مع مختلف طول سلسلة الكربون في عام 1976، عندما وصفت العلماء لأول مرة في المرضى الذين يعانون من نقص أسيل، لجنة الزراعة نازعة، سلسلة الأحماض الدهنية متوسطة ونوع احمضاض الدم الغلوتاريك الثاني.حاليا، وتشمل هذه المجموعة من الأمراض ما لا يقل عن 12 كيانات سريرية منفصلة، ​​الذي يرتبط مع اضطرابات محددة وراثيا من النقل ع...